Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) är en obotlig sjukdom där vävnader och organ skadas och sedan hela kroppen förstörs. Konsekvensen är en snabb och kraftig regression av patientens psykomotoriska utveckling. Vilka är orsakerna och symtomen på Sanfilippos sjukdom? Vad är behandlingen?

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III, MPS III)är en mycket sällsynt genetisk sjukdom där en av mukopolysackariderna - heparinsulfat - ackumuleras i vävnader och organ, vilket leder till deras oåterkalleliga skada, och vidare till förstörelsen av barnets kropp.

Prevalensen av MPS III uppskattas till 1 av 66 000 födslar.

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) - orsaker och arv

Orsaken till sjukdomen är en genetisk mutation som leder till bristen på ett av de fyra enzymer (speciella proteiner) som är ansvariga för nedbrytningen av heparinsulfat och dess avlägsnande från kroppen: heparan-N-sulfatas (mukopolysackaridos typ III A), alfa-N-acetylglukosaminidas (mukopolysackaridos typ III B), alfa-glukosaminidin acetyl-koenzym A (mukopolysackaridos typ III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatas (mukopolysackaridos typ III D).

Sjukdomen ärvs recessivt, vilket innebär att ett barn måste få en kopia av de defekta generna från båda föräldrarna för att sjukdomen ska utvecklas.

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) - symtom

Under de första 2-3 levnadsåren utvecklas barnet norm alt. Men efter denna period börjar psykomotorisk utveckling att gå tillbaka. Till en början är symtomen på sjukdomen okarakteristiska, eftersom det finns beteendeförändringar, känslomässiga problem och hyperaktivitet med egenskaperna hos autism.

Då bromsar det barnets mentala utveckling - han har svårigheter med koncentration och minne, slutar prata ordentligt

Då uppstår symtom på motorisk funktionsnedsättning - barnet står ostadigt på fötterna, tappar ofta balansen, har svårt att röra sig. Så småningom tappar han sin förmåga att gå.

Sedan finns det förändringar i ansiktsdragen - läpparna tjockare, halsen kort och näsan för bred.

Dessutom blir barn ofta förkylda, lider av kroniska öroninfektioner (som ofta leder till hörselnedsättning) och en överväxt av den tredje tonsillen. Dessutom kan hon kämpa med återkommande diarré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv sömnapné (OSA) kan också utvecklas.

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) - diagnos

Grunden för diagnostik är urintestning - vid Sanfilippos syndrom konstateras ökad utsöndring av heperansulfat i urinen. Dessutom utförs genetiska tester (för att identifiera mutationer)

Avbildningstester rekommenderas också för att fastställa vilka förändringar som har inträffat i enskilda organ, t ex datortomografi för att fastställa förändringar i hjärnans struktur, ultraljud av hjärtat, ultraljud eller datortomografi av bukhålan, audiologisk undersökning för att diagnostisera hörselskada.

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) - behandling

Orsaksbehandling är inte möjlig. Emellertid har nyligen prof. Grzegorz Węgrzyn från universitetet i Gdańsk har utvecklat ett läkemedel som hämmar utvecklingen av sjukdomen, och på så sätt förlänger livet för sjuka människor (detta visade de första pilotstudierna på patienter). Dess grund är sojabönextrakt, från vilket genistein erhålls - ett ämne som hämmar utvecklingen av Samfilippo-syndromet. Det saknas dock finansiering för vidare forskning

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) - prognos

Ett barn når inte myndig ålder, oftast dör det vid 13 eller 14 års ålder.

Källa: Save Life Association

Kategori:

Genetiska sjukdomar