Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS-syndrom) är en sällsynt, obotlig prionsjukdom. Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom förekommer vanligtvis i familjer - anledningen till detta är att förekomsten av en individ påverkas av ärftliga mutationer. Vilka är symptomen på denna sjukdom? Kan det botas?

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndromförekommer vanligtvis i familjer - anledningen till detta är att förekomsten av en individ påverkas av ärftliga mutationer. Vid detta syndrom gäller mutationen PRNP-genen, sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Detta innebär att i fallet med ett par där en av föräldrarna är bärare av mutationen som orsakar syndromet är risken att överföra den till varje barn så hög som 50 %. Mutationen behöver dock inte alltid komma från föräldrarna - det är möjligt att den uppträder för första gången i en given familj (sådana störningar kallas de novo-mutationer).

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: prionsjukdom

Prionsjukdomar väckte vid en tidpunkt många människors intresse – anledningen var fallen av den s.k. "galna ko-sjukan". Även om prionmedierade sjukdomar är extremt sällsynta, lockar de fortfarande uppmärksamhet från många forskare. Anledningen till detta är svårighetsgraden av dessa sjukdomar och det faktum att medicinen för närvarande inte har möjlighet att bota dem.

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: orsakar

Partiklar som kallas prioner finns i varje människa, de är särskilt rikligt belägna i nervvävnaden. Proteiner i rätt form - även om deras funktion fortfarande inte är helt klar - är helt ofarliga. Å andra sidan definieras modifierade, onormala former av prionproteiner som patogena. Det som skiljer dem från ofarliga varelser är att de har förmågan att generera skador i nervsystemets strukturer, men de kan också påverka normala prionproteiner och omvandla dem till patogena former.

De fenomen som beskrivs ovan ligger bakom alla prionsjukdomar, inklusive Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS). Sjukdomen är extremt sällsynt, därför är dess exakta frekvens svår att fastställa -men det uppskattas att det påverkar upp till 10 av 100 miljoner människor.

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: symptom

Även om majoriteten av patienterna med mutationen har det från födseln, uppträder symtomen på Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom efter en relativt lång tid - vanligtvis observeras de första symtomen mellan 35 och 55 års ålder. Ordningen för förekomsten och intensiteten av symtomen kan variera från patient till patient, men följande symtom uppstår under syndromets gång:

  • progressiv spinocerebellär ataxi (i form av olika motoriska koordinationsstörningar)
  • demenssymptom (t.ex. minnesstörning, långsammare tankeprocesser)
  • dysartri (svårigheter med artikulering av tal)
  • sväljningsnedsättning (dysfagi)
  • nystagmus, synstörningar (ibland även i form av blindhet)
  • spasticitet (en betydande ökning av muskeltonus)
  • Parkinsonsymtom (t.ex. stelhet eller skakningar)

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: diagnostik

Vid diagnosen av Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom tas naturligtvis hänsyn till den kliniska bilden av sjukdomen, men genetiska tester spelar en avgörande roll för diagnosen. Det är dem som gör det möjligt att bekräfta diagnosen - deras uppgift är att avgöra om patienten har en mutation i PRNP-genen. Sjukdomen kan också bekräftas på basis av postmortem anatomisk undersökning av hjärnan. Hos patienter med detta syndrom kan en ansamling av amyloidplack, gjorda av patologiskt prionprotein, hittas - patognomoniska (d.v.s. specifika för GSS-syndrom) är de s.k. flerkärniga plack.

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: behandling

GSS-syndrom, liksom andra prionsjukdomar, är en obotlig enhet. Varken den orsakande behandlingen eller några åtgärder som skulle fördröja utvecklingen av patientens sjukdom är kända. Patienterna lämnas dock inte åt sig själva – symtomatisk behandling tillämpas för att minska intensiteten av deras besvär så mycket som möjligt och förbättra deras livskvalitet.Det finns vissa förhoppningar om arbeten på genterapier, vars användning skulle inaktivera muterade gener. Men dessa typer av terapier utvecklas fortfarande, så vi måste vänta på vad framtiden har att erbjuda - det är möjligt att Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom och andra prionsjukdomar kan behandlas framgångsrikt inom en viss tid.

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: prognos

Prognosen för personer med syndromet är snararemisslyckat - när symtomen på sjukdomen väl uppträder ökar de med tiden, vilket leder till ökande funktionshinder hos patienten. Den genomsnittliga överlevnaden från diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom är cirka 5 år, men den varierar: hos vissa patienter fortskrider sjukdomen snabbt och slutar med döden även efter 3 månader, medan överlevnaden hos andra överstiger 10 år.

Kategori:

Neurologi