Nordlig epilepsi är en genetiskt betingad sjukdom som tidigare endast diagnostiserats hos personer från Finland. Ett karakteristiskt kännetecken för sjukdomen är att patienter, förutom krampanfall, även upplever betydande intellektuella störningar. Det finns helt enkelt inget botemedel mot nordlig epilepsi - så hur påverkar denna sjukdom livet för människor som lider av den?

Nordlig epilepsi(nordlig epilepsi, även känd som progressiv epilepsi med utvecklingsstörning) är en ganska ovanlig sjukdom - den finns bara hos personer från Finland. Den finska befolkningen är i allmänhet ganska specifik, vilket beror på bl.a. på grund av det faktum att i historien om denna befolkning har det ofta förekommit dess isolering, såväl som en betydande minskning av antalet invånare i denna region av världen. Under sådana förhållanden kan det finnas s.k grundareffekt, förknippad med det faktum att det i en given population sker en minskning av den genetiska poolen. Konsekvensen av detta fenomen kan vara en ökning av frekvensen av olika sjukdomar orsakade av genetiska mutationer, inklusive nordlig epilepsi. Förutom denna sjukdom finns det över 30 andra genetiska sjukdomar, som förekommer mycket oftare i den finska befolkningen än i andra etniska grupper. Det bör också betonas att andra, ganska vanliga genetiska sjukdomar, såsom fenylketonuri eller cystisk fibros hos finländare, i allmänhet inte observeras.

Nordlig epilepsi anses vara en variant av neuronal ceroid lipofuscinosis och det är ganska sällsynt - sjukdomen drabbar uppskattningsvis 1 av 10 000 personer från norra Finland. Både kvinnor och män kan drabbas av denna enhet. Nordlig epilepsi beskrevs ganska nyligen (den första publikationen om denna sjukdom kom ut 1994), och den skrevs av ett team under ledning av A. Hirvasniemi.

Nordlig epilepsi: orsakar

Northern epilepsi orsakas av en mutation av genen som kodar för CLN8-proteinet, som ligger på den korta armen av kromosom 8. Tillståndet ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att du behöver två kopior av den muterade genen att få sjukdomen. Det är också möjligt att vara bärare av en mutation. Det finns hos cirka 1 av 135 finländare,transport leder dock inte till några avvikelser hos en viss person. Det är dock relaterat till möjligheten att överföra mutationen till avkomman – om båda föräldrarna är bärare av CLN8-genmutationen är risken att deras avkomma utvecklar progressiv epilepsi med mental retardation i varje graviditet hos ett sådant par 25 %.

Funktionen av CLN8-proteinet - både norm alt och patologiskt - är inte känd än så länge. Förmodligen motsvarar detta protein bl.a för att reglera transporten av olika ämnen till en av cellorganellerna - det endoplasmatiska retikulumet. I slutändan är effekten av mutationen att öka nervcellers död, såväl som avlagringen av olika ämnen i hjärnan hos patienter - främst proteiner.

Nordlig epilepsi: symtom

Förloppet av nordlig epilepsi är varierande - den kliniska bilden förändras med patientens ålder. De första symtomen på sjukdomen uppträder tidigt, runt 5-10. ålder. I början utvecklar patienter med progressiv epilepsi med mental retardation upprepade episoder av anfall. De tar vanligtvis formen av tonisk-kloniska anfall, under vilka medvetslöshet, en signifikant ökning av muskeltonus och kramper kan observeras. Partiella anfall är också möjliga. Under denna period av sjukdomen uppträder epileptiska anfall cirka 1-2 gånger i månaden, deras varaktighet överstiger vanligtvis inte 15 minuter. Ett karakteristiskt kännetecken för nordlig epilepsi är att när en patient börjar uppleva epileptiska anfall, utvecklar han också intellektuella störningar, bestående i en betydande försämring av mentala funktioner.

Nordlig epilepsi förvärras när en patient som lider av denna sjukdom börjar mogna. Det är under denna period av livet som frekvensen av anfall ökar till 1-2 gånger per vecka. Intellektuella störningar blir också mer och mer uttalade – patienter kan uppleva försämrad motorisk koordination eller oförmåga att skaffa sig kunskap. I sällsynta fall utvecklar patienter också olika synstörningar (vanligen bestående av blindhet).

Perioden av vuxen ålder är teoretiskt sett den tid då förloppet av progressiv epilepsi med mental retardation lindras. I vuxen ålder upplever patienter som lider av nordlig epilepsi epileptiska anfall mycket mindre frekvent, cirka 4 till 6 gånger per år. Denna period av sjukdomen är bara till synes den mildaste, eftersom det är då som intellektuella brister är så betydande att patienter blir oförmögna till en helt självständig existens.

Nordlig epilepsi: diagnos

På grund av sjukdomens etiologi baseras diagnosen epilepsi med progressiv mental retardation på genetiska tester. Det är tack vare molekylära tester som det blir möjligt att bekräfta förekomsten av en mutation i CLN8-genen hos en patient, som är ansvarig för uppkomsten av nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) och avbildningstester (som magnetisk resonanstomografi av huvudet) kan också spela en användbar roll för att diagnostisera sjukdomen. Att genomföra många och olika studier används huvudsakligen för att skilja nordlig epilepsi från andra enheter, såsom till exempel kronisk hjärninflammation eller mitokondriella sjukdomar.

Nordlig epilepsi kan diagnostiseras redan före människans födelse - genetiska prenatala tester kan användas för detta ändamål. Genetisk rådgivning är också tillgänglig, särskilt för dem där tillståndet redan har diagnostiserats hos en familjemedlem. Genetisk rådgivning kan baseras på att en stamtavla raderas, men också på att avgöra vad och om det finns risk för eventuell överföring av sjukdomen till avkomman

Nordlig epilepsi: behandling

För närvarande är nordlig epilepsi en obotlig sjukdom - medicinen vet inte på vilka sätt det skulle vara möjligt att korrigera de genetiska mutationer som finns hos patienter med denna enhet. Vid behandling av patienter med denna sjukdom används endast symtomatisk behandling för att lindra de symtom som de upplever. I det här fallet fokuserar medicinska interventioner på att administrera mediciner som hämmar nervsystemets funktion, preparat som används för detta ändamål inkluderar bensodiazepiner (som klonazepam) eller s alter av valproinsyra. Farmakoterapi för nordlig epilepsi är särskilt användbar för patienter i tonåren, när de har flest anfall; frekvensen av anfall i samband med tillståndet kan minskas genom medicinering, och de dåliga nyheterna är att det inte finns några metoder för att bromsa försämringen av intellektuell funktion hos patienter med nordlig epilepsi

Nordlig epilepsi: prognos

Nordlig epilepsi är en progressiv sjukdom, men sjukdomens utveckling är ganska långsam. Trots detta leder tillståndet tyvärr till att de som lider av det i förtid dör - den förväntade livslängden för progressiv epilepsi med utvecklingsstörning är cirka 50-60 år.

Kategori:

Genetiska sjukdomar