Hyperammonemi betyder förhöjda nivåer av ammoniak i blodet. Det är när symtom som förvirring, förvirring och sömnighet uppstår, eller vice versa - agitation och till och med aggression, som kan misstas för någon psykisk sjukdom. Detta kan fördröja en korrekt diagnos och, om den inte ges i tid, kan patienten dö. Vilka är orsakerna och andra symtom på hyperammonemi? Vad är dess behandling?

Hyperammonemidennaförhöjdöver normenblodammoniaknivå . Ammoniak är ett ämne som produceras av tarmbakterierna för att smälta proteiner i tarmen. Det transporteras norm alt från tarmarna till levern, där det omvandlas till urea och glutamin (den så kallade ureacykeln), och sedan avlägsnas det från kroppen genom njurarna och sedan tillsammans med urinen. Norm alt bör en mans blod innehålla 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) ammoniak, och en kvinnas blod bör innehålla 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) ammoniak. Om blodnivåerna är förhöjda över det normala intervallet betyder det att det inte metaboliseras ordentligt och avlägsnas från kroppen.

Hyperammonemi (ökade ammoniaknivåer) - orsakar

Det finns primär och sekundär hyperammonemi. Den första beror på en genetisk mutation som leder till brist på de enzymer som är involverade i omvandlingen av ammoniak till urea i levern. Då går inte processen med ämnesomsättning och avlägsnande av ammoniak från kroppen ordentligt

Orsaken till sekundär hyperammonemi är dock oftast leversvikt (t.ex. cirros, portal hypertoni), eftersom det är detta organ som är involverat i omvandlingen av ammoniak till urea. Dessutom kan förhöjda ammoniaknivåer i blodet tyda på akut eller kronisk njursjukdom. Andra möjliga orsaker till sekundär hyperammonemi inkluderar:

  • gastrointestinal blödning
  • röker
  • dricker alkohol
  • muskeltrötthet (t.ex. från andningssvikt eller kramper) eftersom musklerna producerar ammoniak under träning

Dessutom kan hyperammonemi inträffa under Reyes syndrom. Det kan också orsakas av att ta vissa mediciner, såsom valproinsyra (används för att behandla epilepsi och bipolär sjukdom).

Hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer) - symtom

När ammoniak inte metaboliseras ordentligt och avlägsnas från kroppen ackumuleras den i blodet och hjärnan (ammoniak har förmågan att penetrera blod-hjärnbarriären), vilket leder till skador och bildandet av encefalopati (organiska förändringar) i hjärnan, orsakad av dess skada). Sedan symtom som:

Människor med hyperammonemi kan vara förvirrade och sömniga, eller upprörda eller till och med aggressiva

  • huvudvärk
  • kognitiv funktionsnedsättning
  • förvirring
  • förveckling
  • muskelskakningar
  • snabb eller djup andning
  • överdriven sömnighet, som sedan kan hamna i koma

I värsta fall kan encefalopati leda till döden

Hyperammonemi (ökade ammoniaknivåer) - diagnos

Vid misstanke om hyperammonemi görs blodprover för att kontrollera nivåerna av ammoniak och glutamin i blodet

Hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer) - behandling

Patienten får läkemedel som sänker nivån av ammoniak i blodet och intravenös glukos och lipider. Dessutom bör du säkerställa adekvat återfuktning av patientens kropp så att njurarna är i gott skick.

I vissa fall kan det vara nödvändigt att utföra den sk hemodialys, d.v.s. rengöring av blodet från gifter och andra skadliga ämnen (i detta fall ammoniak).

Kategori:

Genetiska sjukdomar