Beckwith-Wiedemanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven tillväxt av kroppen och vissa organ. Det är farligast i spädbarnsåldern och barndomen. Patienter som når vuxen ålder har en chans till ett norm alt liv.

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är den så kallade En sällsynt sjukdom som enligt statistiken bara förekommer en gång på mer än 13 500 förlossningar. Beroende på orsakerna (typ av genetisk mutation) kan det vara en ärftlig sjukdom (15 % av fallen), men oftare kallas den för en sporadisk sjukdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom kan observeras redan under graviditeten. Under andra trimestern börjar fostret växa för mycket, och det gör också efter födseln och under de första levnadsåren

Utmärkande för BWS är också den överdrivna tillväxten av vissa organ (t.ex. tungan) och förstoringen av bukspottkörtelns öar, vilket leder till hypoglykemi hos nyfödda. Denna trend slutar vid 8 års ålder, så vuxna med detta tillstånd är inte exceptionellt långa.

Efter barndomen stoppas sjukdomen och några av förändringarna (t.ex. asymmetrisk tillväxt av vissa delar av kroppen) blir jämna.

Innehåll:

  1. Orsaker till Beckwith-Wiedemanns syndrom
  2. Symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom
  3. Diagnostiska kriterier för Beckwith-Wiedemanns syndrom
  4. Behandling av BWS-syndromet

Orsaker till Beckwith-Wiedemanns syndrom

BWS har en genetisk bakgrund - den orsakas av olika epigenetiska eller genetiska förändringar som är förknippade med den 11:e kromosomen

En del av mutationerna på kromosomen orsakas av felaktig genmärkning. En del av detta är metyleringsprocessen, en kemisk reaktion där gener är markerade.

En störning av metylering (den så kallade parental stigma-störning) resulterar i onorm alt uttryck av tillväxtreglerande faktorer som finns på kromosom 11 (uttryck är den process genom vilken genetisk information kodas i proteiner). Detta leder till hypertrofi och andra särdrag hos Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Ungefär tjugo procent av BWS-fallen orsakas av en genetisk förändring som kallaspaternal single-parent disomy (UPD). Det inträffar tidigt i embryonal utveckling och påverkar endast vissa celler i kroppen.

Därför kallas det mosaik och orsakar en obalans i aktiva fader- och moderns gener på kromosom 11.

En annan orsak till BWS är en mutation i genen som gör ett protein som hjälper till att kontrollera ett barns tillväxt före födseln. Dessa avvikelser resulterar i överdriven tillväxt av fostret.

Symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom kännetecknas av snabbare fostertillväxt under andra halvan av graviditeten och snabbare tillväxt under de första levnadsåren. Spädbarn med BWS föds med makrosomi, har längd- och viktmätningar i 97:e percentilen och huvudomkrets i den 50.

Tillväxtstörningar uttrycks också i hemihyperplasi, det vill säga tillväxten av en del av kroppen eller ett organ, t.ex. tungan (detta är den så kallade makroglossin). Makroglossi är ett allvarligt tillstånd som leder till svårigheter att svälja, sömnapné och problem med att lära sig tala.

Ansiktsformen med stora ögon (hypertelorism), suborbitala rynkor och en framträdande underkäke är också typiskt för barn med BWS. Ibland finns det en irreversibel utveckling av mittdelen av ansiktet (hypopulation) och karakteristiska böjningar på öronens turbinater

Milda vaskulära mullvadar av Flammeus-typ (fläck av rödvinstyp) är ofta synliga i ansiktet.

Symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom, särskilt överdriven tillväxt, försvinner vid 8-10 års ålder. Om inte ditt barn har några andra hälsoproblem, fortsätter det vanligtvis att utvecklas norm alt.

Vanligtvis förekommer dock sådana hälsoproblem. En vanlig åkomma vid Beckwith-Wiedemanns syndrom är hypoglykemi orsakad av cellöhypertrofi och hyperinsulinemi.

Allvarliga hot mot livet är problem med hjärtat, såsom kardiomyopati, njurar, binjurehyperplasi och en tendens till cancer, som vanligtvis uppstår under de första levnadsåren. De vanligaste diagnostiserade är Wilms tumörer, hepatom och neuroblastom.

Diagnostiska kriterier för Beckwith-Wiedemanns syndrom

Diagnos av BWS är svår på grund av det breda spektrumet av symtom och deras mångfald. Därför delade specialister symtomen på Beckwith-Wiedemanns syndrom i den så kallade både stora och små.

Vid tidpunkten för diagnosen antas det att närvaron av minst tre huvudsymptom eller två större och ett mindre symtom bekräftas av BWS.

Hos nyfödda är de viktigaste symtomen:

  • överdriven tillväxt infoster- och neonatalperiod
  • macroglosia (stort språk)
  • bråck (navelsträng, inguinal)
  • hemihiperplasi (hemiform hypertrofi)
  • oftare förekomst av neoplasmer, t.ex. neuroblastom, Wilms-tumör
  • binjurebarkhypertrofi
  • förstoring av levern, bukspottkörteln, mjälten
  • gomsp alt (mindre vanligt)

    Mindre symtom är:

    • anomalier i örsnibbarna
    • neonatal hypoglykemi
    • mikrocefali
    • ansiktsdysmorfi
    • platt vaskulärt märke
    • prematuritet
    • hjärtfel
    • accelererad benålder
    • störningar under graviditeten: polyhydramnios, förstorad moderkaka, förtjockning av navelsträngen,
    • rectus bukmuskel (diastasis recti)

      I barndomen är följande viktiga symtom:

      • svampig medullär njure och njursten
      • underutveckling av käken eller ovanlig, långsträckt underkäke
      • hörselnedsättning
      • skolios (orsakad av asymmetri)
      • barncancer
      Värt att veta

      Detektering av Beckwith-Wiedemanns syndrom är nu möjlig tack vare prenatala undersökningar (korionvillusprovtagning eller fostervattenprov). Att utföra tester rekommenderas särskilt för personer med en familjehistoria av denna sjukdom.

      Behandling av BWS-syndromet

      Eftersom Beckwith-Wiedemanns syndrom är en genetisk sjukdom kan den inte förebyggas. Behandling, som enbart baseras på symtomatisk terapi, är också svår

      Den första medicinska interventionen behövs vanligtvis för att kontrollera en nyfödds hypoglykemi (vanligtvis får en nyfödd ett dropp för att balansera blodsockernivån).

      Läkaren ska också ta ställning till en eventuell bråckoperation vid förändringar i bukhålan

      Mild makroglossi kräver t alterapi och ortodontiska övningar, men ibland är en kirurgisk minskning av tungan eller plastikkirurgi i käken nödvändig - detta gäller särskilt när barnet riskerar att få apné eller har svårt att äta.

      Alla cancerformer som dyker upp under sjukdomsförloppet hos barn kräver strikt övervakning och behandling. Om diagnosen BWS har bekräftats av genetiska tester, är det också nödvändigt att kontrollera kroppen för förekomst av neoplastiska förändringar, även om de inte är närvarande ännu.

      Barn med hjärt- eller njurfel tas om handspecialister, patienter med hemihyperplasi går till fysioterapeuter (de måste genomgå regelbundna undersökningar för skolios, typiskt för denna asymmetriska hyperplastiska lesion).

      Kategori:

      Patientkit