Hur ser livet ut för personer med blödarsjuka idag - kan de studera, arbeta, ha en familj och idrotta norm alt? Intervju med prof. Jerzy Windyga från Institutet för hematologi och transfusionsmedicin i Warszawa

- Vi associerar blödarsjuka med blodtransfusioner, funktionshinder, nödvändigheten att ge upp arbete och familjeplaner. Samtidigt ser patienternas liv helt annorlunda ut …

- Definitivt ja. Blödarsjuka är utan tvekan ett exempel på ett enormt medicinskt framsteg i behandlingen av medfödda sjukdomar. Sjukdomar som en gång ledde till för tidig död i avsaknad av korrekt behandling. Allvarlig hemofili dödade oftast människor runt det andra, tredje och senast fjärde decenniet av livet. Eftersom patienterna i traumasituationer, behovet av att genomgå en operation, inte överlevde, eftersom det inte fanns någon korrekt behandling som skulle stoppa överdriven blödning.

- När slutade patienter att dö i hemofili?

- I mitten av 1900-talet började vissa terapeutiska alternativ dyka upp - först en helblodstransfusion, sedan en färskfryst plasmatransfusion - detta är en produkt gjord av mänskligt blod. Senare (på 1960- och 1970-talen) började man isolera koagulationsfaktorer, d.v.s. från mänsklig blodplasma, tack vare teknikens framsteg var det möjligt att isolera bl.a. koagulationsfaktor VIII och koagulationsfaktor IX. Detta är faktorer som personer med hemofili A (faktor VIII) och hemofili B (faktor IX) saknar. Och då, istället för att transfusionera blod eller plasma, räckte det för att ge ett koncentrat av detta protein. Istället för 2-4 liter - 10 milliliter, och den uppnådda effekten var densamma. Detta har varit framstegen i behandlingen av hemofili. Dessa koncentrat var dock endast tillgängliga i de rikaste länderna - USA och västeuropeiska länder, eftersom deras produktion var mycket dyr. I Polen behandlades blod och plasma hela tiden

- Då blev profylax standarden för behandling av hemofili …

- Ja. Utvecklingen av koagulationsfaktorkoncentrat har lett till en förändring i behandlingsstrategin för hemofili. Innan kraftfodret gjordes behandlades en person med blödarsjuka på sjukhuset efter att blödningen börjat. Ett koncentrat är ett pulverläkemedel som löses upp och ges som en injektion i en ven. Pulvret fick patienterna hem eftersom det kunde hållas vid temperatur+ 2 + 8 oC, alltså i ett vanligt kylskåp. De kunde ta det så fort det blödde utan sjukhusvård. Och så blev det en revolution i behandlingen - istället för att administrera koncentratet, när blödningen redan hade inträffat, bestämde man sig för att administrera det regelbundet, med sådana intervaller och i en sådan dos att patienten hade en konstant koaguleringsfaktor i blodomloppet, som skyddade honom från blödning. Utmärkande för hemofili är spontan blödning, d.v.s. utan trauma, oftast i lederna. Om patienten tog läkemedlet två eller tre gånger i veckan skulle han få mindre blödningar. Denna behandlingsstandard kallades långtidsprofylax. Det blev populärt på 1970-talet i rikare västländer. Senare förfinades denna behandling. Och sedan klonades detta (faktor VIII och faktor IX) protein (som de flesta proteiner i vår kropp) och i slutet av 1980-talet började de producera koagulationsfaktorer genom genteknik. Dessa var de sk rekombinanta proteiner.

- Och nästa steg i utvecklingen av behandling?

- Dessa var proteiner med långvarig verkan - produktion i avelsceller, d.v.s. genom genteknik, gör det möjligt att modifiera proteinet. Till exempel vid hemofili B har det varit möjligt att producera en faktor som har en verkningslängd flera gånger längre än den som cirkulerar i mänskligt blod. Och när väl verkan av proteinet förlängdes kunde administreringsfrekvensen av beredningen minskas. För hemofili B kan behandlingen ges en gång i veckan, en gång var tionde dag och ibland varannan vecka. Vid hemofili A är det mycket svårare att förlänga verkan av en koaguleringsfaktor av olika anledningar. Här kan injektionerna också ges mer sällan, men ändå mer eller mindre två gånger i veckan. Genombrottet i behandlingen av hemofili A var monoklonala antikroppar. Detta är ett helt nytt tillvägagångssätt för att behandla personer med blödarsjuka. Monoklonala antikroppar, framställda genom genteknik, ersätter faktor VIII. Så en helt annan proteinstruktur fungerar som faktor VIII. Det har lång verkan och kan administreras subkutant. Så vi byter från intravenös till subkutan administrering. De allra flesta patienter som behandlas på detta sätt har inga spontana blödningar alls.

- Hur ser livet ut idag för personer med blödarsjuka? Kan de norm alt studera, arbeta, skaffa familj, idrotta?

- Ja! Tack vare detta framsteg inom behandling, tillgång till koaguleringsfaktorer, är ödet för dessa patienter ett helt annat. Det är värt att nämna att dessa spontana blödningar börjar i början av det första och andra levnadsåret, vilket är mycket tidigt. Och med rätt behandling kan vi förebyggablödning. Dessa unga pojkar utvecklas norm alt - de har inga spontana blödningar, de har inga rörelsehinder och de dör inte under operationen. Så de kan studera, arbeta och bilda familj som vanligt. Sjukdomen försvinner dock inte och är förknippad med vissa begränsningar, till exempel när man utövar vissa sporter, t ex kampsport är inte tillåten. Man måste vara försiktig med allvarliga skador, det kan vara farligt. Läkemedel kan inte helt vända sjukdomen

- I Polen har dock lite äldre patienter med blödarsjuka haft smärtsamma blödningar i leder och muskler, har problem med att röra sig, använder ibland rullstol …

- Behandlingsprogrammet som vi kan starta med de yngsta barnen och fortsätta tillämpa lanserades 2008, det är bara 13 år sedan. Innan dess var tillgången på koagulationsfaktorkoncentrat mycket otillfredsställande. Patienter som inte fick profylax hade blödningar i lederna. Dessa blödningar behandlades, men konsekvenserna var livslånga eftersom lederna skadades (hemofil artropati). Graden av förstörelse varierar. Dessa patienter i åldern 50 eller 60 har ofta hemska leder. De rör sig på rullstolar och går på kryckor. Naturligtvis erbjuder modern medicin också vissa lösningar, såsom implantation av knä- eller höft-endoproteser. Detta ger en chans till mer aktivitet och ett bättre liv, men det är naturligtvis en komplicerad procedur och endoprotesen kommer inte att pågå under en livstid.

- Hur använder man långtidsprofylax till mycket små barn?

- Det är svårt att föreställa sådana barn, ibland redan ett år gamla, intravenösa infusioner två eller tre gånger i veckan … kärlportar. Det finns en kammare med ett membran under huden på denna baby. Föräldern bryter igenom huden och gör en injektion. På så sätt skyddar den barnet under de första levnadsåren. Kanske kommer vi snart hos dessa minsta patienter att kunna använda läkemedel i form av subkutana injektioner istället för intravenösa infusioner. Låt det hända.

Kategori:

Kardiologi