Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!
Min dotter är i sin andra graviditet. Den första gick utan problem och en tjej föddes. Nu har vi ett problem, eftersom kliniken som gjorde prenatala tester (ultraljud och biokemi enligt FMF-standard) fastställde att risken för trisomi 21 är 1:251 och en fostervattenprov ska göras. I den publicerade beskrivningen av studien gjordes ett fel genom att ange födelsedatum och PESEL-nummer felaktigt. När läkaren försökte få en korrekt beskrivning av undersökningen uppgav läkaren att normerna för hans klinik inte tar hänsyn till det faktum att ultraljudsundersökningen av näsbenet (som anges i undersökningsbeskrivningen - NB +) inte beaktas. ta hänsyn till standarderna för sin klinik. Därför har jag en fråga till dig, doktor: Tar FMF-standarden för dessa tester hänsyn till det faktum att näsbenet hittades hos fostret? Att göra en fostervattenprov är ett mycket påfrestande beslut. Vänligen svara.
När det gäller att bedömarisken för kromosom 21 trisomihos fostret, först och främst beräknar ett datorprogram baserat på FMF-standarder (Fetal Medicine Foundation) risken baserat på moderns ålder, mätningar av fostrets nacktranslucens (NT - Nuchal Translucency) och resultaten av biokemiska tester från moderns blod (koriongonadotropin, PAPPA-A-protein).
Dessutom kan du också utvärdera fostrets näsben under en ultraljudsundersökning och på grundval av detta ändra den preliminära datoriserade riskberäkningen. Om risken ursprungligen definierades som en risk mellan 1:50 och 1:1000, sänker man i allmänhet den om man hittar ett fosternäsben.
FMF delar ut särskilda intyg som bekräftar förmågan hos den läkare som utför ultraljud - ett separat intyg om förmågan att bedöma genomskinligheten av fostrets nacke och ett separat intyg om förmågan att bedöma fostrets näsben.
I det beskrivna fallet rekommenderar jag att du söker genetisk rådgivning så snart som möjligt. Kontakt via en tredje part, även den mest vänliga personen, dessutom via Internet och utan möjlighet till ett personligt samtal med patienten och utan möjlighet för en specialist att se resultaten av de tester som hittills utförts, tillåter inte en tillförlitlig och trovärdig bedömning av en given klinisk situation. Man bör komma ihåg att ett besök på Genetiska kliniken inte är synonymt med beslutet att göra fostervattenprov. Att prata med en specialist klinisk genetiker kommer att göra det möjligtpatienten fattar ett välgrundat beslut om att utföra eller inte genomgå ett prenat alt test.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]