Aperts syndrom är en av de mest sällsynta sjukdomarna som orsakas av en genetisk mutation. I Polen föds 2 eller 3 barn årligen med Aperts syndrom, det vill säga kraniofaciala syndromet. Det huvudsakliga kännetecknet för detta genetiska tillstånd är den för tidig sammansmältning av kranialsuturerna, vilket orsakar en karakteristisk förändring i formen på barnets huvud.

Innehåll:

  1. Aperts syndrom - orsaker och arv
  2. Aperts syndrom - symptom
  3. Aperts team - research
  4. Aperts syndrom - behandling
  5. Aperts syndrom - prognos

Aperts syndrom(Aperts syndrom) kan likna Crouzon eller Pfeiffers syndrom eftersom alla dessa tillstånd kännetecknas av en mutation av samma gen (FGFR2) på kromosomens långa arm 10. Sjukdomen kännetecknas också av förekomsten av andra missbildningar, inklusive de i händer och fötter.

Aperts syndrom är extremt sällsynt och förekommer i en frekvens av 1 av 165 000, ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i FGFR2-genen. Den här genen kodar för information om strukturen hos fibroblastreceptorn, dvs. celler i den egentliga bindväven.

Om denna receptor inte fungerar korrekt, har den dramatiska effekter på fostrets utveckling. Det orsakar för tidig överväxt av kraniala suturer, vilket gör att den utvecklande hjärnan har ett begränsat utrymme för tillväxt och genom att trycka på skallen orsakar det överdriven bentillväxt på ställen där kranialsuturerna inte har vuxit upp. Denna process ger barnets huvud en ovanlig form.

Under sjukdomsförloppet störs också processen med selektiv celldöd i händer och fötter, vilket resulterar i sammansmälta fingrar och tår. Aperts syndrom uppträder lika ofta hos pojkar och flickor.

Aperts syndrom - orsaker och arv

Orsaken till Aperts syndrom är en genetisk mutation i FGFR2-genen. Denna mutation uppträder vanligtvis de novo, vilket betyder att den inte ärvts från någon av föräldrarna. De faktorer som kan öka risken för att utveckla denna sjukdom är inte helt klarlagda.

Liksom med Crouzons syndrom ökar risken att utveckla Aperts syndrom med faderns ålder. Det är inte känt om andra omständigheter, som till exempel strålning eller exponering för skadliga ämnen, harnågon påverkan på detta bands framträdande.

Mycket sällsynta fall av den familjära förekomsten av Aperts syndrom är kända. Den mutanta FGFR2-genen ärvs på ett autosom alt dominant sätt.

Det betyder att chansen att överföra sjukdomen till din avkomma är 50 % och inte beror på barnets kön.

Aperts syndrom - symptom

De viktigaste symptomen på Aperta syndrom inkluderar:

Kraniosynostos- detta är en för tidig sammansmältning av kraniala suturer. Kraniosynostos förändrar mycket tydligt formen på barnets skalle, vilket kommer att bero på vilka suturer det gäller och i vilket utvecklingsstadium den inträffade.

Syndactyly- dessa är sammansmälta fingrar och tår på ett nyfött barn. Deras orsaker kan hittas i störningen av apoptosprocessen av hudceller (mindre ofta även benceller) i händer och fötter, som i fallet med korrekt förekommande embryogenes är ansvarig för separationen av fingrarna från varandra. Syndaktyli kan variera i svårighetsgrad.

Andra symtom på Aperts syndrom är:

  • okulär hypertelorism, dvs att öka avståndet mellan ögongloberna
  • exoftalmus - exophthalmos
  • antimongoida arrangemang av ögonlocksöppningarna
  • otillräcklig utbildning av de övre ögonlocken
  • platt och bred näsrygg
  • utvecklingsdefekter i ansiktets skalle
  • gomsp alt (hos 1/4 patienter)
  • malocklusion
  • lågpris
  • lem deformiteter
  • hjärtfel - oftast är det en patenterad ductus arteriosus av Botalla, atresi av en lungklaff med en kontinuerlig interventrikulär septum
  • andningsorgansdefekter
  • tvåhornig livmoder hos flickor
  • hydronefros
  • ökad svettning och akne tendens

Aperts team - research

Aperts syndrom kan diagnostiseras under graviditeten på basis av ultraljud. Läkarens uppmärksamhet dras sedan till den okarakteristiska formen på fostrets skalle.

I de fall där tillståndet inte diagnostiseras före förlossningen, ställs diagnosen av fosterskadorna efter förlossningen, vanligtvis på grundval av barnets specifika struktur.

När det gäller barn med Aperts syndrom är det nödvändigt att utföra huvudavbildningsstudier för att visualisera hjärnans strukturer, hjärnans tillstånd, utesluta eller bekräfta intrakraniell hypertoni och diagnostisera hydrocefalus.

Aperts syndrom - behandling

Den genetiska mutationen som leder till Aperts syndrom kan inte botas. Det är dock möjligt att minimera vissa symtom på sjukdomen och förhindra allvarliga komplikationer

WUnder de första 6 månaderna av ett barns liv krävs ofta operation för att ta bort sammansmälta kraniala suturer. Denna operation låter hjärnan växa fritt.

Behandlingen minskar också risken för intrakraniell hypertoni, vilket kan leda till blindhet eller till och med barnets död. Man kan inte glömma operationens estetiska funktion, eftersom den återställer den korrekta formen på skallen, vilket gör att barnet kan fungera norm alt i en kamratmiljö.

Fusionsfingrar separeras kirurgiskt för att delvis återställa effektiviteten hos händer eller fötter.

Vid stora kraniofaciala missbildningar, gomsp alt eller allvarlig malocklusion kan det bli nödvändigt att utföra käkkirurgi.

Ett barn med Aperts syndrom måste tas om hand av många specialister - en neurolog, kardiolog, nefrolog, ögonläkare, ortoped och genetiker.

Aperts syndrom - prognos

Mycket beror på svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen som barnet uppvisar, men också på framgången med operationen eller behandlingsprocedurerna som utförs.

Mer än hälften av patienterna med Aperts syndrom har en normal IQ och deras psykofysiska utveckling är inte försämrad.

  • Downs syndrom - orsaker, förlopp, diagnos
  • Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling
  • Pataus syndrom: orsaker och symtom. Vad är behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Ushers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling
Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar