Williams syndrom är en grupp genetiska defekter som orsakas av en mutation i kromosom 7. Det beskrevs 1961 av den Nya Zeelands kardiolog J. C. P. Williams. Personer med Williams syndrom kallas ofta barn till alver, eller barn till alver, på grund av deras specifika ansiktsdrag.

Williams-Beurens syndrom, Williams-Beurens syndrom, ofta kallat barn till alver eller barn till alver, inträffar med en frekvens av 1/10 000-1/20 000 födslar.

De flesta fall av detta syndrom beskrivs som sporadiska, vilket betyder att det inte har funnits några andra personer med detta syndrom i din familj. Sjukdomen uppträder med liknande frekvens hos flickor och pojkar

Williams syndrom (barn till alver): orsakar

I det saknade fragmentet av kromosomen finns det 26-28 gener, av vilka en mycket viktig roll tilldelas elastingenen (ELN-genen), såväl som genomet som ansvarar för kognitiva funktioner.

Elastinproteinet är en väsentlig del av elastiska fibrer som finns i bindväven i många organ.

Borttagandet av elastingenen förklarar några av de karakteristiska fenotypiska egenskaperna hos patienter med Williams syndrom, såsom ansiktsdrag, hes röst, en tendens till divertikulit och urinblåsa, hjärt-kärlsjukdomar och ortopediska problem.

Patogenesen för de andra egenskaperna hos syndromet, såsom hyperkalcemi, mental retardation och personlighetsdrag är fortfarande okänd.

Williams syndrom (barn till alver): symtom

Williams syndrom är ett syndrom av många fosterskador, såsom:

  • "elf"-ansikte - ansiktsdysmorfism, som består av karakteristiska auriklar, bred panna, lång nässpår, tjocka läppar, djup näsrygg, hängande kinder; hos de flesta barn är irisarna blå och ibland (sällan) gröna med ett "spetsmönster"; dessa egenskaper blir uppenbara i slutet av det första eller andra levnadsåret
  • felaktigt utvecklade tänder med emaljdefekt, stor käke, liten underkäke
  • överkänslighet mot ljud, som i vuxen ålder kan leda till dövhet
  • defekter i hjärtat och blodkärlen finns hos cirka 80 % av personer med Williams syndrom - supravalvulär aortastenos är den vanligaste; hos spädbarnofta finns det en förträngning av de perifera lungartärerna; det är värt att betona att förträngningen även kan påverka många andra kärl, såsom njur-, krans-, hjärnartärer, bröst- eller bukaorta
  • hypertoni förekommer hos hälften av patienterna; det kan börja redan i barndomen; de vanligaste orsakerna till högt blodtryck är förändringar i njurkärlen eller abdominal aorta
  • hyperkalcemi och/eller hyperkalciuri hos 15-30 %, dvs. ökade kalciumnivåer i blodet och ökad utsöndring av kalcium i urinen
  • ögonsjukdomar; översynthet och skelning är vanliga, och hos vuxna grå starr
  • endokrina störningar som glukosintolerans, diabetes och hypotyreos observeras oftare än hos den friska befolkningen
  • defekter i njurar och urinvägar, samt njursten, på grund av ökad utsöndring av kalcium i urinen
  • lågpris; de flesta barn med Williams syndrom är kortare än sina jämnåriga, växer långsammare och når inte medelhöjd
  • tjock, hes röst
  • slapphet i ligament
  • intellektuell funktionsnedsättning eller intelligens vid de nedre gränserna för normen
  • ett snällt sinnelag och kärlek till musik, och ofta till och med absolut gehör
  • förstorad amygdala (strukturen i hjärnan som ansvarar för bland annat rädslakontroll), därför visar patienter ökat förtroende för tidigare okända personer; de pratar mycket och villigt, har ett rikt ordförråd, originellt sätt att uttrycka sig
  • andra beteendemässiga och psykiska störningar såsom mani och en tendens till ogrundad rädsla för vissa situationer; vissa barn verkar distraherade, har uppmärksamhetsstörningar och hyperaktivitet
  • kognitiva störningar - graden av deras intensitet varierar mellan patienter

Williams syndrom (barn till alverna): diagnos

Williams syndrom kan misstänkas på grundval av kliniska egenskaper. De vanligaste orsakerna till remiss till en genetisk klinik är dysmorfa ansiktsdrag, utvecklingsförsening och hjärtfel.

Patienter med sådan misstanke hänvisas till en genetisk klinik

Patienten vårdas av husläkaren

Patienter bör också få kardiologisk, nefrologisk eller annan specialistvård.

Dessutom, beroende på ålder, bör störningar som är karakteristiska för individuella åldersgrupper beaktas.

Det finns inget sätt att bota Williams-teamet.

Behandlingen är symptomatisk, den består i lämplig behandling av de identifierade störningarna (korrigering av hjärtfel), tidig upptäcktandra abnormiteter och övervakning av patientens tillstånd enligt de antagna reglerna

Den fysiska utvecklingen för ett barn med detta syndrom kräver systematisk utvärdering. Tandvård är nödvändig. Omfattande, multispecialistvård och korrekt rehabilitering är av stor vikt.

Kategori:

Genetiska sjukdomar