Biliär atresi, eller sammansmältning av gallgångarna, är en medfödd defekt som är en av de sällsynta sjukdomarna. Obehandlad biliär atresi kan leda till levercirros och till och med dödsfall. Forskning visar att 90 procent av obehandlade barn dör före tre års ålder. Vilka är orsakerna och symtomen på gallatresi? Hur går behandlingen?
Biliär atresi , eller sammansmältning av gallgångarna, är en medfödd defekt, vars essens är inflammation i gallgångarna, det vill säga gallgångarna (vätskan som utsöndras av levern för att smälta fetter) från levern till tunntarmen. Inflammation leder till fibros i gallgångarna och vidare till deras obstruktion. Konsekvensen av denna process är att gallflödet från levern till tarmarna stoppas ( kolestas ). Gallan byggs upp i levern och gallgångarna (över förträngning) och med tiden orsakar det ett ökat tryck i gallgångarna, vilket kan skada levercellerna.
Incidensen av gallatresi uppskattas till cirka 1 av 20 000. barn. Flickor blir oftare sjuka än pojkar.
Biliär atresi - orsakar
Orsakerna till sammansmältningen av gallgångarna är okända. Det antas att sjukdomen har en autoimmun bakgrund, det vill säga celler i immunsystemet angriper korrekt bildade gallgångar, leder till deras inflammation och ytterligare fusion.
Sjukdomen kan också vara genetiskt betingad, även om det gäller ett mindre antal fall. Det är också känt att biliär atresi inte är ärftligt.
Biliär atresi - symptom
Symtom på gallatresi uppträder under de första dagarna eller veckorna av livet, vanligtvis mellan vecka 2 och 6:
- långvarig gulsot (gul missfärgning av huden, slemhinnor, ögonvitor). Gulsot förekommer hos många nyfödda och går vanligtvis över inom de första två veckorna av livet. Om inte, kan biliär atresi misstänkas
- grå eller ljusgul lerpall
- mörk ölfärgad urin
- lätt förstorad lever (placerad i den övre högra delen av buken)
- långvarig blödning från naveln eller någon annanstans
Dessutom 10-20 procent barn med biliär atresi utvecklar medfödda defekter, t.ex. hjärtfel, dubbelmjälte, polycystisk njursjukdom.
Biliär atresi - diagnos
Vid misstanke om biliär atresi görs abdomin alt ultraljud, tack vare detta kan läkaren bedöma funktionen hos levern, gallgångarna och gallblåsan
Vid misstanke om biliär atresi måste diagnostiska tester utföras mycket snabbt
Dessutom rekommenderas att utföra en gallgångsscintigrafi.
Blodprover krävs också. Vid sammansmältning av gallgångarna observeras ökade nivåer av bilirubin, GGTP, kolesterol, alkaliskt fosfatas och lätt transaminaser.
Dessa tester låter dig bekräfta diagnosen och utesluta andra möjliga orsaker till ovannämnda symtom som virus- och bakteriella leverinfektioner eller medfödda metabola sjukdomar.
Om forskningen inte ger ett tydligt svar på frågan, vad är orsaken till ovan nämnda åkommor, kan en leverbiopsi vara nödvändig, vilket innebär att man tar ett fragment av organet med en speciell nål för undersökning i mikroskop.
Biliär atresi - behandling
Den enda metoden för att återställa de sammansmälta gallgångarna, och därmed återställa dräneringen av gallan från levern till tarmarna, är kirurgi, som bör utföras så snart som möjligt. Ju senare proceduren utförs, desto mindre effektiv blir den.
Det kirurgiska ingreppet kallashepato-portal anastomosisellerKasai-förfarande(uppkallat efter läkaren som introducerade det) och består av komplett avlägsnande av fibrotiska extrahepatiska gallgångar och sy in en tarmslinga i leverytan. Efter operationen tillämpas antibiotikabehandling och smärtstillande behandling
Hos ungefär hälften av barnen, särskilt de som opererades tidigt (före 50 dagars ålder), är ingreppet framgångsrikt. Men några av de yngsta, även efter en lyckad operation, lider av olika progressiva leverskador, vilket gör att det är nödvändigt att transplantera den inom de två första levnadsåren.