Pompes sjukdom är en sällsynt, genetiskt betingad metabol sjukdom där kroppen inte bryter ner glykogen till glukos. Som en konsekvens av detta avsätts glykogen i kroppen, särskilt i muskler - inklusive hjärtat och andningsmusklerna - vilket leder till att de minskar gradvis. Följaktligen, utan korrekt behandling, leder sjukdomen oundvikligen till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på Pompes sjukdom? Vad är behandlingen?

Källa: newsrm.tv

Pompes sjukdomär en genetiskt betingad neuromuskulär sjukdom som orsakas av en brist eller brist på ett enzym som ansvarar för nedbrytningen av en av ämnesomsättningens ämnen - glykogen. Som ett resultat av denna brist ackumuleras polysackarider i kroppens celler - främst i muskelcellerna, vilket leder till förstörelse och försvagning av musklerna i armar och ben, andningsmuskler och hjärtat. Det finns två former av sjukdomen - infantil och sent debuterande vuxen. Pompes sjukdom drabbar människor i alla åldrar. Omkring 50 000 patienter världen över har hittills diagnostiserats. I Polen - endast 30.

Beroende på när sjukdomssymtomen debuterar finns det två typer av Pompes sjukdom - tidig debut (infantil typ - de första symtomen uppträder vanligtvis före 1 års ålder) och sen debut (barndom, ungdom och vuxentyp) ).

Pompes sjukdom - orsakar

Brist på enzymet som ansvarar för nedbrytningen av glykogen orsakas av en mutation i genen som innehåller instruktioner för produktionen av detta enzym

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, dvs för att ett barn ska bli sjuk måste han eller hon få en kopia av den defekta genen från varje förälder. Om varje förälder bär på en onormal kopia av genen är sannolikheten för att få ett barn med Pompes sjukdom 25%.

Källa: newsrm.tv

Pompes sjukdom - symptom

Symptomen på sjukdomen beror på graden av enzymaktivitet. I spädbarnsformen observeras dess brist på enzymet, så symtomen på sjukdomen är mycket tydliga:

  • muskelslapphet
  • förstoring av hjärtmuskeln (kardiomyopati)
  • andningssvikt

Vissa barn kan utveckla en förstorad lever, tunga eller hörselnedsättning

Inträde eftertrappor är som att bestiga Mount Everest - det är de känslor du upplever varje dag med Pompes sjukdom.

De första symtomen på sen vuxen ålder kommer att vara trötthet, även med liten ansträngning, och andnöd. Men till en början behöver andfåddhet inte uttalas. Patienten kan bara känna dess effekter, såsom huvudvärk, sömnlöshet och minskad koncentration. Sedan, till följd av skelettmuskelskada, har patienten begränsade gångförmåga, och svårigheter uppstår, särskilt i trappor. Deformiteter i ryggraden kan också utvecklas.

- Vid 23 års ålder dök de första symtomen på Pompes sjukdom upp hos mig. Två år senare befann jag mig på en lungavdelning på sjukhuset med akut andningssvikt. Sedan ställdes diagnosen. Försvagningen av andningsmusklerna orsakade ökande hypoxi och en känsla av konstant trötthet. Vardagsaktiviteter, som att gå genom staden, gå i trappor eller professionellt arbete, som jag var tvungen att ge upp, har blivit en utmaning - minns Maciej Ptasiński, ordförande för Association of Patients with Pompe Disease, medarrangör av kampanjen " Nasz Everest" i en intervju med nyhetsbyrån NewsrmTV.

Tusen polacker kan ha en sällsynt Pompes sjukdom

Viktig

Symptomen på sjukdomen beror på graden av enzymaktivitet. Hos spädbarnstypen är enzymet helt frånvarande, med svåra generaliserade symtom hos nyfödda och spädbarn som följd. I sin tur kan en partiell enzymbrist bli uppenbar i vilken ålder som helst efter spädbarnsåldern. Då är symtomen lindrigare (det finns t.ex. ingen kardiomyopati).

Pompes sjukdom - diagnos

De flesta patienter har förhöjda nivåer av fosfokreatinkinas (CPK) i blodet. Om det därutöver finns de ovan nämnda symtom är det lämpligt att utföra ett dropptest för torrt blod för att fastställa koncentrationen av enzymet som ansvarar för nedbrytningen av glykogen.

De tvetydiga symtomen på sjukdomen gör att diagnosen kan pågå i upp till 8 år, vilket minskar patienternas chanser till snabb behandling och att leva ett aktivt liv

Testet består i att sticka patientens finger och samla en droppe blod på ett läskpapper. Om enzymnivåerna sänks dramatiskt kan Pompes sjukdom misstänkas. Den slutliga diagnosen ställs på grundval av resultaten av ett genetiskt test

Pompes sjukdom i det sena stadiet kan till exempel likna muskeldystrofier i gördel och extremiteter, polymyosit och till och med spinal muskelatrofi. Som ett resultat kan diagnosen av sjukdomen ta längre tid och till och med pågåflera år.

Pompes sjukdom - behandling

Vid Pompes sjukdom används enzymersättningsterapi, det vill säga patienten får ett läkemedel som ersätter enzymaktiviteten och tillåter normal nedbrytning av glykogen. Tack vare detta kommer sjukdomens utveckling att hämmas. Läkemedlet tillåter dock inte att lesionerna vänds. Användningen av en kost med låg sockerh alt och hög proteinh alt är av viss betydelse vid behandlingen.

Vart ska man vända sig för att få hjälp

Association of Patients with Pompes Disease är en plats där människor som kämpar med denna sjukdom kan söka hjälp.

Patienter väntar upp till 8 år på att få en diagnos. Det är Pompes sjukdom

Kategori:

Genetiska sjukdomar