Orsakerna till Moebius syndrom är fortfarande okända. Att ta hand om patienter med Moebius syndrom kräver samarbete från många specialister. Ta reda på om Moebius syndrom, hur diagnosen och behandlingen av Moebius syndrom är och prognosen för Moebius syndrom

Moebius syndrom (MBS, Möbius syndrom)är en sällsynt grupp av fosterskador som involverar nervsystemet. Under Moebius-syndromet skadas nerver, som bland annat är ansvariga för ansiktsuttryck. Patienter med Moebius syndrom kan samexistera med andra neurologiska och utvecklingsstörningar.

Moebius syndrom - symptom

Moebius syndrom är en av de sällsynta neurologiska sjukdomarna. Dess frekvens uppskattas till 1 / 250 000 levande födda, även om detta antal förmodligen är underskattat. Moebius syndrom diagnostiseras oftast hos spädbarn och småbarn, men i många fall är diagnosen försenad.

Den främsta orsaken till det är den felaktiga tillskrivningen av Moebius syndroms symtom till andra störningar (oftast ett tidigare perinat alt trauma).

Kärnan i Moebius syndrom är skador på två kranialnerver (nummer VI och VII), vilket leder till deras förlamning.

Det mänskliga nervsystemet är utrustat med tolv par kranialnerver, märkta successivt med romerska siffror från I till XII. Kranialnerverna är ansvariga för kontrollen av rörelse, känsla, uppfattning av sensoriska stimuli och för att utföra de avsedda aktiviteterna i huvudet och nacken.

Tack vare kranialnerverna kan vi röra våra ögonglober, göra olika ansikten, se och höra, lukta och smaka, samt svälja och prata.

Den grundläggande defekten i Moebius syndrom är skador på kranialnerverna VI och VII. Deras namn är abduktionsnerven respektive ansiktsnerven. VI (abduktion) nerven är ansvarig för ögonglobens abduktionsrörelse (förskjutningen av ögongloben i horisontalplanet mot det yttre ögonvrån). VII (ansikts-) nerven är ansvarig för våra ansiktsuttryck eftersom den tillåter oss att röra ansiktsmusklerna

Dessutom är VII-nerven involverad i rivning, salivproduktion, smak och uppfattningen av ljud. Förlamning av dessa nerver är orsaken till de två huvudsymtomen på Moebius syndrom:

  • nedsatt ansiktsuttryck
  • och störningar i bortförandet av ögongloben

Förlamning av ansiktsmusklerna vid Moebius syndrom kan observeras i de tidiga stadierna av ett barns liv. De första synliga symtomen är en försvagad amningsreflex och problem med att svälja mat, vilket kan resultera i matsvårigheter

Brist på ansiktsuttryck ger intrycket av ett "maskerat" ansikte - barnet ler inte, rynkar inte på pannan eller visar grimaser. Det finns också många oftalmiska problem i Moebius syndrom. Försvagningen av ögonens cirkulära muskler förhindrar att ögonlocken kläms, och förlamningen av ansiktsnerven stör tårkörtlarnas arbete. Av denna anledning är den främre delen av ögongloben ständigt utsatt för uttorkning och irritation.

Oförmågan att flytta ögongloberna i sidled innebär att för att se åt sidan måste barnet rotera hela huvudet. Pares av abduktionsnerven kan också resultera i skelning.

Spektrum av symtom på Moebius syndrom är mycket brett. Förlamningen av ansiktsnerverna kan vara både unilateral och bilateral. I asymmetriska varianter av syndromet finns det ofta endast en partiell pares av ansiktsmusklerna (påverkar till exempel endast den nedre delen av ansiktet på ena sidan).

Bilden av Moebius syndrom inkluderar en permanent defekt i kranialnerverna VI och VII, men i många fall åtföljs sjukdomen också av skador på andra kranialnerver.

