Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv och irreversibel muskelförtvining (atrofi). Det är en könsbunden sjukdom – den aktiveras främst hos pojkar. Vilka är orsakerna och symtomen på Duchenne-dystrofi? Kan Duchennes sjukdom botas? Hur går rehabiliteringen i Duchennes dystrofi?

Duchennes muskeldystrofi (DMD) , ärgenetisk sjukdomsom är en av de vanligaste och snabbt utvecklande neuromuskulära störningarna i barndomen. Det drabbar en av tre tusen pojkar.

Duchenne-dystrofi: orsakar

Orsaken till denna dystrofi är en genetisk defekt, nämligen olika mutationer i DMD-genen, som ansvarar för att koda ett protein (dystrofin) som hjälper till att upprätthålla muskelcellernas normala struktur. Som ett resultat av denna genetiska abnormitet, berövas musklerna dystrofin, vilket resulterar i deras atrofi och pares, vilket gradvis orsakar allt fler svårigheter att gå och allmän rörelse.

Den defekta genen ärvs endast från mamman som bär den.

Duchenne-dystrofi: symptom

Det första symtomet på sjukdomen är den sena starten av att lära sig gå (cirka 18 månaders ålder). Då kan du märka förstorade vadmuskler, d.v.s. pseudohypertrofi, som lätt kan misstas för starka muskler, och frekvent vältning när du försöker ta de första stegen.

Tydlig muskelsvaghet visas runt 2-3. år av den sjuka pojken och täcker musklerna i bålen, benen och armarna i tur och ordning. Senare är en ankliknande gång karakteristisk. Pojken kan också ha en tendens till tåspetsar, vilket innebär att man trycker fram magen och ställer sig med en främre krökning av ryggraden, s.k. Lordosis.

En patient med Duchenne-dystrofi har svårt att resa sig från golvet på egen hand - han måste använda armarna för att räta ut sina ben, vilket kallasGowers symptom . Dessa symtom uppträder under de första till tre åren av pojkens liv och fortsätter att utvecklas tills pojken når 12 års ålder. Då måste han använda rullstol

Dessutom är hjärtvävnaden skadad, vilket orsakar kardiomyopati.

Endast vissa pojkar med DMD har intellektuella och inlärningssvårigheter. Dessa svårigheter är sannolikt relaterade till omorganiseringen av dystrofin i hjärnan.

Duchenne-dystrofi: diagnos

Initial diagnos kan ställas på grundval av en fysisk undersökning. Vid tveksamhet utförs speciella tester: elektromyografi eller nervledningstester. Syftet med testerna är att mäta musklernas elektriska aktivitet och stimulera nerverna för att ta reda på om problemet ligger i musklerna eller nerverna

DNA-testning utförs för den slutliga diagnosen, som i de flesta fall ger information om den genetiska abnormitet som är ansvarig för DMD

När DNA-testerna inte är säkra görs vanligtvis en muskelbiopsi (en liten del av muskelvävnaden tas för att kontrollera proteinet dystrofin). Om protein saknas är Duchennes sjukdom orsaken till muskelförtvining.

Duchenne-dystrofi: behandling

Det finns inget botemedel mot DMD. I vissa fall (t.ex. när kontraktur uppstår i fotleden) kan ett kirurgiskt ingrepp utföras, t.ex. stabilisera leden eller balansera spänningen i motsatta muskler, för att förbättra patienten.

I det avancerade stadiet av sjukdomen, när rörelsebegränsningen känns i fotleden, är det möjligt att använda ortodontiska skenor på natten. Fotledsskenorna hjälper till att hålla leden i sitt normala läge och förhindrar kontrakturer

Om du har problem med ditt hjärta kan du implantera en pacemaker eller använda antiarytmika.

Duchenne-dystrofi: rehabilitering

Oavsett hur allvarlig sjukdomen är, är rehabilitering nödvändig för att förhindra ytterligare muskelförtvining. Rehabilitering i Duchenne dystrofi består av aktiva och passiva övningar

Passiva övningar bör startas så tidigt som möjligt. En uppsättning övningar för att förhindra muskelsammandragning bör utvecklas av en fysioterapeut. Dessa övningar bör utföras dagligen och kräver medverkan av föräldrar/vårdnadshavare till den sjuka pojken.

Av alla aktiva övningar är simning (helst i en uppvärmd pool) den bästa.

Det kommer att vara användbart för dig

Beckers muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) är en mildare form av DMD. Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis i tonåren - ofta kan den sjuke inte träna på fysisk träning. Patienten börjar gå med tveksamma steg, på tå eller med magen framåt. KursBeckers dystrofi är långsammare och svårare att förutsäga än vid DMD. Den sjuke behöver inte alltid en rullstol, eftersom han kan gå på kryckor

Patienter med Duchennes muskeldystrofi och andra sällsynta sjukdomar behandlas inte korrekt i Polen

Källa: lifestyle.newseria.pl

Kategori:

Genetiska sjukdomar