Dandy-Walkers syndrom är en komplex utvecklingsdefekt i centrala nervsystemet, som huvudsakligen är relaterad till ofullständig utbildning av lillhjärnmasken. Symtom som hydrocefalus, onormal muskeltonus eller nystagmus kan förekomma under sjukdomsförloppet. Ganska ofta drabbas patienter även av besvär från andra system än nervsystemet, som till exempel hjärtfel eller ögonavvikelser. Vad orsakar Dandy-Walkers syndrom och hur behandlas det?

Innehåll:

  1. Dandy-Walkers syndrom - orsakar
  2. Dandy-Walkers syndrom - typer av defekten
  3. Dandy-Walkers syndrom - symptom
  4. Dandy-Walkers syndrom - andra anomalier
  5. Dandy-Walkers syndrom - diagnos
  6. Dandy-Walkers syndrom - behandling
  7. Dandy-Walkers syndrom - prognos

Dandy-Walkers syndrom(Dandy-Walkers syndrom) har funnits i medicinsk litteratur under relativt lång tid - de första beskrivningarna av relaterade åkommor dök upp i litteraturen redan i slutet av 1800-talet.

En närmare titt på denna enhet var dock inte förrän nästa århundrade - 1914, i hans verk, beskrevs oegentligheter relaterade till sjukdomen av W alter Dandy och hans kollega, och 1942, mer detaljerade beskrivningar av de anatomiska avvikelserna relaterade till den publicerades tillsammans med en annan författare, Arthur Walker.

I slutändan föreslogs namnet på Dandy-Walkers syndrom 1954 av en tysk psykiater, Clemens Benda, och individen hänvisas till med detta namn än i dag.

Dandy-Walkers syndrom, enligt statistik, drabbar en av 25 000 till 50 000 levande födda. Det rapporteras att det är något vanligare hos flickor.

Dandy-Walkers syndrom - orsakar

De grundläggande abnormiteterna förknippade med sjukdomen är underutveckling av cerebellarmasken, dilatation av fjärde ventrikeln, förekomst av cystor i den bakre kraniala kaviteten och höjning av cerebellärtältet och cerebrala bihålor.

Vilka är de exakta orsakerna till dessa oegentligheter? Fram till idag har det inte varit möjligt att tydligt fastställa.

Med största sannolikhet orsakas sjukdomen av störningar i migrations- ochcelldifferentiering i centrala nervsystemet som sker relativt tidigt, runt 5–6. graviditetsvecka.

Teorier om patogenesen av syndromet fokuserar i första hand på olika geners deltagande i dess utveckling. Ibland observeras en familjär förekomst av denna individ - då är den ärvd den är autosomal recessiv

Samexistensen av Dandy-Walkers syndrom med andra genetiska sjukdomar, inkl. med PHACE-association, Edwards syndrom och Patau syndrom.

Dandy-Walkers syndrom - typer av defekten

På grund av exakt vad avvikelserna uppträder hos patienten finns det flera olika typer av sjukdomar, som är:

  • typiskt Dandy-Walkers syndrom, Dandy-Walkers missbildning (beskrivs ovan),
  • variant av Dandy-Walker-missbildning (Dandy-Walker-variant, där det finns underutveckling av lillhjärnan, dess mask och expansion av IV ventrikeln, utan samtidig breddning av bakhjärnans strukturer),
  • förstorad stor reservoar (kallad mega cisterna magna, där den stora reservoaren vidgas, och samtidigt är IV-kammaren och lillhjärnmasken av korrekt struktur).

Dandy-Walkers syndrom - symptom

Den mest karakteristiska abnormiteten för Dandy-Walkers syndrom är hydrocefalus, som förekommer hos upp till 80 % av patienterna med den typiska formen av sjukdomen.