En defekt i VIII (hörselnerven) kan orsaka hörselnedsättning eller till och med fullständig dövhet. Orala problem som mikrognation (underutveckling av underkäken) och mikroglossia (underutveckling av tungan) är relativt vanliga vid Moebius syndrom. De vanligaste konsekvenserna är sväljnings- och talproblem

Moebius syndrom - medföljande sjukdomar

Spektrat av Moebius syndrom symtom är brett, och bilden av sjukdomen kan innehålla många åtföljande störningar. Störningar i ansiktsuttryck har psykologiska och sociala konsekvenser på grund av svårigheter i kommunikationen med omvärlden. Förlamning av ansiktsmusklerna hindrar avsevärt uttrycket av känslor.

I många år trodde man att autismspektrumstörningar förekommer oftare bland personer med Moebius syndrom än i den allmänna befolkningen. Samtida vetenskaplig forskning bekräftar inte alltid denna teori - diagnosen av autismspektrumstörningar är ofta kontroversiell på grund av den betydande inverkan av fysiska defekter på patienters sociala funktion.

Moebius syndrom kan associeras med en mängd olika fosterskador. Förutom paresen av ansiktsnerverna VI och VII kan följande samexistera i huvud- och halsområdet:

  • klyftagom,
  • malocklusion
  • och språkförvrängningar.

Olika defekter i skelettsystemet finns hos mer än hälften av patienterna med Moebius syndrom:

  • Varus fot,
  • syndaktyli (sammansatta fingrar),
  • brachydactyly (förkorta fingrarna)
  • och underutveckling av händer och fötter

Medfödda defekter i hjärtat och genitourinary system kan samexistera med Moebius syndrom

Ungefär 6-10 % av fallen av Moebius syndrom åtföljs av Polens syndrom. Det är en medfödd sjukdom där bröstets struktur är störd som ett resultat av underutveckling av bröstmuskeln. Samexistensen av dessa två sjukdomar kallas Polen-Moebius syndrom.

Barn med Moebius syndrom löper risk att utveckla förseningar i psykomotorisk utveckling. Den bromsade utvecklingen beror bl.a. med:

  • känslomässiga uttrycksstörningar,
  • talsvårigheter,
  • samt oftalmologiska problem (hämmar bland annat öga-hand-koordination).

Barn med Moebius syndrom kan senare nå milstolpar som att krypa och gå, men runt 3 års ålder "kommer de ikapp" sina kamrater och uppnår lämplig nivå av motorisk utveckling.

Bilden av Moebius syndrom kan innehålla en lätt intellektuell funktionsnedsättning, men det påverkar bara några få procent av patienterna. Hos de allra flesta barn med Moebius syndrom ligger IQ inom det normala intervallet.

Moebius syndrom - orsakar

Orsakerna till Moebius syndrom har ännu inte varit entydigt kända. Teamet kommer sannolikt att baseras på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Det finns många hypoteser om mekanismen för pares av kranialnerverna vid Moebius syndrom. Den mest sannolika av dem verkar vara skador på en del av hjärnstammen i de mycket tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Det finns fortfarande inga trovärdiga förklaringar till orsakerna till många defekter som följer med denna sjukdom (inklusive medfödda extremitetsdefekter).

Moebius syndrom förekommer över hela världen, oavsett etnicitet, med lika frekvens hos båda könen. Sjukdomen uppstår oftast sporadiskt. Fallen av familjehändelser utgör endast 2 % av det totala antalet.

Hittills har 2 gener på kromosom 3 och 6 identifierats, vars mutationer kan vara associerade med Moebius syndrom. De är verkligen inte den enda orsaken till sjukdomen - den bekräftade närvaron av dessa mutationer påverkar endast 6 % av patienterna

Den mest sannolika mekanismen för Moebius syndrom övervägsstörningar i hjärnans utveckling i de tidiga stadierna av embryonal utveckling (cirka 5 veckor i fosterlivet). Skadan gäller det område av hjärnan där kärnorna i kranialnerverna VI och VII finns, vilket förklarar dessa strukturers pares.

Det är inte känt med vilken mekanism utvecklingsstörningar i nervsystemet uppstår. Det finns hypoteser om plötslig cerebral ischemi, andra tyder på ett samband med intrauterin hypoxi eller möjliga effekter av giftiga ämnen som modern konsumerar (droger, kokain, alkohol).

Hittills har vi inte hittat en orsak som skulle förklara alla fall av denna sjukdom.

