Kallmanns syndrom är den vanligaste formen av isolerad gonadotropinbrist. Sjukdomen förekommer i familjer, vanligtvis hos flera av dess manliga företrädare. Kallmanns syndrom behandlas med kronisk testosteronadministrering

Kallmanns syndromär en autosomal dominant eller X-kopplad sjukdom (mutation i Xp22.3-regionen av KAL1-genen). Sjukdomen diagnostiseras hos ungefär 1 av 10 000 levande födda manliga avkommor. Det finns också fall av autosomal recessiv nedärvning

Kallmanns syndrom är en av orsakerna till försenad pubertet. Detta innebär ingen pubertet efter 14 års ålder.

Kallmanns syndrom består av anosmi (anosmi) och hypogonadotrofisk hypogonadism, vilket inkluderar hypogonadism på grund av bristen på stimulering av deras arbete av gonadotropa hormoner i hypofysen.

Med andra ord, en sjuk persons kropp saknar gonadoliberiner som produceras av hypotalamus, vilket innebär att hypofysen inte producerar luteinotropa (LH) och follikelstimulerande hormoner (FSH).

Konsekvensen av detta tillstånd är att könskörtlarna inte uppfyller sina hormonella funktioner, eftersom det för detta är nödvändigt att korrekt frigöra hormoner längs hela axeln

Kallmanns syndrom och hypogonadism

Kallmanns syndrom är en av orsakerna till manlig hypogonadism. Ju tidigare det upptäcks, desto bättre, eftersom tidig diagnos gör att du kan påbörja substitutionsbehandling och undvika symtomen på hypogonadotrofisk hypogonadism.

Kallmanns syndrom är också en av orsakerna till försenad pubertet. Symptomen på sjukdomen är i första hand hypogonadotrofisk hypogonadism (dvs hypogonadism på grund av bristen på gonadotropa hormoner av hypofysursprung), samt nedsatt luktsinne (hypoosmi) eller dess frånvaro (anosmi).

Tillståndet diagnostiseras vanligtvis hos män under 18 år.

Kallmanns syndrom - symptom

Det grundläggande och lätta att observera symptom på sjukdomen är liten penis och kryptorkism, som förekommer redan i den tidiga barndomen. Andra och mindre frekventa symtom inkluderar:

  • hörselnedsättning
  • njurfel
  • läpp- och gomsp alt
  • irisslits
  • störningarvisa
  • malocklusion
  • mittlinjedefekter
  • gynoid kropp (kort bål, långa lemmar, lång)
  • gynekomasti, d.v.s. förstoring av bröstkörtlarna
  • bendefekter
  • hjärtfel

Liten penisstorlek och kryptorkism hittas ganska tidigt hos pojkar med Kallmanns syndrom, men fullständig diagnostik utförs vanligtvis när en tonåring eller en ung vuxen visar tecken på försenad pubertet.

De viktigaste symptomen på hypogonadism är:

  • underutveckling av yttre könsorgan
  • ingen röstmutation, bröstförstoring hos pojkar
  • inga kurvor
  • svag skäggväxt
  • ingen akne och seborré
  • anemi
  • osteoporos
  • låg muskelmassa och styrka
  • mikropenis
  • brist på styrka
  • ingen ejakulation
  • små nedstigna testiklar

Kallmanns syndrom - behandling

Behandling av patienter med Kallmanns syndrom, och mer specifikt hypogonadotrofisk hypogonadism, beror på patientens ålder. Oftast börjar terapin med administrering av testosteron

Efter några månader kan du tillfälligt sluta använda testosteron tillfälligt för att se om hypotalamus spontant har återupptagit sina naturliga funktioner

Vid behandling av hypogonadism är aspekten av manlig fertilitet extremt viktig. För att stimulera spermatogenes, d.v.s. produktionen av manliga reproduktionsceller, används humant koriongonadotropin (LH-ekvivalent) och menopaus alt gonadotropin (FSH-ekvivalent). De flesta patienter kan uppnå spermatogenes.

Patienter som får behandling tidigt får bättre livskvalitet eftersom de utvecklas ordentligt.

Hypogonadism hos män - andra orsaker

Hypogonadism hos män kan bero på många medicinska tillstånd. Det är värt att tillägga att det manliga könets naturliga tillstånd är hypogonadism till följd av andropaus, dvs det manliga reproduktionssystemets naturliga åldrande. Andra orsaker till hypogonadism är:

  • medfödd brist på testiklar
  • testikulär underutveckling
  • Klinefelters syndrom
  • bilateral kryptorkism
  • testikelcancer
  • kemoterapi och strålbehandling
  • testikelatrofi på grund av skador eller inflammation
  • hemokromatos

Faktorer i hypofysen och hypotalamus kan också vara orsaken till hypogonadotrofisk hypogonadism. De är:

  • hypotalamus och hypofystumörer
  • sarkoidos
  • tuberkulos
  • leukemiinfiltrerar
  • infektioner
  • undernäring
  • urazy
  • kärldefekter
  • droganvändning
Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar