Tånagel-patellasyndrom är en sällsynt genetisk störning som leder till att en person lider av missbildade eller saknade naglar. Dessutom finns det många patologiska förändringar i skelettsystemet - brist på eller underutveckling av knäskålen eller deformation av armbågsleden. Vilka är orsakerna och symtomen på tånagel patella syndrom? Vad är behandlingen?

Tånagel-patella syndrom , även känd som onychosteodysplasi, onychosteodystrophy, Turner-Kiesers syndrom, Iliac-Horns syndrom eller Fongs sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom vars kärna är brist eller olämplig utveckling naglar och underutveckling eller ofullständig eller defekt form av knäskålen. Dessutom finns andra patologiska förändringar i skelettsystemet, urinvägarna och synorganet

Tånagel-patellasyndrom: orsaker och arv

Orsaken till sjukdomen är en mutation av LMX1B-genen i 9q34.1-lokuset. Det är en tillväxtkontrollgen som spelar en viktig roll i lembildning.

Prevalensen av tånagel-patella-syndrom uppskattas till 2,2 per 100 000 personer.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Termen "autosomal" betyder att ovannämnda genen ärvs oavsett kön – både män och kvinnor kan bära genen med mutationen. Termen "dominant" betyder att du bara behöver skicka en kopia av den sjukdomsbestämmande genen för att symtomen på sjukdomen ska uppträda.

Tånagel-patellasyndrom - symptom

1. Brist (anonychia) eller underutveckling (dysplasi) av nagelplattorna:

  • är vanligtvis korta och når aldrig kanten på fingret;
  • det finns många missfärgningar;
  • deras form förändras - fördjupningar, räfflor och fåror dyker upp;
  • deras form ändras (skedspik, klockglasspik);
  • nagelplattan kan spricka, gå sönder eller till och med förstöra helt;
  • nagelsjukdomar kan förekomma, t.ex. inflammation i sängen eller nagelskaftet (paronychia);
  • de allvarligaste förändringarna involverar vanligtvis tumnaglar;

2. Frånvaro eller underutveckling av knäskålen (det lilla, tillplattade benet i knäleden) vilket leder till knäinstabilitet.Dessutom finns andra patologiska förändringar i skelettsystemet - bentillväxt i höfter, skulderblad och armbågar, deformation av armbågsleden och underarmsben, vridna fötter och/eller klumpfot, patologisk skolios eller lordos.

3. Njurdysfunktioner - hos 25-40 procent patienter utvecklar progressiv nefropati (skada på njurarna som leder till njursvikt).

4. Ögondysfunktion - glaukom, d.v.s. skada på synnerven, vilket till och med leder till blindhet.

5. Det kan också förekomma överdriven svettning eller slapphet i huden.

Tånagel-patellasyndrom - diagnos

Initial diagnos kan ställas på grundval av ovanstående symtom. Den slutliga diagnosen ställs på grundval av resultaten av genetiska tester

Tånagel-patellasyndrom - behandling

Nagel-patella-syndromet är en genetisk sjukdom, därför är det inte möjligt att behandla det kaus alt - patienten kommer att kämpa med sjukdomen resten av sitt liv. Endast symptomatisk behandling är möjlig. Patienter med nefropati kan till exempel behöva dialys eller njurtransplantation

Kategori:

Genetiska sjukdomar