Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) är ett mycket sällsynt fosterskador som upptäcktes 1974 av David D. Weaver. Vilka är orsakerna till denna sällsynta sjukdom? Vilka är symptomen på Weavers syndrom?

Weavers syndrom(Weavers syndrom - WVS) är en multipel systemisk sällsynt sjukdom.

Patienter är långa, har ett specifikt ansiktsutseende (hypertelorism, retrognation) och en varierande intellektuell funktionsnedsättning

Ytterligare symtom kan inkludera camptodactyly, mjuk, klyftig hud, navelbråck och en låg, hes röst
Endast cirka 50 fall av Weavers syndrom har rapporterats. Exakta prevalens- och sjuklighetsdata finns inte tillgängliga.

Weavers syndrom: orsakar

Syndromet orsakas av en mutation på kromosom 7. Det kan också hittas på kromosom 5.

I de flesta fall uppstår sjukdomen sporadiskt - inga andra patienter med detta syndrom i familjen. Flera fall av familjär, autosom alt dominant nedärvning har rapporterats.

Weavers syndrom: symptom

Egenskaperna för Weavers syndrom är:

  • dysmorfa ansiktsdrag såsom: liten haka, bred panna, hypertelorism (bredt ansatta ögon), lång näsfåra, stora öron
  • makrocefali
  • kamptodaktyl (fingerböjningskontraktur)
  • benmissbildningar, fotdeformiteter, korta revben
  • hög födelsevikt, accelererad tillväxt
  • neurologiska störningar: epilepsi, talstörningar, intellektuell funktionsnedsättning
  • psykomotorisk fördröjning
  • hypertoni / hypotoni
  • heshet, djup, låg röst
  • navelbråck och ljumskbråck
  • överflödig lös hud

Weavers syndrom: diagnos

Läkaren misstänker sjukdomen på grundval av de karakteristiska dysmorfa egenskaperna

Imaging tester bekräftar diagnosen: ultraljud av njurarna, magnetisk resonanstomografi av hjärnan

Det finns en accelererad benålder från födseln. Patienten bör vara under vård av specialister inom ortopedi, pediatrik, neurologi och genetisk rådgivning

Weavers syndrom: behandling

Weavers syndrom är en obotlig genetisk sjukdom. Det kan dock visa signödvändigt kirurgiskt ingrepp för att korrigera skelettdefekter och rehabilitering för att bibehålla adekvat muskeltonus

Med korrekt hantering och behandling förkortas inte patienternas liv.

Deras tillväxt i vuxen ålder ligger också inom det normala intervallet.

Weavers syndrom förväxlas ofta med Sotos syndrom på grund av deras gemensamma egenskaper, såsom:

  • snabb tillväxt
  • avancerad benålder
  • utvecklingsfördröjning
  • makrocefali

Båda sjukdomarna förmedlas av en mutation i NSD1-genen, som kodar för ett protein involverat i normal tillväxt och utveckling

Läs också:

  • Autobryggerikomplex - när kroppen producerar alkohol
  • Sotos syndrom (cerebral gigantism)
  • Williams syndrom (alvbarn): orsaker, symtom

Kategori:

Genetiska sjukdomar