Schinzel-Giedions syndrom är ett genetiskt betingat syndrom av fosterskador. Schinzel-Giedions syndrom kännetecknas av bl.a. grav mental retardation, karakteristiska ansiktsdrag och en högre risk för cancertumörer. På grund av allvarliga hälsoproblem överlever de flesta av de drabbade inte sin barndom. Vilka är orsakerna och andra symtom på Schinzel-Giedions syndrom? Vad är behandlingen?

Schinzel-Giedions syndromär en grupp av fosterskador som tillhör gruppen sällsynta eller ultrasällsynta sjukdomar (mindre än 1/50000). Sjukdomen beskrevs 1978 och lite är känt om den.

I Polen kämpar två barn med denna sjukdom. Det finns 70 kända fall i världen (data från 2022).

Innehåll:

  1. Schinzel-Giedions syndrom - orsakar
  2. Schinzel-Giedions syndrom - symptom
  3. Schinzel-Giedions syndrom - diagnostik
  4. Schinzel-Giedions syndrom - behandling
  5. Schinzel-Giedions syndrom - prognos

Schinzel-Giedions syndrom - orsakar

Schinzel-Giedions syndrom är genetiskt betingat. Anledningen är en de novo-mutation i SETBP1-genen på kromosom 18q12.

Forskare arbetar fortfarande med att förstå hur mutationer i SETBP1-genen orsakar symtom på Schinzel-Giedions syndrom.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Det betyder att en person ärver en korrekt kopia och en ändrad kopia av genen. Men den förändrade kopian av genen dominerar eller blir viktigare än arbetskopian. Detta lämnar dem med ett genetiskt tillstånd.

Schinzel-Giedions syndrom - symptom

Karakteristiska drag i ansiktet:

  • knubbiga ansiktsdrag
  • hög panna
  • ansiktshypoplasi
  • lågansatta öron
  • okulär hypertelorism
  • utskjutande ögonglober på grund av banornas ytlighet
  • näsborre framåt
  • kort, snuvad näsa
  • bred mun med en stor tunga (makroglossia)

Dessutom visas följande:

  • motvilja att suga i barndomen
  • postnatal tillväxtbrist
  • breda kraniala suturer och stor fontanell
  • kort hals
  • överdrivethår
  • mental retardation
  • epileptiska anfall
  • syn- eller hörselnedsättning

Det finns också abnormiteter i inre organ, såsom:

  • hjärta (hjärtfel, t.ex. septumdefekter, patent ductus arteriosus)
  • njurar (de flesta barn med Schönzl-Giedions syndrom samlar urin i njurarna (hydronefros), som kan finnas i en eller båda njurarna)
  • könsorgan (underutveckling av könsorganen, t.ex. hypospadi hos pojkar).

Avvikelser i skelettsystemet är också karakteristiska. Benen vid basen av skallen är ofta extremt hårda eller tjocka. Dessutom kan drabbade individer ha breda revben, onormala nyckelben (nyckelben) eller förkortade ben vid fingertopparna (underutvecklade distala falanger).

Det finns också en ökad risk för cancerutveckling

Hania föddes med Schinzel-Giedions syndrom

Källa: x-news.pl/OBS! TVN

Schinzel-Giedion syndrom -diagnostik

Diagnos ställs genom symtom och genetiska tester.

Schinzel-Giedion syndrom -behandling

På grund av att det är en genetisk sjukdom finns det ingen möjlighet till orsaksbehandling. Det finns bara symtomatisk behandling.

Barnet kräver vård av specialister inom olika områden, inklusive:

  • genetik
  • barnläkare
  • kardiolog
  • ögonläkare

Schinzel-Giedions syndrom - prognos

De flesta barn dör i barndomen eller tidig barndom av progressiv neurodegeneration, återkommande infektioner och andningssvikt.

Källa:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROM, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategori:

Genetiska sjukdomar