Lördag morgon, Mokotów i Warszawa. Lugn och ro på gatorna - det råder en helgstämning - helt annorlunda än den som dominerar den livliga huvudstaden varje dag. Det räcker dock att passera tröskeln till rehabiliteringscentret på Modzelewski Street för att befinna sig i en helt annan värld.

Det är högt, och en anda av spänning är i luften, beredskap att utöka dina kunskaper, nya vänner skapas. Vuxna pratar, utbyter erfarenheter, barn skrattar och leker, och ändå verkar de lugna, de springer inte. Varför? De är sjuka i myopati och deras föräldrar kom ofta till Warszawa från avlägsna platser i Polen för att lära sig hur de kan hjälpa sina barn att rehabilitera ännu bättre.
För även om termen "myopati" för en vanlig människa är ganska obetydlig, är det för mamman och pappan till ett barn som lider av det en faktor som avgör deras vardag. Det finns många olika former av sjukdomen och symtom som hör till begreppet myopati. Det märks på de barn som dök upp på mötet: vissa går på egen hand, andra behöver skydd. Det är en pojke som rör sig i rullstol men andas själv, och barn som får hjälp av respirator. Myopatier är sällsynta sjukdomar som resulterar i muskelsvaghet och atrofi - deras förlopp och prognos är svåra att tydligt klassificera, sjukdomen, som i fallet med barn närvarande vid mötet, kan vara medfödd (resultat av genmutation eller ärftlig autosomal dominant eller recessiv ) eller förvärvad, till exempel, förekommer i en underaktiv sköldkörtel. Oftast är lår- och armmusklerna försvagade, men det är inte ovanligt även musklerna i nacke, ansikte, svalg, sluddrigt tal, svårigheter att svälja och andas – då även andningsmusklerna är försvagade. Även om många typer av myopati nu är kända, är många fler fortfarande i väntan på klassificering - många människor kanske inte väntar med att ställa en korrekt diagnos eftersom den stora majoriteten av myopatierna fortfarande är outforskade.

- I mitt liv hade jag många nyfödda på armarna, och ändå när min son föddes och jag tog honom i famnen kände jag inte ett ögonblick att han var mer slapp eller svagare än andra bebisar. De första symtomen såg vi strax efteråt – sonen har genomgått rehabilitering sedan dessUnder den första levnadsveckan trodde vi att det var en minskad muskeltonus och att den snart skulle komma ikapp sina jämnåriga. Vi visste inte på länge vad som var fel på honom. I vårt fall dök den första misstanken om att vårt barn har medfödd myopati upp i den 13:e månaden av vår sons liv. Vi trodde inte på det och förnekade det, men den slutliga bekräftelsen fick vi först när barnet var 6 år och vi gjorde en muskelbiopsi. Vi har bara nyligen vetat att hon lider av en specifik typ av medfödd myopati - orsakad av en mutation i RYR1-genen - tack vare en genomsekvenseringsstudie gjord på egen hand - säger Iwona Wawrentowicz, mamma till 11-åriga Michał.

Myopati diagnostiseras vanligtvis genom elektrofysiologisk undersökning (EMG), muskelbiopsi och histopatologisk undersökning. När det gäller föräldrar från en ökad riskgrupp görs genetiska tester.

Ungefär hälften av föräldrarna och deras barn kommer att höra diagnosen - varför? Medicin vet inte allt om myopati ännu, och många läkare har inte tillräckligt med kunskap om sjukdomen och föräldrar till unga patienter är ofta deras informationskälla. De söker på Internet i jakt på lösningar som kan underlätta vardagen för deras barn. För även om myopati är obotligt så är det möjligt för patienterna att kunna underlätta vardagen. Och dessa medhjälpare måste vara en hel del: de behöver bland annat vård. en neurolog, kardiolog, sjukgymnast eller logoped. Men att träffa specialister med kunskap och engagemang är inte den lättaste uppgiften:

- Att behandla ett barn kräver mycket självförnekelse och arbete från mammas och pappas sida. Tyvärr är det vid myopati stor sannolikhet att träffa fel läkare eller sjukgymnast. Många av oss – föräldrar – satsar mycket på hjälp av specialister, inte statliga, utan privata. En pojke som genomgick rehabilitering bredvid Michał tilldelades en gång en sjukgymnast på en offentlig klinik, som gav honom en träningsstång medan han stod bredvid honom och skrev sms. Nu, år senare, vet jag vad jag kan förvänta mig av sjukgymnaster och jag är glad att jag själv kan välja en specifik specialist. Tyvärr besväras vi också av bristen på läkare specialiserade på denna typ av sällsynta sjukdomar, så vi söker information på egen hand. Som föräldrar lär vi oss mer genom att läsa polska och utländska publikationer på Internet och kommunicera med varandra. Vi överraskar ofta läkare med förslag till lösningar som de inte har hört talas om tidigare. Det är svårt för mig att föreställa mig situationen för föräldrar som bor i byar borta från större städer, med ännu mer begränsad tillgång till kunskap,specialister - tillägger Iwona.

En av dessa specialister är Dr Agnieszka Stępień, ordförande för Polska Sjukgymnastikförbundet, som tillsammans med hela teamet av fysioterapeuter organiserade mötet för patienter och deras föräldrar.

- Vi har tagit itu med alla typer av problem som rapporterats av patienter och deras familjer. Vi pratade bl.a om hur man tränar ansiktsmusklerna, bibehåller den korrekta positionen av huvudet och ryggraden, och hur man tränar andningsmusklerna och hur man förhindrar kontrakturer - säger Dr Stępień och tillägger: - Jag inser hur många svårigheter, med början från diagnosstadiet , möter patienter med myopati och jag är glad att vi kunde svara på många frågor som stör föräldrar.

