Pierre Robins syndrom är ett syndrom av kraniofaciala medfödda abnormiteter, som beror på en onormal utveckling av underkäken under embryots embryonala period. Både genetiska och miljömässiga faktorer kan påverka utvecklingen av Pierre Robins syndrom

Innehåll:

  1. Pierre Robins syndrom - symptom
  2. Pierre Robins syndrom - lätt och tung karaktär
  3. Pierre Robins syndrom - diagnos
  4. Pierre Robins syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer. Det är ett syndrom av kraniofaciala medfödda abnormiteter, som beror på en störning i utvecklingen av underkäken under embryots embryonala period.

Pierre Robins syndrom - symptom

Triaden av symtom som är karakteristisk för Pierre Robins syndrom är:

  • małożuchwie, eller mikrognation,
  • tungan flyttad bakåt,
  • gomsp alt.

Det finns också mindre specifika symtom, såsom retrognati, eller en vikande haka. Detta symptom, i sig, är inte nödvändigtvis patologiskt om det inte negativt påverkar det nyfödda barnets grundläggande aktiviteter, inklusive matintag. Det finns en risk för underutveckling av ytterörat vid Pierre Robins syndrom, vilket kan leda till hörselnedsättning och orsaka frekventa infektioner.

Pierre Robins syndrom - lätt och tung karaktär

Beroende på hur allvarliga symtomen är, bedöms sjukdomens svårighetsgrad och barnets hälsa. Det finns lätta och tunga former. De kan särskiljas genom graden av svårighetsgrad av gomsp alten. Om det bara gäller den mjuka gommen, urskiljer vi den lätta formen av Pierre Robins syndrom. När sjukdomen även påverkar den hårda gommen och läppen anses den vara en allvarlig form.

Barns problem med Pierre Robins syndrom:

  • andningsproblem kan uppstå under de första månaderna av livet,
  • det finns en sannolikhet för luftvägsobstruktion på grund av att tungan kollapsar,
  • aspirationslunginflammation kan förekomma, vilket medför risk för aspiration av mat i luftvägarna

Genetiska syndrom där Pierre Robin-sekvensen kan förekomma, vilket påverkar egenskapenutseende:

  • Georgs syndrom - synlig ansiktsdysmorfi, underutveckling av gommen, immunbrist,
  • Sticklers syndrom - synproblem, platt ansikte, gomdefekter,
  • Treacher Collins syndrom - underutveckling och deformation av öronen, underutveckling av kindbenen, veckning, sträckning av de nedre ögonlocken

Pierre Robins syndrom - diagnos

Pierre Robin Sekvenser känns inte igen av speciella tester. Ultraljudsundersökning i livmodern möjliggör inte alltid diagnos av sjukdomen, eftersom förändringarna i den kraniofaciala regionen varierar i intensitet

Diagnosen ställs efter en fysisk undersökning av det nyfödda barnet, även om det är mycket svårt, även för erfarna läkare

Pierre Robins syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom är obotligt. Behandlingarna är symtomatiska. Det är viktigt att hålla luftvägarna öppna efter att barnet är fött. Åtgärder som kan vidtas för att säkerställa korrekta andningsförhållanden:

  • lägg ditt barn på magen
  • placera tungan mot baksidan av halsen
  • matning bör utföras via en magsond
  • använd CPAP för att stödja andningen. CPAP-enheten är en luftpump kopplad till en speciell ansiktsmask som täcker både näsan och munnen eller endast placerad på näsan. Denna metod används för att behandla sömnapné och andningssvikt. Den består i att upprätthålla ett kontinuerligt positivt tryck i luftvägarna
  • utför glossopexi, det vill säga ett kirurgiskt ingrepp som gör att tungan kan placeras på ett sådant sätt att den förhindrar att den kollapsar
  • sätt på en struphuvudsmask för att säkerställa korrekt ventilation vid dyspné
  • utför en trakeotomi
Om författarenNatalia MłyńskaStudent i medicin vid Medical University of Lodz. Medicin är hennes största passion. Han älskar också sport, främst löpning och dans. Hon skulle vilja behandla sina framtida patienter på ett sådant sätt att hon ser dem som en människa, inte bara en sjukdom.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar