Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Finns det ett blodprov för cancer? Tack vare genetiska blodtester kan mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 upptäckas och lämpliga förebyggande åtgärder vidtas, oavsett om det är i form av konstant hälsoövervakning eller förebyggande mastektomi. En mutation i BRCA1-genen och/eller BRCA2-genen kan vara ärftlig och ökar risken för att utveckla bröst- eller äggstockscancer.

Cancerblodprovär faktiskt ett genetiskt test som syftar till attupptäcka mutationer i BRCA-genen. Generna BRCA1 och BRCA2är ansvariga för det lämpliga antalet celldelningar. Om de muterar börjar cellen att dela sig okontrollerat, och dess dotterceller innehåller också mutationen och delar sig snabbt och okontrollerat. Ännu värre är att en mutation i BRCA-genen kan ärvas, vilket ökar sannolikheten för att utveckla bröst- eller äggstockscancer under kommande generationer. Den muterade BRCA-genen kan ärvas från mamman och farmorn - även från pappan, som utan att själv drabbas av bröstcancer förmedlar överföring av defekt genetiskt material

Mutationer i BRCA-genen och cancerrisk

En mutation i BRCA1-genen och/eller BRCA2-genen förekommer i cirka 0,1 procent av cancerfallen (1 av 1 000 personer). Hos personer som tillhör riskgruppen (frekventa fall av bröst- och/eller äggstockscancer, eller en familjehistoria av bröst- eller tjocktarmscancer hos en man), bör ett genetiskt test utföras.

Risken att utveckla cancer hos kvinnor med en av BRCA-mutationerna är 30-80 procent för bröstcancer, 11-40 procent för äggstockscancer och cirka 10 procent för tubal- och peritonealcancer. Man bör dock komma ihåg att endast cirka 3 procent av alla fall av bröstcancer och cirka 14 procent av alla fall av äggstockscancer orsakas av en mutation i BRCA-genen.

Mutationer i BRCA-genen: indikationer för genetisk testning

Genetiskt blodtest för BRCA-genmutation bör utföras av kvinnor som:

  • hade fall av maligna neoplasmer i familjen - bröst- och äggstockscancer hos kvinnor under 50 år, bröstcancer, prostatacancer, kolorektal cancer hos män,
  • använd hormonellt preventivmedel,
  • har några förändringar i sina bröst.

Hur och var testar man för BRCA-genmutation?

Ett prov tas för analysblod. Testet utförs av onkologiska genetiska kliniker. Det är gratis om patienten är i riskzonen. Privat kostar det cirka 400 PLN. Om han visar att en kvinna har den muterade genen är hennes risk att utveckla bröstcancer mycket högre (upp till 80 procent) än andra kvinnor. Han behöver dock inte bli sjuk. BRCA1- och BRCA2-mutationstester ingår också i alla bröstcancerpatienter under 50 år och alla patienter med äggstockscancer. Om en patient har hittat mutationer i generna BRCA1 eller BRCA2, bör liknande tester utföras på hans släktingar.

Mutationer i BRCA-genen: du behöver inte bli sjuk

En kvinna som vet att hon är bärare av BRCA1-genen bör ta hand om profylax: avstå från hormonella preventivmedel, genomgå regelbundna kontroller och genomgå mammografi efter 35 års ålder. Förebyggande mastektomi kan också vara en lösning. Många genetiker anser att bärare av denna gen som utvecklar bröstcancer också bör uppmuntras att ta bort sina friska bröst under den första operationen. Dessutom rekommenderar genetiker ligering av äggledarna eller avlägsnande av äggstockarna till kvinnor över 40 år. Sådana behandlingar är utformade för att minska effekterna av östrogen, som kan bidra till en ny cancersjukdom. Att stänga av dessa organ och ta ett läkemedel som heter tamoxifen minskar risken för bröstcancer med nästan 80 procent.

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Forskning