Ms. Agnieszkas indikationer lyssnas noggrant på av Maciej (förste mannen till höger)

Fotokälla: Orthos Functional Rehabilitation Center

Att behandla ett sjukt barn kräver mycket självförnekelse, men ännu värre är unga vuxna med myopati. En av sådana personer är 20-årige Maciej Reisch. Pojken föddes i ett extremt svårt tillstånd - de första ögonblicken efter födseln fick han bara 1 poäng på Apgar-skalan, som snart blev hela 3 poäng. Så från de allra första ögonblicken i världen kämpade han för sitt liv och hälsa. Maciej utvecklades långsammare än sina jämnåriga - han fick ofta lunginflammation som krävde sjukhusvistelse, led av kontrakturer i höft- och knäleder. Det var inte förrän 2004 som han fick diagnosen centronukleär myopati. Maciej har en trakeotomislang, han andas med respirator och samtidigt lär han sig och utvecklar sina intressen. Han utmanar till och med … till sina föräldrar. Som han förklarar för dem: "Det är för din hälsa och min hälsa, för när du är frisk och vältränad, desto längre kommer jag att få vård". Det var därför de deltog i Warszawas halvmaraton och kanotturen Drwęca. Maciej vet mycket väl vilka problem hans föräldrar brottas med och att ständig rehabilitering är nyckeln till hans självständighet. Men med enbart den offentliga sjukvården är det svårt att tala om denna systematik - Maciejs föräldrar besökte rehabiliteringskliniken i november 2022, där de erbjöds juni 2022 som datum för de beställda ingreppen. Maciejs situation är ännu svårare eftersom han redan är en ung vuxen.

- Den polska sjukvården har mindre och mindre att erbjuda honom - säger Maciejs mamma, Bożena. – Behandling av vuxna med myopati är praktiskt taget obefintlig. Barnet vårdas till 18 års ålder, då upphör patienten att existera för systemet. Om du får ordentlig övervakningsjukvård för ett barn med myopati är en utmaning, för vuxna är det nästan omöjligt - tillägger kvinnan

Med medicinens framsteg lever patienter med myopati längre och längre - de överlevde inte sin barndom, idag kan de leva till hög ålder, och många av dem har en chans att klara av sina liv på egen hand.

- Det var först när Michał var 1,5 år som vår sjukgymnast erkände att han varit så slapp tidigare att han inte ens hade haft en chans att lära sig sitta. Nu sitter han inte bara, utan går till och med med skydd, han kan gå upp och ner för låga trappor, han cyklar och simmar. Barn med neuromuskulära sjukdomar har svårt att resa sig från golvet – vi tränade på det hemma. Jag grät, min mamma grät och Michał försökte och till slut lyckades det. Vi tränar själva varje dag, plus 3 gånger i veckan med sjukgymnast och en gång i veckan i simhallen. Jag är glad att observera de milstolpar som min son gör. För föräldrar till ett friskt barn är det att barnet börjar sitta, krypa och gå något naturligt, för oss är det som att nå toppen av Himalaya – små pärlor som vi plockar upp från vardagen – säger fru Iwona

Michał och världskartan som han byggde själv av legoklossar

Fotokälla: familjearkiv

Michał själv medger att "det är känt att han istället för att delta i rehabilitering hellre bygger med legoklossar", men han ser hur stora framsteg han gör och det motiverar honom att anstränga sig. Pojken gillar att spendera tid i skolan, som hans mamma säger, "om han hade möjlighet skulle han bo där". Fru Iwona går i skolan med sin son varje dag, hjälper honom att gå från klass till klass, bär en skolväska. Michałs vänner ser inte på honom genom prismat av hans funktionshinder, de ser att han helt enkelt är en av dem. Och på många områden går han ännu bättre – han är den bästa eleven i skolan, han fick Diligentiae-medaljen av presidenten i Białystok. "Sonen har ett snitt på 6,0, han är den bästa av sina jämnåriga i hela Polen när det gäller naturen", säger Michałs mamma.

Föräldrar till barn med myopati betonar hur viktigt deras barns psykologiska tillstånd är under denna sjukdomsförlopp. Att alla vill bli accepterade, uppfattade av vilka intressen och prestationer de har, och inte pekade av fingrarna på grund av sin kroppslighet.

Föräldrar, som ofta lägger sina behov åt sidan, har inte tid att vila, ägnar den åt sin son eller dotter och letar efter nya lösningar som kan hjälpa deras barn, behöver också stöd i att hantera barnets sjukdom. Därför bestämde de sig för att gå samman och kämpa för bättre sjukvård för sina barn, ge varandrasupport.

Viktig

Är du förälder till ett barn med myopati? Gå med de andra!

Om du är förälder till ett barn som lider av myopati eller märker symtom som kan tyda på det, kan du gå med i gruppen "medfödd myopati" på Facebook, där du kan få hjälp av andra föräldrar. webbplats för barn med myopati
www.oswoicmiopatie.com- en värdefull källa till information om sjukdomen. En plats på Internet där du kan kontakta andra föräldrar såväl som de specialister de rekommenderar.

Om författarenAnna SierantRedaktör med ansvar för sektionerna psykologi och skönhet, samt huvudsidan för Poradnikzdrowie.pl. Som journalist samarbetade hon bl.a. med "Wysokie Obcasy", webbplatserna: dwutygodnik.com och entertheroom.com, kvartalsvisa "G'RLS Room". Hon var också med och grundade nättidningen "PudOWY Róż". Han driver en blogg jakdzżyna.wordpress.com.

Läs fler artiklar från denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar