Sköldkörtelhormonresistenssyndrom är en ganska ovanlig sköldkörtelsjukdom - i sitt förlopp kan patienter uppleva symtom på hypertyreos och hypotyreos samtidigt. Denna sjukdom orsakas av olika genetiska mutationer som stör aktiviteten hos en av sköldkörtelhormonreceptorerna - variationen av mutationer gör att den kliniska bilden av sköldkörtelhormonresistenssyndromet hos olika patienter är helt olika.

Sköldkörtelhormonresistenssyndrombeskrevs första gången 1967 av Samuel Refetoff, därav det andra namnet på sjukdomen, dvsRefetoffs syndrom. Ytterligare en term för detta problem ärSköldkörtelhormonkänslighetssyndrom .

Sköldkörtelhormonresistenssyndromet förekommer med liknande frekvens hos män och kvinnor. Den exakta statistiken över dess prevalens är inte känd på grund av det faktum att denna sjukdom helt enkelt är mycket sällsynt - hittills har endast över 1000 fall av syndromet beskrivits. Enligt tillgänglig statistik finns Refetoffs syndrom hos 1 av 40 000 levande födda.

Sköldkörtelhormonresistenssyndrom: Orsaker

Det största problemet som uppstår hos patienter med sköldkörtelhormonresistenssyndrom är dysfunktion hos sköldkörtelhormonreceptorerna. Deras förekomst orsakas av mutationer i gener som kodar för sköldkörtelhormonreceptorer. Refetoffs syndrom är ärftligt autosom alt dominant - det betyder att en förälder som lider av denna entitet har 50% risk att hans avkomma också lider av samma sjukdom. Mutationer i dessa gener kan vara väldigt olika - hittills har över 100 olika mutationer relaterade till sköldkörtelhormonresistenssyndromet beskrivits. På grund av det faktum att den underliggande orsaken till Refetoffs syndrom är defekter i det genetiska materialet, förekommer denna sjukdom klassiskt i familjer.

Onormal receptoraktivitet för hormoner som tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3) är den direkta orsaken till sköldkörtelhormonresistenssyndromet. Det är av denna anledning som patienternas vävnader visar en minskad känslighet för sköldkörtelhormoner, men det bör betonas att detta inte gäller alla vävnader i människokroppen

Mutationer relaterade till Refetoffs syndromDe relaterar till en av flera former av sköldkörtelhormonreceptorer, som är TRβ2. Denna typ av receptor är karakteristisk för hypofysen, medan andra typer av receptorer för sköldkörtelhormoner finns i andra vävnader där sköldkörtelhormonernas funktion är mycket viktig. Detta är till exempel fallet i fallet med skelettmuskelceller och hjärtmuskelceller där TRa1-receptorer finns. Denna typ av differentiering i sköldkörtelhormonreceptorer är ansvarig för de specifika symtomen under förloppet av sköldkörtelhormonresistenssyndrom - de kan vara symtom som tyder på både hypertyreos och hypotyreos.

Sköldkörtelhormonresistenssyndrom: Symtom

På grund av bl.a. Eftersom sköldkörtelhormonresistenssyndromet orsakas av olika genmutationer kan sjukdomsförloppet hos olika patienter vara helt olika. Den mest karakteristiska avvikelsen som uppträder i denna sjukdom är de ökade mängderna sköldkörtelhormoner (T3 och T4) i blodet. Intressant nog behöver ett överskott av tyroxin och trijodtyronin inte nödvändigtvis åtföljas av en störning i mängden hypofystyrotropin (TSH) i blodet. Fysiologiskt, när mängden T3 och T4 i kroppen ökar, sker en minskad frisättning av TSH från hypofysen. Under tiden, i fallet med Refetoffs syndrom, observeras ett sådant fenomen inte, hos patienter har nivån av TSH vanligtvis ett värde som motsvarar till och med de övre gränserna för normen.

Det verkar som att eftersom kroppen under sköldkörtelhormonresistenssyndromet cirkulerar ökade mängder sköldkörtelhormoner, bör patienter utveckla symtom på hypertyreos. I det här fallet är patientens vävnader – eller åtminstone en del av dem – inte känsliga för dessa ämnen, och det är det som skiljer Refetoffs syndrom från hypertyreos.Det vanligaste symtomet hos patienter med sköldkörtelhormonresistenssyndrom är struma, dvs förstoring (ibland) även av betydande storlek) sköldkörteln. Ett annat, också vanligt symptom på Refetoffs syndrom är takykardi (hjärtfrekvensen accelererar på grund av att de sköldkörtelhormonreceptorer som finns i dess celler fungerar korrekt och överskottet av sköldkörtelhormoner i kroppen främjar takykardi). Hos patienter som lider av denna sjukdom stöter man också på olika känslomässiga störningar.

Det finns andra problem förknippade med sköldkörtelhormonresistenssyndromet, såsom:

  • störningar som liknar uppmärksamhetsbristhyperaktivitetsstörningen (ADHD)
  • dysfunktion i immunsystemet (viasom hos patienter har relativt frekventa infektioner, såsom faryngit eller öroninfektioner)
  • mental retardation
  • kortväxthet
  • låg kroppsvikt (särskilt hos barn med sköldkörtelhormonresistenssyndrom)

Sköldkörtelhormonresistenssyndrom: Diagnos

Vid diagnosen Refetoffs syndrom är laboratorietester det viktigaste. Hos patienter med denna enhet detekteras de ovan nämnda, signifikant ökade nivåerna av tyroxin och trijodtyronin i blodet.

Sköldkörtelhormonresistenssyndromet kräver dock differentiering från andra tillstånd som också kan leda till sköldkörteldysfunktion, såsom TSH-utsöndrande hypofysadenom. Av denna anledning kan patienter genomgå avbildningstester (t.ex. magnetisk resonanstomografi av huvudet för att utesluta närvaron av en hypofystumör), såväl som specifika laboratorietester. I det senare fallet används TRH-testet (tyreoliberin). Hos patienter som lider av sköldkörtelhormonresistenssyndromet ökar frisättningen av TSH efter att ha administrerat dem TRH. I sin tur, hos patienter med hypofysadenom som utsöndrar TSH, uppstår detta förhållande inte längre.

Den slutliga bekräftelsen på att patienten lider av sköldkörtelhormonresistenssyndromet kan erhållas genom att utföra genetiska tester och upptäcka genetiska mutationer relaterade till denna enhet.

Sköldkörtelhormonresistenssyndrom: Behandling

Hur överraskande det än kan vara, vissa patienter med sköldkörtelhormonresistenssyndrom behöver ingen behandling. Denna möjlighet beror på det faktum att hos vissa patienter kompenseras den minskade känsligheten hos vävnader för sköldkörtelhormoner tillräckligt av den signifikant ökade utsöndringen av hormoner från sköldkörteln.

Hos patienter vars symtom är extremt svåra kan behandling med sköldkörtelhormoner i höga doser användas, dessutom får vissa patienter tyratricol (det här läkemedlet stimulerar bland annat sköldkörtelhormonreceptorer). När besvär som takykardi eller hyperaktivitet hos patienter blir allvarliga kan behandling med betablockerare användas.Källor: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Tyroidhormonresistens", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, onlineåtkomst: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Tyreoideahormonresistens, generaliserad, autosomal dominant; GRTH, OMIM sjukdomsdatabas, on-line access: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktisk medicin

Om författarenRosett. Tomasz NęckiHar en examen i medicin vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Hälsa