Jag är 36 år gammal. Jag har kämpat med hemorragiska cystor i flera månader, nu även misstänkt för hydrocefalus. Tumörmarkör Ca-125 22,24 och HE4 - 94,92 med normen 0-60,5. Mamma och syster - äggstockscancer. Fibrinogen 6.11, men D-dimerer är normala. Dopplerundersökning visade inga blockeringar. Jag blev hänvisad till en genetisk klinik, men det är ett avlägset datum. Läkaren som har väglett mig hittills tar inte hänsyn till HE4 och förlitar sig bara på Ca-125. Kan jag vara orolig för att kroppen genomgår en tidig neoplastisk process, trots avsaknaden av Ca-125 ökning?
Du skulle vara berättigad att besöka en genetisk klinik för att diskutera indikationer och genetiska tester för predisposition för bröst-/äggstockscancer.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har specialiserat sig på klinisk genetik i flera år. För närvarande är han docent vid Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent knuten till Schlesien där bl i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföring av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken sysslar han med diagnosen av genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetsmisslyckanden
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism, utan också för ett trevligt sinne mot patienter, vilket ofta framhölls av dem på internetforum.
Fler råd från denna expert
Genetisk testning efter missfall [expertråd]Nära föräldraskap och nödvändigheten av fostervattenprov [expertråd]Jag vill växa ännu mer. Vilken läkare ska jag träffa? [Expertråd]Graviditet efter 40 och efter trombos. Vilka genetiska tester? [Expertråd]Är droginducerad hörselnedsättning ärftlig? [Expertråd]Är varus ärftligt? [Expertråd]Måste du vänta på ett karyotyptest? [Expertråd]Nedärvning av pigmentär retinit [expertråd]Nedärvning av trombofili [expertråd]Spermie-DNA-fragmentering och risken för missfall [Expertråd]Genetiskt bestämd spongif.webporm kardiomyopati [expertråd]Blodgrupp. Negativt för föräldrar och positivt för ett barn? [Expertråd]Hur kontrollerar man cancerpredisposition? [Expertråd]Folsyra och vitamin B12 och MTHFR-mutationen [Expertens tips]Litteratur om diagnos av genetiska sjukdomar [Råd från en expert]MTHFR-genmutation och efterföljande graviditet [Expertens råd]MTHFR-genmutation, missfall och efterföljande graviditet [Expertens råd]Faktor V Leiden och PAI 1-mutation och graviditet [Experts råd]Genmutationer och risken för trombos [expertråd]Planera graviditet och sannolikheten för utvecklingsstörning [Expertens råd]Förhöjd HE4 och en familjehistoria av äggstockscancer [expertråd]Genpolymorfism och möjligheten till avbrytande av graviditeten [Expertens råd]Singelkönade missfall [expertråd]Spontana missfall. Hur bestämmer man dess orsak? [Expertråd]Positiv karyotyp och möjligheten till en genetisk sjukdom [Experts råd]Sannolikheten för genetiska defekter och nästa graviditet [Expertens råd]Varus i 2 personer i familjen. Är det en genetisk defekt? [Expertråd]Papps test. Vad betyder trisomi 21 riskjusterad risk 1:682? [Expertråd]Negativ föräldrablodgrupp och positivt barn? [Expertråd]Kusins barnbarn och risken för genetiska defekter [Expertens råd]