Tuberös skleros är en sällsynt genetisk sjukdom. Ett av de första symtomen är ett karakteristiskt utslag som med tiden övergår i små klumpar. Vid tuberös skleros utvecklas godartade neoplasmer av många organ, inkl. hjärna, hjärta eller lungor. Vilka är orsakerna och andra symtom på tuberös skleros? Hur är behandlingen av SG-patienter?

Tuberös skleros(TSC, Bourneville-Pringles sjukdom) tillhör de så kallade neurokutana syndromen. phakomatos. Under dess förlopp bildas hamartom (tumörer av icke-cancerartad karaktär, utvecklingsstörningar) på huden, hjärnan, njurarna, hjärtat, benen, lungorna och ögonen.

Det uppskattas att tuberös skleros drabbar cirka en miljon människor över hela världen. I Polen kämpar cirka 7 tusen människor med denna sjukdom. människor.

Tuberös skleros - orsakar

Sjukdomen är genetiskt betingad, ärvs autosom alt dominant tillsammans med generna som ansvarar för blodgruppssystemet AB0. Tuberös skleros orsakas av mutationen av en av två gener: TSC1 eller TSC2. Dessa gener kodar för proteiner som fungerar i den sk mTOR-väg, som är ansvariga för korrekt differentiering och mognad av celler som huvudsakligen utgör huden, hjärnan, hjärtat, njurarna, levern, näthinnan och lungorna

Båda generna tillhör gruppen av sk tumörtillväxthämmare, det vill säga de påverkar utvecklingen av neoplastisk sjukdom - de kontrollerar tillväxten och proliferationen (okontrollerad multiplikation) av neoplastiska celler, såväl som deras sammanfogning och rörelse.

Tuberös skleros - symptom

Som prof. Danuta Perek - ordförande för Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology, ordförande för Polish Pediatric Neurooncology Group, långvarig chef för onkologiska kliniken vid Barnhälsocentret - det vanligaste, första, mycket viktiga symtomet som är synligt för blotta ögat , som får oss att misstänka tuberös skleros, är färglösa märken på huden. De uppträder efter födseln eller upp till 24 månaders ålder, vanligtvis i mängden minst tre, och deras diameter bör inte vara mindre än 5 mm.

Det första symtomet på SG är färglösa födelsemärken på huden, som förekommer hos 90 % av patienterna. sjuk

Ett annat symptom,som förekommer i 60-90 procent sjuka barn runt 5 månaders ålder, anfallen blir värre - säger prof. Perek. Spädbarn utvecklar böjningsanfall, och hos äldre barn och vuxna kan anfall vara generaliserade eller delvis komplexa. De är dysplastiska, hamartomatiska förändringar i hjärnbarken - förklarar professorn

Tuberös skleros utvecklar ännu en farlig lesion i hjärnan - subepileptisk jättecellastrocytom - SEGA (dvs. en hjärntumör). Det blockerar flödet av cerebrospinalvätska och orsakar hydrocefalus, vilket resulterar i ökat intrakraniellt tryck, påverkan av hjärnan och död. Långsamt växande tumör kan leda till optisk atrofi. En SEGA-tumör utvecklas senare i barndomen, i tonåren och tidig tonåren.

Viktig

Tuberös skleros kan ta olika former, med olika symtom och svårighetsgrad. Den kännetecknas dock av bildandet av klumpar och tumörer som kan attackera nästan alla organ, särskilt hjärtat, njurarna, lungorna, hjärnan och huden.

Patienternas liv kan också vara i fara av renala angiomyolipom, AML, eftersom de kan bli maligna eller orsaka allvarliga blödningar - säger prof. Perek. Många milda förändringar stör njurarnas funktion, leder till misslyckande, dialys och behov av transplantationer - tillägger han. Njurtumörer förekommer hos 70-80 procent. och är den främsta dödsorsaken hos vuxna tuberös sklerospatienter, påpekar han.

Tuberös skleros - diagnos, behandling och prognos

I SG, först och främst, hanterar vi förändringar som kräver neurologisk vård, men sjukdomen påverkar olika organ, vilket kräver samarbete med sådana specialister som: onkolog, urolog, kardiolog eller lungläkare - noterar prof. Perek.

Förändringar i hjärnan och felaktigt behandlade epileptiska anfall leder till ett komplex av störningar, inklusive autism och ADHD. Därför är hjälp av en psykolog och psykiater oumbärlig. Det finns till och med brist på epileptologer i Polen, för att inte tala om centra som skulle vara dedikerade till behandling av epilepsi.

Tills nyligen var endast kirurgiska metoder tillgängliga för behandling av SEGA-tumörer och AML-njurtumörer. Ett läkemedel som kan hämma och reversera effekterna av genmutationer har dock nyligen utvecklats (det minskar tumörmassan med upp till 50 % efter 3-6 månaders användning). Det är en mTOR-hämmare -everolimus . I Polen har endast den grupp patienter som fortsätter SEGA-behandlingen som påbörjats som en del av icke-standardiserad kemoterapi tillgång till ersättningsbehandling, och endast inom områdeti vojvodskapet Lodz. Behandling med detta preparat ersätts inte hos nydiagnostiserade patienter. Endast ett preparat som kallas sirolimus ersätts av National He alth Fund, som dock inte har några registrerade indikationer i SEGA. Dess administration i detta fall behandlas därför som ett medicinskt experiment.

Det kommer att vara användbart för dig

Problemet med patienter är bristen på centra som heltäckande skulle kunna behandla tuberös skleros. Sjuka barn kan få hjälp i:

  • Barnhälsocenter
  • Kliniskt sjukhus vid medicinska universitetet i Lodz i Lodz
  • Universitetssjukhuset för barnundervisning i Białystok

Sjuka vuxna är inte längre berättigade till behandling på dessa centra.

Mer om tuberös skleros finns på webbplatsen för Association of Patients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Källa:

Publikation berättigad "TUBERÖS SCLEROS - EN OMFATTANDE BEHANDLING BEHÖVS", utarbetad med anledning av World Tumor Sclerosis Patients Day av Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology och Society of Tumor Sclerosis Patients, i samarbete med "Cancer. Det läker! ”

Kategori:

Genetiska sjukdomar