Ärftlig bröst- och äggstockscancer orsakas oftast av en mutation i generna BRCA1 och BRCA2. BRCA1- och BRCA2-generna är anti-onkogener vars uppgift är att förebygga neoplastisk sjukdom. Mutationer i dessa gener resulterar i en förlust av denna funktion och kan leda till cancerutveckling. Ta reda på när din genetiska predisposition för cancer ökar och hur du kan minska risken för bröst- och äggstockscancer.

BRCA1- och BRCA2-generna säkerställer att cellerna inte delar sig för snabbt. BRCA1-genen upptäcktes 1994. Den finns på den 17:e kromosomen och tillhör suppressorgenerna (anti-onkogener). Mutationer "stänger av" genen och förlorar sin funktion.

För ordens skull har vi var och en två uppsättningar gener som vi ärver (en var) från både vår far och mor. När en av BRCA1-generna är skadad händer inget dåligt eftersom dess funktion tas över av det andra paret. Men när den andra kopian av BRCA1-genen också skadas i en enda cell, kan cancer utvecklas.

Ärftlig bröst- och äggstockscancer: familjeböjelser

Med en ärftlig tendens till bröst- och äggstockscancer kommer vi till världen med en gen som redan är skadad. Det betyder att vi löper en högre risk att utveckla cancer redan från början. BRCA1-genen spelar huvudsakligen en roll i vävnaderna i bröstet och äggstockarna. Om den inte fungerar som den ska är risken för bröstcancer cirka 80 procent och äggstockscancer, äggledare och peritonealcancer är cirka 40 procent.

Omkring 200 000 bärare av den muterade BRCA1-genen bor i Polen, hälften av dem är kvinnor.

Därför, i familjer med en ärftlig genmutation, observeras många fall av sjukdomen, som diagnostiseras i en relativt tidig vuxen ålder, och en ytterligare karakteristisk egenskap är förekomsten av neoplasmer i samma organ. Prostatacancer, kolorektal cancer, larynxcancer och hudcancer är också vanligare i familjer med bärare av den muterade BRCA1-genen

Skadade BRCA1- och BRCA2-gener orsakar bröst- och äggstockscancer

De huvudsakliga skyddsgener, som BRCA1, stöds av andra gener i vissa organ. Dessa inkluderar BRCA2-genen, upptäckt 1995. Skador på BRCA2-genen i den polska befolkningenär en sällsynt orsak till bröst- och äggstockscancer, men har förknippats med en familjehistoria av magcancer och manlig bröstcancer.

Risken att bli sjuk är klart lägre än vid en mutation i BRCA1-genen och uppgår till 30-55%. för bröstcancer, och 25 procent. för äggstockscancer. Det finns även andra stödjande gener i vår kropp (t.ex. NOD2, CHEK2), men risken att bli sjuk vid skadad är lägre. Individer är ofta sjuka eller neoplasmerna har olika lokalisering (t.ex. prostata, sköldkörtel, njure).

Om fakta inte sammanförs ordentligt, vilket bara en erfaren genetiker kan göra, finns det ingen misstanke om en ärftlig anlag för cancer i en given familj. Anti-onkogeners roll kan illustreras i exemplet med en bil. BRCA1-genen spelar rollen som en motor som bestämmer förmågan att röra sig effektivt. Om den är skadad startar inte bilen på länge och vi kommer att få allvarliga problem (allmän renovering och stora utgifter). Resten av de stödjande generna verkar lite mindre viktiga, men i frånvaro av bränsle, lågt batteri, rostiga kablar, kommer fordonet inte att röra sig. Naturligtvis är problemet mindre och lättare att åtgärda.

Dessutom händer det att delar från en bilmodell passar in i en annan. På samma sätt finns i naturen en ekonomisk hantering av "reservdelar" - stödjande gener är gemensamma för fler organ, därav utvecklingen av bröst-, sköldkörtel-, prostatacancer och njurcancer hos bärare av mutationer av samma gener.

