Axenfeld-Riegers syndrom är en genetisk sjukdom som skadar synorganet, särskilt den främre delen av ögat. Tillsammans med dess utveckling uppträder vanligtvis glaukom, vilket kan bidra till synförlust vid ung ålder, även hos 50 % av patienterna. sjuk. Vilka är orsakerna och andra symtom på Axenfeld-Riegers syndrom? Hur går behandlingen?

Axenfeld-Riegers syndrom(Axenfeld-Riegers syndrom, ARS) är ett medfött syndrom som kännetecknas av ögonabnormiteter. Dessa anomalier åtföljs av defekter i andra system och system. Axenfeld-Riegers syndrom har en uppskattad incidens på 1/2000 levande födda.

Axenfeld-Riegers syndrom - orsaker och arv

Orsaken till Axenfeld-Riegers syndrom är en mutation i PITX2- eller FOXC1-genen. De verkar spela en viktig roll i utvecklingen av embryot, särskilt i bildandet av strukturerna i det främre segmentet av ögat, därför leder deras mutationer till defekter i ögat och andra delar av kroppen.

Hos vissa personer med detta syndrom har mutationer i generna PITX2 och FOXC1 inte identifierats. Orsakerna till sjukdomen hos dessa människor är okända. Kanske är det ansvarigt för mutationer i andra gener som ännu inte har upptäckts.

Axenfeld-Riegers syndrom ärvs atosom alt dominant, dvs en person ärver en normal kopia av genen och en förändrad kopia av genen. Men den förändrade kopian av genen dominerar eller blir viktigare än arbetskopian. Detta gör att symptomen på en genetisk sjukdom dyker upp. Sjukdomen kan också bero på en ny mutation, det vill säga utvecklas hos en person vars familj inte har någon historia av sjukdomen.

Axenfeld-Riegers syndrom - symptom

Kännetecknet för Axenfeld-Riegers syndrom är synfel såsom: irishypoplasi (dålig utveckling av iris), iris-hornhinnan vidhäftningar, främre hornhinnefäste, felaktig position av pupillen eller flera hål i iris.

Glaukom orsakar synförlust på 50 %. sjuk

Under sjukdomsförloppet utvecklar vissa patienter glaukom. Det kan uppträda i barndomen, men diagnostiseras vanligtvis i tonåren eller unga vuxna.

Detta åtföljs vanligtvis av oegentligheter från andras sidaorgan och system:

  • felaktigt antal och/eller storlek på tänderna;
  • störningar i ansiktets utseende - en ökning av avståndet mellan ögonen över normen, underutveckling av käken, tillplattning av mitten av ansiktet, framträdande panna, bred, platt näsbotten;
  • överflödig hud runt naveln;
  • hyckleri;
  • hörselskada;
  • medfödda hjärtfel;
  • förträngning av anus;
  • en störning i hypofysens funktion som leder till en störning i tillväxten;

Axenfeld-Riegers syndrom - diagnos

Vid misstanke om Axenfeld-Riegers syndrom utförs oftalmologiska undersökningar, såsom: synskärpa, mätning av intraokulärt tryck, mätning av hornhinnediameter, undersökning av filtreringsvinkeln (gonioskopi) och ögonbottenundersökning

Andra tester utförs också, beroende på vilken typ av associerade defekter, t ex vid hjärtfel, t.ex. Bröströntgen och ekokardiogram

Dessutom är genetiska tester nödvändiga

Axenfeld-Riegers syndrom - behandling

Axenfeld-Riegers syndrom är en genetisk sjukdom, därför är orsaksbehandling inte möjlig. Terapi innefattar främst att förhindra utvecklingen av glaukom. I händelse av utveckling av denna sjukdom krävs kirurgi.

CHECK>>Glaukombehandling. När används glaukomkirurgi?

Dessutom behandlas medföljande defekter på lämpligt sätt.

Kategori:

Genetiska sjukdomar