Jag kan inte hitta någon fullständig information om diagnosen genetiska sjukdomar. Kan du rekommendera mig lite litteratur om detta ämne? Jag är läkarstudent och jag skulle vilja utforska detta ämne ytterligare.
Tyvärr finns det ingen enda allmän regel för genetisk diagnostik. Vilken metod som används och forskningens omfattning beror alltid på indikation/misstanke. Jag rekommenderar dock att du söker efter information om cytogenetiska tester, mikroarrayer och sekvensering
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har specialiserat sig på klinisk genetik i flera år. För närvarande är han docent vid Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent knuten till Schlesien där bl i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföring av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken sysslar han med diagnosen av genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetsmisslyckanden
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism, utan också för ett trevligt sinne mot patienter, vilket ofta framhölls av dem på internetforum.
Fler råd från denna expert
Genetisk testning efter missfall [expertråd]Nära föräldraskap och nödvändigheten av fostervattenprov [expertråd]Jag vill växa ännu mer. Vilken läkare ska jag träffa? [Expertråd]Graviditet efter 40 och efter trombos. Vilka genetiska tester? [Expertråd]Är droginducerad hörselnedsättning ärftlig? [Expertråd]Är varus ärftligt? [Expertråd]Måste du vänta på ett karyotyptest? [Expertråd]Nedärvning av pigmentär retinit [expertråd]Nedärvning av trombofili [expertråd]Spermie-DNA-fragmentering och risken för missfall [Expertråd]Genetiskt bestämd kardiomyopatisvampig [Expertens tips]Blodgrupp. Negativt för föräldrar och positivt för ett barn? [Expertråd]Hur kontrollerar man cancerpredisposition? [Expertråd]Folsyra och vitamin B12 och MTHFR-mutationen [Expertens tips]Litteratur om diagnos av genetiska sjukdomar [Råd från en expert]MTHFR-genmutation och efterföljande graviditet [Expertens råd]MTHFR-genmutation, missfall och efterföljande graviditet [Expertens råd]Faktor V Leiden och PAI 1-mutation och graviditet [Experts råd]Genmutationer och risken för trombos [expertråd]Planera graviditet och sannolikheten för utvecklingsstörning [Expertens råd]Förhöjd HE4 och en familjehistoria av äggstockscancer [expertråd]Genpolymorfism och möjligheten till avbrytande av graviditeten [Expertens råd]Singelkönade missfall [expertråd]Spontana missfall. Hur bestämmer man dess orsak? [Expertråd]Positiv karyotyp och möjligheten till en genetisk sjukdom [Experts råd]Sannolikheten för genetiska defekter och nästa graviditet [Expertens råd]Varus i 2 personer i familjen. Är det en genetisk defekt? [Expertråd]Papps test. Vad betyder trisomi 21 riskjusterad risk 1:682? [Expertråd]Negativ föräldrablodgrupp och positivt barn? [Expertråd]Kusins barnbarn och risken för genetiska defekter [Expertens råd]