Det kommer att vara användbart för dig

Hur man minskar risken för bröstcancer

Kvinnor som har visat sig ha mutationer i sina gener som är ansvariga för cancerutveckling kan minska risken för cancer genom att:

  • amning så länge som möjligt (i en bärare av den muterade BRCA1-genen minskar amning i tot alt ett och ett halvt år risken för bröstcancer med cirka 50 %);
  • försening av den första menstruationen på grund av intensiv träning (viktigt för bärarens döttrar);
  • korrekt användning av hormonellt preventivmedel, d.v.s. undvika orala preparat före 30 års ålder och kort användning efter 30 års ålder (helst perkutan);
  • livsstilsförändringar för att hjälpa till att bibehålla en korrekt kroppsvikt, undvika stimulantia (rökning!) och introducera medelhavskostelement i den dagliga menyn

Farliga BRCA1- och BRCA2-mutationer

Individuell cancerrisk är svår att fastställa. När det gäller bärare av genmutationen BRCA1 ökar risken med cirka 2-2,5 gånger om kvinnan även har en mutation i MTHFR-genen. I sin tur mutationer i generna som ansvarar för selenmetabolismen(t.ex. GPX1) kan öka eller minska risken för att utveckla sjukdomen beroende på nivån av selen i maten.

Hos Angelina Jolie uppskattades risken för att utveckla bröstcancer till 87 procent och äggstockscancer till 50 procent, vilket överensstämmer med observationerna i stora populationer av bärare av BRCA1-genmutationen. Tack vare sådana observationer kan man förvänta sig att hälften av bärarna av den muterade BRCA1-genen kommer att utveckla bröstcancer före 50 års ålder, och denna andel ökar med åldern. Men din risk att utveckla bröstcancer kan minskas (se ruta ovan).

Förebyggande av äggstockscancer och bröstcancer: vilka tester?

Personer med en positiv familjehistoria bör besöka en genetisk klinik - adresser till centra finns på webbplatsen för International Hereditary Cancer Center i Szczecin (www.genetyka.com). Bestämningen av genmutationen kan också göras i ett privat laboratorium (märkning av BRCA1-genen kostar cirka PLN 300).

Tidig upptäckt av en predisposition för att utveckla cancer gör det möjligt att vidta förebyggande åtgärder. I Polen finns ett program finansierat av hälsoministeriet, som täcker kvinnor med hög risk att utveckla bröstcancer med särskild onkologisk övervakning. Kvinnor som är i riskzonen är redan i 30-årsåldern under vård av specialister.

Ett av de viktigaste testerna är bröstultraljud, som i fallet med ärftlig bröstcancer orsakad av en mutation i BRCA1-genen är ännu mer detekterbar än mammografi. Dessutom kan risken att utveckla sjukdomen minskas genom att introducera korttidsbehandling med tamoxifen så snart som möjligt

En liknande behandling används också efter att du utvecklat bröstcancer för att skydda ditt andra bröst. Dessutom rekommenderas kvinnor i riskzonen att ta bort bihangen, vilket görs bäst efter födseln av alla planerade barn, och före klimakteriet (vanligtvis runt 40 års ålder). Endast vissa kvinnor kan behandlas med en profylaktisk mastektomi (borttagning av båda brösten) innan de blir sjuka. Man bör dock komma ihåg att sådan operation inte minskar risken för äggstockscancer.

Medicinsk statistik bekräftar att efter framgångsrik bröstcanceroperation dör ofta BRCA1-mutationsbärare av äggstockscancer.

Det kommer att vara användbart för dig

Studie av generna BRCA1 och BRCA2. Vem ska göra testet?

BRCA1- och BRCA2-gentesterna bör utföras av kvinnor med en ökad risk (i förhållande till populationsrisken) att utveckla bröst- och/eller äggstockscancer, det vill säga:

  • har haft minst 2 fall av bröstcancer i sin familj (upp till tre generationer sedan),äggstockscancer eller båda, särskilt om sjukdomen diagnostiserades före 50 års ålder;
  • oavsett ålder har de antingen själva bröst- eller äggstockscancer eller nära släktingar med bröst- eller äggstockscancer (särskilt om de dog tidigare);
  • upplevde en atypisk form av sjukdomen, t.ex. när cancer diagnostiserades i ung ålder (cirka 40), var den bilateral eller inträffade hos en närstående man;
  • förutom bröstcancer förekom bland släktingar fall av prostatacancer, struphuvudcancer, melanom;
  • har diagnostiserats med icke-maligna förändringar, t.ex. cystor i brösten eller äggstockarna, om de planerar eller redan använder hormonbehandling;
  • har familjemedlemmar som har diagnostiserats med en BRCA1- eller BRCA2-mutation.

"Zdrowie" varje månad

Kategori:

Onkologi