Medfödd analgesi är en sjukdom där patienten inte känner smärtstimuli. I teorin kan det tyckas vara ett gynnsamt tillstånd, i praktiken är det tvärtom - smärta varnar oss för olika faktorer, därför drar en frisk person sin hand från elden och en patient med medfödd smärtlindring - känner inte smärtan i samband med eld - lätt sätt kan brännas. Medfödd analgesi är en riktigt farlig sjukdom - kan den behandlas på något sätt?

Medfödd smärtlindringär en sällsynt sjukdom - hittills har bara flera dussin fall beskrivitsav medfödd okänslighet för smärta . Smärta är en av de sensoriska upplevelserna som olika människor känner helt olika – vissa av oss är mer smärtkänsliga, medan andra är mycket mindre. Det verkar som om det vore bäst att inte känna någon smärta alls, men i själva verket är sådana förnimmelser mycket viktiga - det är smärta (t.ex. buksmärtor) som informerar oss om att vi har någon sjukdom. Att känna smärta är också ansvarig för att undvika ogynnsamma faktorer - till exempel när vi av misstag stoppar handen i ett kärl med kokande vatten, reflexmässigt - efter att vi börjar känna smärta - drar vi tillbaka den. Därför är smärta en känsla på något sätt välgörande och oförmågan att känna den behandlas som … en sjukdom. Vissa människor känner inte smärta alls, inte ens från födseln - patienter med medfödd smärtlindring (även kallad medfödd okänslighet för smärta) kämpar med denna ovanliga åkomma.

Medfödd analgesi: orsakar

Medfödd okänslighet för smärta är en genetiskt betingad sjukdom. Det orsakas av mutationer främst i SCN9A-genen, som kodar för en av de spänningsstyrda natriumkanalerna. Dessa kanaler finns i stort antal i nociceptorer (d.v.s. receptorer av nervceller som ansvarar för uppfattningen av smärtförnimmelser) och i en situation där deras funktioner störs på grund av mutationer, kan patienter vara helt okänsliga för smärta. Medfödd analgesi ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att båda kopiorna av den onormala genen måste ärvas för att sjukdomen ska utvecklas.

Liknar störningar som uppstår under kursens gångMedfödd analgesi är ibland ett problem hos barn som lider av autism. Sådana patienter lider också av okänslighet för smärtstimuli, men på grund av att hos sådana patienter är uppfattningen av olika sensoriska stimuli generellt störd, ingår det i det klassiska synsättet autism inte i gruppen av problem relaterade till medfödd okänslighet för smärta.

Medfödd analgesi: symptom

Den grundläggande smärtokänslighetsstörningen är oförmågan att känna denna sensoriska stimulans. Problem med den beskrivna enheten finns hos patienten från födseln, men den kan diagnostiseras relativt sent på grund av att patienten inte rapporterar känselstörningar relaterade till en stimulans som i princip är helt främmande för honom.

Det faktum att patienten kämpar med smärtkänsla kan övertygas av olika fenomen. Hos barn kan även många bett av tungan eller kinderna märkas - var och en av oss har dem, men på grund av den åtföljande smärtan tenderar vi att undvika det. Personer med medfödd okänslighet för smärta känner det inte, så olika kroppsskador – ibland orsakade av dem själva – dyker upp mycket oftare. Patienter med medfödd analgesi upplever också ofta brännskador (vare sig det är kroppsyta eller munsår - de kanske inte flyr från heta föremål genom att dricka kokande vätska och känner kanske inte smärta när de kommer i kontakt med heta föremål). Många blåmärken eller ibland till och med benfrakturer kan också dra uppmärksamhet - hos patienter med medfödd analgesi är sådana händelser vanligare eftersom de inte leder till smärta, därför är patienterna helt enkelt mycket mindre försiktiga och därför mer mottagliga för sådana händelser.

Medfödd analgesi: diagnos

Diagnosen medfödd analgesi är baserad på erkännandet av sjukdomar som är karakteristiska för denna individ (d.v.s. oförmågan att känna smärtstimuli). Förekomsten av denna sjukdom hos en patient kan bekräftas genom att utföra genetiska tester, där de mutationer som är karakteristiska för ärftlig okänslighet för smärta kommer att hittas.

Medfödd analgesi: behandling

I princip finns inga behandlings alternativ tillgängliga för närvarande som skulle tillåta patienter med medfödd analgesi att känna smärta. I vissa studier antogs det att överproduktionen av endorfiner (de så kallade lyckohormonerna) i hjärnan hos patienter var ansvarig för förekomsten av denna enhet. Det är i samband med denna teori som man har försökt använda opioidreceptorantagonisten naloxon hos patienter, vilketdet undertrycker effekten av endorfiner på nervceller. Denna terapi används dock inte i stor utsträckning idag eftersom den bara gjorde det möjligt att få de förväntade resultaten hos vissa patienter. På grund av det faktum att det inte finns något botemedel mot medfödd analgesi måste patienter med denna enhet först och främst utbildas om situationen som de bör undvika. Vi talar om alla händelser som leder till en sådan känsla hos människor som känner smärta korrekt - redan i den tidiga barndomen måste man observera patienter med medfödd okänslighet för smärta, t.ex. mot skador eller brännskador. Det är också nödvändigt att noggrant observera en patient med medfödd analgesi - detta för att snabbt upptäcka möjliga skador (t.ex. frakturer) och påbörja behandlingen så tidigt som möjligt.

Medfödd analgesi: patientprognos

Blotta faktumet att lida av medfödd analgesi förkortar inte patienternas liv, konsekvenserna av att belasta denna enhet kan leda till en överlevnad som är kortare än genomsnittet. En högre risk för dödsfall hos patienter med medfödd okänslighet för smärta är förknippad med en högre förekomst av olika skador hos denna patientgrupp.Källor: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, on-line access: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, onlineåtkomst: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Genetiska sjukdomar