Super Female XXX Syndrome är en genetisk sjukdom som bara drabbar kvinnor. De karakteristiska symtomen på sjukdomen är bl.a. betonade feminina drag, till exempel stora bröst och breda höfter. Vilka är orsakerna och symtomen på super kvinnligt syndrom? Vad är behandlingen av hyperkvinnors syndrom?
Superfemale syndrome XXX , d.v.s.överkvinnors syndrom,tilltrisomiX-kromosom, d.v.s. närvaro en ytterligare (tredje) kromosom i ett par kromosomer som ansvarar för kvinnlig könsbestämning, dvs XX. En kvinna har därför 47 (och inte korrekt 46) kromosomer i karyotypen (den kompletta uppsättningen kromosomer). Superfemale syndrom uppträder med en frekvens av cirka 1 av 1000 födslar (data från USA).
Innehåll:
- Super Females XXX - skäl
- Super Female Syndrome XXX - Symtom
- Superfamiljssyndrom XXX - diagnos
- Super Females Syndrome XXX - behandling
Trisomi är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som är förknippade med närvaron av en extra eller fler kromosomer i ett givet kromosompar. Trisomi inträffar vanligtvis under meiotiska delningar av föräldras könsceller.
Kan också vara resultatet av onormala delningar i zygoten som bildas efter befruktning. Denna typ av kromosomavvikelse påverkar lika mycket både pojkar och flickor och bidrar till ett antal fosterskador av varierande svårighetsgrad.
Super Females XXX - skäl
Orsaken till hyperwomen-syndromet är en kromosomavvikelse (aberration) som består av en ytterligare X-kromosom i ett par XX-kromosomer. Kromosomavvikelse uppstår av misstag, som ett resultat av ett fel i oogenes - processen för bildning och mognad av ägg.
Därför är super kvinnligt syndrom inte ärftligt. Det är också känt att det är starkt relaterat till moderns ålder - ju äldre hon är, desto mer sannolikt kommer hennes dotter att ha en XXX trisomi.
Super Female Syndrome XXX - Symtom
En kvinna med en X-kromosomtrisomi kallas supermaid eftersom hennes tertiära sexuella egenskaper är väl framhävda, såsom mer framträdande bröst, specifik fördelning av fett påkropp (breda höfter etc.), starkare kroppsbehåring (särskilt könshår). Dessutom är ett karakteristiskt fysiskt symptom på det superkvinnliga syndromet en längd över genomsnittet.
Kvinnor med denna genetiska mutation har inga fertilitetsproblem, men i vissa fall är menstruationsrubbningar och problem med att bli gravid möjliga (detta är resultatet av närvaron av två Barr-kroppar).
Kvinnor med Super Female Syndrome kan utveckla inlärningssvårigheter och, i vissa fall, mild mental retardation.
I extrema fall kan mikrocefali, försvagad muskeltonus eller ansiktsdeformation förekomma.
Superfamiljssyndrom XXX - diagnos
För att ställa den slutliga diagnosen utförs cytogenetiska tester (kromosomanalys). Defekten kan dock även upptäckas in utero med invasiva prenatala tester, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus.
Super Females Syndrome XXX - behandling
Orsaksbehandling, som i fallet med andra genetiska sjukdomar, är omöjlig.
Symtomatisk behandling kan innefatta administrering av lämpliga hormoner (t.ex. vid amenorré).