Progeria (grekiska, för tidig ålderdom) är en sällsynt sjukdom som involverar extremt snabbt åldrande av kroppen. Detta är också översättningen av dess grekiska namn: för tidig ålderdom. Progeria är en genetisk sjukdom och dess orsaker har ännu inte klarlagts. Det är bara känt att progeria uppstår som ett resultat av mutationer av laminae - proteiner som finns i cellkärnor

Progeria- även om mekanismen för sjukdomsutvecklingen är liknande - den har två huvudvarianter:progeria hos barnförekommer i formen av Hutchinson-Gilfords syndrom, enprogeria hos vuxnatar formen av Werners syndrom. Skillnaden mellan dem är det ögonblick då de uppenbarar sig i en persons liv.

Progeria hos barn är Hutchinson-Gilfords syndrom

SyndromeprogeriiHutchinson-Gilford , så kallat efter namnen på de läkare som utförde forskning om detta märkliga tillstånd, visar sig i små barn, oftast när de är ett år gamla. Barn belastade med progeria vid födseln har vanligen normal kroppsvikt och under de första tolv levnadsmånaderna – förutom eventuella ihållande förändringar (eksem och rodnad) på huden är sjukdomen symtomatisk. Föräldrar börjar misstänka dess existens när barnets hud sjunker, de första rynkorna bildas på den, håret faller av, barnet börjar få tänder sent, växer inte och går inte upp i vikt ordentligt. Detta händer vanligtvis under det andra levnadsåret. Mer omfattande förändringar sker under de följande åren: barnet är kort och sm alt, men har ett oproportionerligt stort huvud med en vikande, underutvecklad underkäke, som ofta inte innehåller tänder, tydliga vener i hårbotten, utbuktande ögon. Bröstkorgen är oregelbundet formad, nyckelbenen är korta, höfterna är valgus. Lederna sticker tydligt ut på de magra extremiteterna. Huden är tunn och torr, och de rynkor och fläckar som är karakteristiska för ålderdom förökar sig på den. Det händer att unga människor lider av osteoporos som ligger på ovanliga ställen - oftast i benens långa ben. Kalciumavlagringar finns också i mjuka vävnader, och torr hud främjar bildandet av sår runt armbågar, vrister och fötter. Barnet är inte könsmoget, har en hög pipande röst.Men hans mentala utveckling går smidigt, och ibland observeras till och med talanger som är över genomsnittet.

Viktig

Under livets gång avslöjar en ung person som drabbats av progeria sjukdomar som är typiska för äldre: artrit och åderförkalkning orsakar stela leder, reumatiska problem uppstår och cancer utvecklas. Förändringar i blodomloppet i hela kroppen orsakar cirkulationsproblem och förhärdning av venerna. Progressiv åderförkalkning i kranskärlen och hjärnkärlen orsakar vanligtvis hjärtinfarkt eller stroke med döden. Unga människor som drabbats av progeria lever i genomsnitt runt 12-13 år.

Progeria hos vuxna är Werners syndrom

Progeria hos vuxna kallasWerners syndrom . Dess första symtom är märkbara i tonåren, och alla uppträder i tjugoårsåldern. Och även om forskare ännu inte har fastställt om tillståndet verkligen påskyndar den normala åldrandeprocessen eller bara liknar den, är effekten att en person med detta Werners syndrom åldras 7-8 år inom ett år. Så han dör snabbt.

Viktig

Progeria är en sällsynt och fortfarande dåligt erkänd sjukdom, även om forskare är särskilt intresserade av den eftersom de tror att forskning kan avslöja mekanismerna för den naturliga åldrandeprocessen. Tyvärr har hittills inget botemedel mot det uppfunnits och inga entydiga principer för terapi har formulerats. Endast sjukgymnastik används för att förbättra den snabbt åldrande organismen

Kategori:

Genetiska sjukdomar