Moebius syndrom - diagnos

Diagnosen Moebius syndrom kan orsaka många problem. Tyvärr finns det inget enskilt test som kan bekräfta diagnosen. Diagnosen är huvudsakligen klinisk - Moebius syndrom diagnostiseras hos patienter som visar de karakteristiska symtomen på denna sjukdom, efter att ha uteslutit andra möjliga neurologiska sjukdomar. Det grundläggande kriteriet för diagnos av Moebius syndrom är förekomsten av ensidig eller bilateral pares i ansiktsnerven i samband med pares av abduktornerven

Förekomsten av åtföljande fosterskador kan tala för diagnosen, men är inte ett inneboende kriterium. För att utesluta andra möjliga patologier i nervsystemet, utförs ofta hjärnavbildningstester under diagnosen

Datortomografi kan visa förkalkningar inuti hjärnstammen. Sådana förkalkningar är bevis på tidigare ischemi i nervvävnaden. Deras närvaro kan vara till hjälp vid diagnos, men det utesluter inte andra möjliga orsaker till befintliga störningar.

Avbildningstester för att diagnostisera Moebius syndrom är bara hjälpmedel, och det mest värdefulla är en grundlig klinisk undersökning av patienten

Moebius syndrom - behandling

Att ta hand om patienter med Moebius syndrom kräver ett mångsidigt tillvägagångssätt och samarbete mellan många specialister. Tyvärr är ingen orsaksbehandling av detta tillstånd möjlig ännu.

Terapin fokuserar på att eliminera de mest besvärliga effekterna och symtomen på sjukdomen. Teamet som är involverat i att behandla patienten bör bestå av läkare (kirurger, neurologer, ÖNH-specialister, tandläkare), sjukgymnaster, logopeder och en psykolog.

I de tidigaste stadierna av ett barns liv med Moebius syndrom, spelas den viktigaste rollen av förmågan att äta och gå upp lämplig viktökning. Alla patienter uppvisar inte betydande sug- och sväljbesvär, men en betydande andel kräver speciella teknikerutfodring och andra näringsinsatser. I händelse av betydande matningssvårigheter (särskilt i närvaro av en gomsp alt), kan patienter periodvis matas genom en magsond

När patienten utvecklas, beroende på hans tillstånd och samexisterande sjukdomar, är det ofta nödvändigt att genomgå kirurgisk behandling. De vanligast utförda operationerna inkluderar korrigering av gomsp alt, oftalmologiska ingrepp (inklusive korrigering av skelning) och operation för extremitetsdefekter

En speciell typ av ingrepp som gör det möjligt att minimera paresen av ansiktsnerven är den s.k. "Leendeoperation". Ingreppet utförs av specialister inom käkkirurgi. En speciell neuromuskulär transplantation tillåter inte att återfå fullständiga ansiktsuttryck, men det förbättrar avsevärt munrörlighet, talfunktion och patienternas välbefinnande.

Patienter med Moebius syndrom bör vara under överinseende av specialister under hela livet. Synorganet kräver särskild uppmärksamhet på grund av risken för den sk torra ögon-syndrom.

Regelbundna ögonkontroller, ögonskydd mot solstrålning och speciella fuktgivande droppar är en nödvändig del av ögonglobsvården. På grund av den frekventa samexistensen av defekter i munhålan och malocklusioner är det också nödvändigt med regelbundna besök hos tandläkare och ortodontist.

Stöd till personer med Moebius syndrom bör fokuseras på deras normala funktion i samhället. Rätt utvald rehabilitering för fysio- och logopedi underlättar uppnåendet av full självständighet.

Vissa patienter behöver psykologiskt stöd för att hjälpa dem att anpassa sig till sjukdomen och utveckla strategier för att hantera dess effekter.

Moebius syndrom - prognos

Moebius syndrom är en komplex sjukdom som kan orsaka många hälsoproblem, sociala och psykiska problem. Patienter med denna sjukdom kräver konstant vård av specialister och många medicinska insatser.

Det är dock värt att betona att Moebius syndrom inte förkortar den förväntade livslängden. Korrekt genomförd behandling och rehabilitering gör att de flesta patienter kan uppnå självständighet och säkerställa normal funktion.

Kategori:

Neurologi