Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Människor bär i genomsnitt 10-20 gener, vilket gör dem utsatta för allvarliga sjukdomar. Det betyder dock inte att du behöver bli sjuk. Men om någon av dina släktingar har haft cancer - håll dig vaksam och besök en genetisk klinik. Genetiska tester visar om du löper risk att utveckla cancer orsakad av gener.

Vad är ärftliga cancerformer?

Hur ofta ärärftliga cancerformer ? Vem är i riskzonen?Cancer och gener- vad behöver du veta? Nästan alla cancerformer har en genbakgrund. Innan sjukdomen kan utvecklas måste en specifik gen skadas. En genetisk defekt får celler att föröka sig okontrollerat och mekanismen som stoppar denna tillväxt utlöses inte.

Detta betyder dock inte att dåliga gener bara kan hittas i genetiskt material som ärvts från förfäder. Ibland skadas de till följd av till exempel rökning eller inandning av giftiga ångor (lungcancer) eller att de äter rött kött för ofta (tjocktarmscancer). Risken att utveckla sjukdomen hos personer under 30 år är 0,5 %. Sedan - till 65 års ålder - ökar den till 12 %, och i en ännu högre ålder når den 23 %

Så kallade livstidsrisken att utveckla cancer hos alla människor, oavsett familjebörda, uppskattas till 33 %. Däremot kan ärftliga tillstånd talas om hos cirka 5 procent. alla kräftor.

Cancerarv: tre viktiga gener

Cancerarv involverar onkogener, suppressorgener och gener som är ansvariga för att reparera DNA-skador. Onkogener får celler att dela sig och föröka sig okontrollerat. Hittills har mer än 50 sådana gener beskrivits. De uppstår från mutationer av proto-onkogener, dvs normala gener som varje cell har.

Undertryckargener styr celltillväxt och delning. De är inte farliga i sig. Endast deras skada som ett resultat av mutation orsakar försämring av deras funktioner, och detta främjar bildandet av cancer. Reparationsgener är ansvariga för rekonstruktionen av skadat DNA, t ex under påverkan av strålning.

När de är funktionshindrade muterar gener, vilket kan leda till cancerutveckling. Vi tar reda på om det finns en familjebelastning i vårt specifika fall på klinikengenetisk. Sådana anläggningar finns på onkologiska centra.

Ärftliga neoplasmer: besök på genetisk klinik

Det kommer att bli mer fruktbart om vi förbereder oss väl för det. Under det första besöket (den så kallade initiala konsultationen) analyserar läkaren stamtavlan för patientens familj.

Det markerar personer som har fått cancer. Det är därför värt att samla information om vem av släktingarna i första och andra graden som hade sjukdomen, vilken ålder de var vid den tiden, vilka av dem som lider av maligna neoplasmer som lever och om de kan besöka kliniken

Det är också en bra idé att ta reda på vilket sjukhus den anhöriga behandlades på och - om möjligt - ge en anamnes eller utskrivning från sjukhuset. Du bör ta med dig resultatet av dina egna kontroller, t.ex. mammografi, lungröntgen eller utstryk av livmoderhalsen.

Det är värt att komma ihåg att ju mer information vi samlar in om vår familj, desto mer exakt blir bestämningen av vår risk att utveckla en genetiskt betingad cancer. Det är ofta så att den allra första konsultationen ger svaret på om patienten löper en högre risk eller inte.

Om vi ​​ger för lite information kommer läkaren att be dig komma för en uppföljande konsultation. Vid nästa besök diskuterar läkaren vår stamtavla och anger vilka genetiska tester som rekommenderas. Vi behöver inte gå med på att genomföra dem. Men om vi bestämmer oss för att utföra dem, bokar läkaren en tid för nästa möte, och blod samlas in i laboratoriet för testning. Om vi ​​på basis av analysen av testresultaten klassas som en högriskgrupp kommer specialisten att presentera en förebyggande handlingsplan och även ange personer från vår familj som också bör genomgå testerna. Han kommer också att fastställa datumet för uppföljningssamrådet.

Att bedöma risken för cancer kan visa sig vara omöjligt när våra släktingar har dött på ett onaturligt sätt, till exempel om de dog i en olycka, eller om vi inte känner till vår familjs hälsohistoria, t ex vid adopterade människor.

