Jag är 24 år och 2 friska döttrar. I oktober förra året fick jag missfall med min son i 5:e graviditetsmånaden. Orsaken är fortfarande okänd idag. Det finns en genetisk sjukdom i min familj - hyperammonemi. Flickor är ofta bara bärare av denna sjukdom hos oss. Mina farbröder dog av det vid 21 års ålder. Och innan dess, min far. Under min graviditet gjorde jag ett genetiskt test på Children's Memorial He alth Institute. Jag var utesluten som bärare av sjukdomen och uppgav att jag uppenbarligen inte var den biologiska dottern till min avlidne far. Min mamma svär att det är omöjligt, så det enda andra alternativet är att min pappa dog av något annat eller att det var ett forskningsfel. Nu är jag inne på 9:e graviditetsveckan och jag fick redan stöd. Jag är rädd att det kan vara en pojke och det är därför det blir komplikationer igen. Farbröderna och pappan dog på mormoderns sida, men min moster förlorade sina söner antingen gravida eller strax efter födseln. Vad ska jag göra i den här situationen? Att ansöka om omtentamen kommer att avvisas, eftersom ingen kommer att ta hänsyn till att de kan ha gjort ett misstag.

Orsakerna till missfall är tyvärr väldigt olika, de är inte alltid genetiska; Jag har svårt att kommentera resultatet av det genetiska testet (utan att läsa det), men ett misstag är ganska osannolikt. Vid upprepade missfall bör du överväga att göra en undersökning efter missfall för kromosomavvikelser (så långt det är möjligt) och en diagnos för trombofili.

Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.

Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Han har specialiserat sig på klinisk genetik i flera år. För närvarande är han docent vid Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent knuten till Schlesien där bl i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföring av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken sysslar han med diagnosen av genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetsmisslyckanden

Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat,behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange de tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism, utan också för ett trevligt sinne mot patienter, vilket ofta framhölls av dem på internetforum.

Fler råd från denna expert

Genetisk testning efter missfall [expertråd]Nära föräldraskap och nödvändigheten av fostervattenprov [expertråd]Jag vill växa ännu mer. Vilken läkare ska jag träffa? [Expertråd]Graviditet efter 40 och efter trombos. Vilka genetiska tester? [Expertråd]Är droginducerad hörselnedsättning ärftlig? [Expertråd]Är varus ärftligt? [Expertråd]Måste du vänta på ett karyotyptest? [Expertråd]Nedärvning av pigmentär retinit [expertråd]Nedärvning av trombofili [expertråd]Spermie-DNA-fragmentering och risken för missfall [Expertråd]Genetiskt bestämd spongif.webporm kardiomyopati [expertråd]Blodgrupp. Negativt för föräldrar och positivt för ett barn? [Expertråd]Hur kontrollerar man cancerpredisposition? [Expertråd]Folsyra och vitamin B12 och MTHFR-mutationen [Expertens tips]Litteratur om diagnos av genetiska sjukdomar [Råd från en expert]MTHFR-genmutation och efterföljande graviditet [Expertens råd]MTHFR-genmutation, missfall och efterföljande graviditet [Expertens råd]Faktor V Leiden och PAI 1-mutation och graviditet [Experts råd]Genmutationer och risken för trombos [expertråd]Planera graviditet och sannolikheten för utvecklingsstörning [Expertens råd]Förhöjd HE4 och en familjehistoria av äggstockscancer [expertråd]Genpolymorfism och möjligheten till avbrytande av graviditeten [Expertens råd]Singelkönade missfall [expertråd]Spontana missfall. Hur bestämmer man dess orsak? [Expertråd]Positiv karyotyp och möjligheten till en genetisk sjukdom [Experts råd]Sannolikheten för genetiska defekter och nästa graviditet [Expertens råd]Varus i 2 personer i familjen. Är det en genetisk defekt? [Expertråd]Papps test. Vad betyder trisomi 21 riskjusterad risk 1:682? [Expertråd]Negativ föräldrablodgrupp och positivt barn? [Expertråd]Kusins ​​barnbarn och risken för genetiska defekter [Expertens råd]

Kategori:

Genetiska sjukdomar