Det utvecklas vanligtvis under det första året av en patients liv, vanligtvis inom tre månader efter att han föds. Manifestationer av det faktum att ett barn har hydrocefalus kan inkludera:

  • ökad huvudomkrets
  • kräks
  • överdriven sömnighet
  • irritabilitet
  • anfall

Allt eftersom tiden går utvecklar patienterna fler och fler symtom på Dandy-Walkers syndrom. Först och främst finns det olika neurologiska symtom, som:

  • onormal muskeltonus (den kan vara både försvagad och ökad muskeltonus)
  • nystagmus
  • talstörning
  • gångstörning
  • obalans
  • andningsstörningar (uppträder hos patienter med skada på andningscentret i hjärnstammen)

Det bör också nämnas här att hos de flesta patienter med Dandy-Walkers syndrom saktar deras psykomotoriska utveckling ner, dessutom har ungefär hälften av patienterna i slutändan en intellektuell funktionsnedsättning

Dandy-Walkers syndrom - andra anomalier

Patienter med Dandy-Walkers syndrom, förutom neurologiska symtom, kämpar ofta med många andra problem från andra organ. De vanligaste patologierna som existerar tillsammans med defekterna i nervsystemet inkluderar:

  • hjärtfel (t.ex. patent ductus arteriosus, aorta-koarktation, förmaksseptumdefekter)
  • ögonsjukdomar (inklusive grå starr, synnervsdysplasi eller närsynthet)
  • psykiska störningar (som kan vara beteendestörningar, men också bipolär sjukdom, psykotiska störningar och hyperkinetiska störningar)
  • hållningsdefekter (t.ex. skolios)

Dandy-Walkers syndrom - diagnos

Hos en patient med misstänkt Dandy-Walkers syndrom är det viktigaste att utföra huvudavbildningsundersökningar - datortomografi eller magnetisk resonanstomografi.

Deras resultat gör det möjligt att upptäcka abnormiteter i nervsystemets anatomi som är karakteristiska för denna individ, och dessutom är dessa tester också viktiga för att bestämma behandlingsförloppet.

Oftast diagnostiseras Dandy-Walkers syndrom efter att barnet har fötts, men det är ibland möjligt att hitta sjukdomen under intrauterint liv - ett ultraljud kan till och med användas för detta ändamål, men den föredragna undersökningen är fostermagnetisk resonans, vilket möjliggör en mycket mer exakt avbildning av strukturerna i det centrala nervsystemet.

Dandy-Walkers syndrom - behandling

Vid behandling av Dandy-Walkers syndrom är det viktigaste att kontrollera eventuell hydrocefalus - problemet kan resultera i ett ökat intrakraniellt tryck, vilket kan orsaka permanent skada på nervvävnaden.

För att förhindra sådana hot används kirurgisk behandling, vanligtvis baserad på införandet av en klaff i patienten, som kommer att dränera den överdrivna mängden cerebrospinalvätska från insidan av skallen.

Ibland används neuroendoskopisk ventrikulostomi av III ventrikeln - den här metoden gör det möjligt för patienten att undvika införandet av en ventil för att dränera överflödig vätska, men den har vissa begränsningar (den är sällan effektiv, till exempel hos patienter med medfödd icke-kommunicerande hydrocefalus).

Andra terapeutiska effekter som implementeras hos patienter med Dandy-Walkers syndrom beror på exakt vilka problem som uppstår hos dem.

Regelbunden rehabilitering och tidig utvecklingsstöd rekommenderas för patienter

Vid till exempel hjärtfel kan det bli nödvändigt för demkirurgisk korrigering.

Dandy-Walkers syndrom - prognos

Prognosen för patienter med Dandy-Walkers syndrom beror i första hand på två aspekter: om de utvecklar hydrocefalus och om den behandlas korrekt, och vilka ytterligare defekter som kommer att uppstå hos patienterna.

Tot alt sett varierar perinatal dödlighet för denna enhet från 30 % till drygt 50 %.

Långsiktig prognos - på grund av mångfalden i den kliniska bilden - är mycket svår att uppskatta

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Läs fler artiklar från denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar