Trimetylaminuri är ett tillstånd vars vardagsnamn till och med kan väcka skratt - det kallas fiskluktssyndromet. Ett karakteristiskt symptom på denna enhet är den ovanliga lukten av svett eller urin hos patienter - den liknar lukten som avges av fisk. Vilka är orsakerna till trimetylaminuri och vad är behandlingen av denna atypiska enhet baserad på?

Trimethylaminuria(ang. Trimethylaminuria) annarsfiskluktsyndromär ett tillstånd som först beskrevs först 1970, men rapporterar om denna speciella enhet förekom med största sannolikhet i litteraturen mycket tidigare. Tidigare har berättelser om människor som avgett en obehaglig, specifik lukt beskrivits många gånger, och det var inte lukten som härrörde från otillräcklig personlig hygien, utan lukten som liknar … en fiskig lukt. Detta problem är också källan till det vanliga namnet på sjukdomen, som är fiskluktssyndromet.

Trimetylaminuri är en sjukdom som patienter föds med, symtomen på sjukdomen kan dock dyka upp hos dem både kort efter födseln och först senare i livet (t.ex. under tonåren). Av okänd anledning förekommer fiskluktssyndromet oftare hos kvinnor än hos män.

Trimetylaminuri (fisklukt): orsakar

Det primära problemet i samband med trimetylaminuri är brist på enzymet FMO3 (flavin innehållande monooxygenas 3). Detta enzym är involverat i omvandlingen av trimetylamin till trimetylaminoxid - i en situation där sådana omvandlingar inte sker utsöndras trimetylamin från kroppen, t.ex. med urin och svett.

Vad leder dock till brist på FMO3? Jo, först av allt, mutationer av gener som kodar för FMO3. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att för att få sjukdomen är det nödvändigt att ärva de onormala generna från båda föräldrarna

Mutationer är grundorsaken till trimetylaminuri, men det visar sig att de inte är den enda. Jo, det finns rapporter om att symtomen på fiskluktssyndromet kan uppträda hos personer som saknar mutationen, men där tarmarna produceras i stora mängder av bakterierna som lever där.trimetylamin. Det noteras också att att äta extremt stora mängder mat som är en källa till trimetylamin också kan vara en möjlig orsak till en ovanlig fisklukt hos vissa människor.

Trimetylaminuri (fisklukt): symptom

Det största problemet i samband med trimetylaminuri är en extremt obehaglig, fiskliknande lukt - svett eller urin från patienter med fisklukt kan lukta på detta sätt, dessutom kommer den obehagliga lukten också ut ur munnen. Detta fenomen orsakas av förekomsten av trimetylamin i de tidigare nämnda vätskorna - en förening som inte metaboliseras korrekt hos patienter med trimetylaminuri.

Symtomen på trimetylaminuri varierar i intensitet - ibland är den specifika lukten starkare, ibland mindre märkbar. Intensiteten av besvären beror till exempel på graden av genetiska störningar (bärare av en mutant gen kanske inte upplever några symtom, och om några uppträder i dem är de vanligtvis mycket mindre allvarliga än hos de patienter som har två muterade alleler av genen som kodar för FMO3-enzymet)

Det märks också att symtomen på fiskluktssyndrom ökar sin intensitet vid vissa tider i livet - vi talar här om att gå in i puberteten, menstruationsblödningar eller klimakteriet.

Trimetylaminuri (fisklukt): diagnos

Misstanken om trimetylaminuri kan bara orsakas av den specifika lukten som patienten luktar - dock är ett sådant uttalande inte tillräckligt för att göra en tillförlitlig diagnos av denna sjukdom. Vid diagnosen av sjukdomen utförs bland annat följande: test för att utvärdera förhållandet mellan trimetylamin och trimetylaminoxid i urinen

Det bör dock betonas att ibland ger detta test falskt positiva resultat - bland de tillstånd där det är möjligt att hitta avvikelser som är karakteristiska för fiskluktssyndromet, där patienten inte lider av denna enhet kl. samtidigt nämns följande:

  • urinvägsinfektioner
  • bakteriell vaginos
  • livmoderhalscancer
  • avancerad, allvarligt nedsatt lever- eller njurfunktion

Ovannämnda test är ett screeningtest - den slutliga bekräftelsen av trimetylaminuri kan erhållas tack vare genetiska tester och detektion av mutationer som är karakteristiska för denna enhet.

Trimetylaminuri (fisklukt): behandling

För närvarande finns det inga metoder för orsaksbehandling av trimetylaminuri - det finns inga läkemedel som skulle befria patienter från sin sjukdom. Människor udiagnostiserats med fiskluktssyndrom kan ha oro för hur de kommer att fungera med andra människor - om de kommer att kunna bilda familj, eller om de kommer att behöva räkna med möjligheten att bli helt avvisade av andra människor.

Trots bristen på läkemedel mot trimetylaminuri kan patienter med denna sjukdom leva ett norm alt och lyckligt liv - för att uppnå detta bör de helt enkelt följa vissa rekommendationer.

Först och främst gäller de sin kost - patienter bör undvika livsmedel som är källor till trimetylamin, som till exempel :

  • baljväxter
  • rött kött
  • fisk
  • ägg

När de badar rekommenderas de att använda sura medel, d.v.s. med ett pH på 5,5 till 6,5.

Trimetylamin kan bildas i mag-tarmkanalen med deltagande av bakteriella mikroorganismer, därför rekommenderas patienter ibland att använda små doser antibiotika - en sådan effekt minskar mängden mikroorganismer i tarmarna och den kan också minska intensiteten av obehagliga lukter.

Patienter kan också försöka undvika extremt intensiv fysisk ansträngning - ju mer de svettas, desto intensivare blir lukten som kommer från dem.

Trimetylaminuri (fisklukt): prognos

Precis som trimetylaminuri - i avsaknad av att patienten följer medicinska rekommendationer - verkligen kan hindra patientens dagliga funktion, bör det betonas så starkt att prognosen för patienter med denna enhet helt enkelt är god.

Fiskluktssyndrom förkortar inte patienternas förväntade livslängd, dessutom leder det inte till några komplikationer hos patienterna

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Genetiska sjukdomar