Jag är redan gravid i vecka 18 och jag vet att det är det sista samtalet för ett invasivt test som kallas fostervattenpunktur. Jag blev gravid med min kusin, så våra fäder är bröder. Jag gjorde Papp-tester och det kom ut mycket positivt, låg sannolikhet att få ett barn med den genetiska defekten som detta test innehåller. På grund av förhållandet funderar jag hela tiden på fostervattenprov, men med vetskapen om att det finns risk för fosterskador eller andra komplikationer känner jag mig orolig och uppgiven. Vi har samma blodgrupp Rh som pappan till barnet -

På grund av släktskapet ökar risken för sjukdomar relaterade till mutationer av enskilda gener främst, och detta kräver "riktad" diagnostik, eftersom fostervattenprov i sig vanligtvis görs för att analysera kromosomer och inte tillåter bedömning av individuella gener. Med en normal ultraljudsbild och ett dubbelt testresultat som inte indikerar ökad sannolikhet för kromosomavvikelse är det medicinskt obefogat att utföra fostervattenprov, men du bör diskutera detta personligen på en genetisk klinik

Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.

Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Han har specialiserat sig på klinisk genetik i flera år. För närvarande är han docent vid Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent knuten till Schlesien där bl i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföring av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken sysslar han med diagnosen av genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetsmisslyckanden

Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism, utan också för ett trevligt sinne mot patienter, vilket ofta framhölls av dem på internetforum.

Fler råd från denna expert

Genetisk testning efter missfall [expertråd]Stängaföräldrarelation och nödvändigheten av fostervattenprov [expertens råd]Jag vill växa ännu mer. Vilken läkare ska jag träffa? [Expertråd]Graviditet efter 40 och efter trombos. Vilka genetiska tester? [Expertråd]Är droginducerad hörselnedsättning ärftlig? [Expertråd]Är varus ärftligt? [Expertråd]Måste du vänta på ett karyotyptest? [Expertråd]Nedärvning av pigmentär retinit [expertråd]Nedärvning av trombofili [expertråd]Spermie-DNA-fragmentering och risken för missfall [Expertråd]Genetiskt bestämd spongif.webporm kardiomyopati [expertråd]Blodgrupp. Negativt för föräldrar och positivt för ett barn? [Expertråd]Hur kontrollerar man cancerpredisposition? [Expertråd]Folsyra och vitamin B12 och MTHFR-mutationen [Expertens tips]Litteratur om diagnos av genetiska sjukdomar [Råd från en expert]MTHFR-genmutation och efterföljande graviditet [Expertens råd]MTHFR-genmutation, missfall och efterföljande graviditet [Expertens råd]Faktor V Leiden och PAI 1-mutation och graviditet [Experts råd]Genmutationer och risken för trombos [expertråd]Planera graviditet och sannolikheten för utvecklingsstörning [Expertens råd]Förhöjd HE4 och en familjehistoria av äggstockscancer [expertråd]Genpolymorfism och möjligheten till avbrytande av graviditeten [Expertens råd]Singelkönade missfall [expertråd]Spontana missfall. Hur bestämmer man dess orsak? [Expertråd]Positiv karyotyp och möjligheten till en genetisk sjukdom [Experts råd]Sannolikheten för genetiska defekter och nästa graviditet [Expertens råd]Varus i 2 personer i familjen. Är det en genetisk defekt? [Expertråd]Papps test. Vad betyder trisomi 21 riskjusterad risk 1:682? [Expertråd]Negativ föräldrablodgrupp och positivt barn? [Expertråd]Kusins ​​barnbarn och risken för genetiska defekter [Expertens råd]

Kategori:

Genetiska sjukdomar