Problem

Vanligaste ärftliga neoplasmer

Dessa är de cancerformer som oftast förekommer i familjer:

  • Bröstcancer - risken att utveckla sjukdomen är 5-10 % när den drabbades av hennes mormor, mamma eller syster.
  • Ovariecancer - ärftlig är 5-10 procent. fall.
  • Kolorektal cancer - 10-20 procent fall förekommer i familjer.
  • Prostatacancer - cirka 9 procent den har en genetisk bakgrund, men bröderna har en högre risk att utveckla sjukdomen än sönerna till den sjuke.
  • Lungcancer - när en gen är skadad är risken 30 procent, när två - ökar den till 80 procent
  • Njurcancer -ärvs i 4% fall och påverkar vanligtvis båda njurarna.

Cancerprevention: regelbundna undersökningar

Konsultation på en genetisk klinik är inte synonymt med att utföra genetiska tester (endast vissa patienter är berättigade till dem). Det är inte heller avsett att diagnostisera en neoplastisk sjukdom och är inte en ersättning för ett besök hos en onkolog om störande symtom uppstått. Ett besök på en genetisk klinik fritar inte heller från regelbundna kontroller, t.ex. cytologi, mammografi, PSA-nivåer hos män och hos båda könen - lungröntgen, koloskopi, fekala ockulta blodprover.

Cancer: Viktig tidig diagnos

Verkligt förebyggande av cancer är fortfarande i sin linda. Därför är grunden för effektiviteten av cancerbehandling hos genetiskt belastade personer densamma som i icke-ärftliga fall, det vill säga snabb upptäckt av sjukdomen. Den enda skillnaden är att när det gäller personer med en familjebörda börjar programmet med förebyggande undersökningar mycket tidigare, som bör utföras exceptionellt systematiskt.

Ofta kan man begränsa sig till den specifika observationen av endast vissa organ - naturligtvis när man vet att den genetiska predispositionen ökar risken för att utveckla endast utvalda neoplasmer. Slutligen finns det ibland behov av att använda speciella observationsmönster som aldrig används i den allmänna befolkningen. Detta är vad som händer om vi ärver en tendens till en mycket sällsynt neoplasm, såsom medullär sköldkörtelcancer.

Sedan finns det inga vanliga scheman för tidiga diagnoser. Ibland utförs även profylaktiska operationer för att avlägsna det utrotningshotade organet, t ex sköldkörteln eller tjocktarmen (i fall av så kallad familjär polypos), eftersom det vanligtvis leder till utveckling av en neoplastisk sjukdom om man lämnar det.

Viktig

Miljö och cancerarv

Även om cigarettrökning är den främsta orsaken till lungcancer, finns det också en genetisk predisposition för det. Forskare från flera forskningscentra i USA undersökte det genetiska materialet hos familjer med flera fall av lungcancer och isolerade RGS17-genen. Samma gen är överaktiv hos 60 procent. patienter med icke-ärftlig lungcancer. Därav förslaget att vissa negativa miljöfaktorer kan vara ansvariga för RGS17-genens funktion.

Vem bör besöka en genetisk klinik?

Om det har förekommit cancerfall i din familj kan du besöka ett genetiskt rådgivningscenter. Gör det, särskilt när neoplastiska sjukdomar upprepade gånger har attackerat unga människor och dykt upp i efterföljandegenerationer av de närmaste släktingarna eller i fallet med parade organ, de uppträdde på båda sidor.

Genetiska kliniker är verksamma vid alla onkologiska centra i landet. Du behöver ingen läkarremiss för att registrera dig där. Några frågor som ska besvaras innan man tas in på en genetisk klinik är:

  • Fanns det en familjehistoria med cancer som diagnostiserats i ung ålder;
  • om mer än en person i moderns eller (och) pappas familj led av cancer;
  • om mer än en person led av maligna tumörer i moderns och pappas familj, inträffade cancern i olika generationer?
  • Har en familjehistoria av bilaterala neoplasmer, t.ex. i njure, äggstockar;
  • Har samma person i familjen lidit av mer än en typ av cancer;
  • Har någon släkting någon genetisk skada som ökar risken för cancer

"Zdrowie" varje månad

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Onkologi