Gentestning för trombos är värt att göra när du har svullna ben, och ibland gör benen ont även när du vilar. Detta kan indikera en predisposition för trombos - en allvarlig sjukdom i det kardiovaskulära systemet. Denna tendens skrivs ibland i gener och det är värt att kontrollera.

Tendensen att utveckla en venös trombos kallas också trombofil eller trombofil. Oavsett namn är trombos en störning i det hemostatiska systemet. Dess uppgift är att hålla blodet som cirkulerar i kärlen i flytande tillstånd och att få det att koagulera utanför kärlen. Störningar innebär risken för blodproppar inte bara i venerna utan även i artärerna. Trombos kan vara medfödd, det vill säga genetiskt bestämd eller förvärvad. Det inkluderar ytliga eller djupa vener, vanligtvis de i benen. När blodflödet bromsas skadas blodkärlet och en propp bildas på grund av en obalans mellan de faktorer som tunnar blodet och får det att koagulera.

Genetisk testning för trombos: vem ska få det?

Generellt sett har alla människor som har eller har ådrobesvär haft en historia i sin familj. Indikationen för att testa för trombofili är venös trombos, som uppträdde före 45-50. års ålder och dess orsak specificerades inte. En annan grupp inkluderar personer med en familjehistoria av sjukdomen och som lider av återkommande tromboser. Trombos i ett atypiskt område av kroppen, t.ex. i bukhålan eller centrala nervsystemet, under graviditet och under användning av p-piller eller hormonersättningsterapi bör också föranleda undersökningen. Nästa grupp att studera är kvinnor som har haft vanliga missfall eller som fött dödfödda barn.

Värt att veta

Symtom på djup ventrombos

  • smärta under vila
  • trycksmärta
  • smärta när man går
  • svullna ben
  • ökad temperatur (värme) i det sjuka området
  • hudrodnad
  • överdriven blodfyllning i ytliga vener
  • smärta vid böjning av foten

De flesta fall av djup ventrombos kommer inte att fungera initi altbesvärande symtom eller så är de inte särskilt specifika. När sjukdomen utvecklas uppträder symtomen plötsligt och förvärras mycket snabbt.

Hur går testet till?

Om du vet att du är benägen att få trombos kan du ta hand om dina kärl och undvika de farliga effekterna av sjukdomen. Det biologiska material som samlas in för att bedöma den genetiska bördan mot trombofili är blod (en droppe räcker). Kan dras från fingret. Ett annat, men lika värdefullt, material kan vara saliv som samlas upp med en spatel från insidan av kinden. Du behöver inte fasta.

Fördelar med diagnos

Genomgår genetiska tester för trombofili, vi får information om risken för tromboembolism. Trombofili kan associeras med flera genetiska avvikelser. Om testet visar att vi har Leiden-mutationen, en genetisk defekt som förekommer hos cirka 5 % av vita människor, vet man att vi har 3-7 gånger högre risk att utveckla ventrombos. Utan att gå in på de medicinska detaljerna stör ett misstag i F5-genen hemostasen och ökar risken för att utveckla tromboemboliska förändringar. Den trombofila predispositionen associerad med Leiden-mutationen är övervägande nedärvd (den ärvda förändrade kopian av genen dominerar den normala kopian, vilket orsakar sjukdom).

Kvinnor med trombofili förknippad med protrombin (en koaguleringsfaktor) har en ökad risk att förlora en ny graviditet.

Människor som är belastade med denna mutation bör komma ihåg att långa resor (med flyg, bil), att hålla kroppen i samma position under lång tid (att sitta framför datorn i många timmar), röka, använda oral eller hormonell preventivmedel kan vara farligt för deras hälsa. Kunskapen om förekomsten av Leiden-mutationen är viktig information för den läkare som förbereder patienten för operation, organtransplantation eller införande av en central venkateter. Enligt medicinsk statistik slutar 15% av diagnostiserade graviditeter i missfall av denna anledning. Den kombinerade förekomsten av båda störningarna ökar signifikant risken för tromboemboliska tillstånd. Andra genmutationer kan bidra till hjärtinfarkter

Hur kontrollerar man tillståndet i venerna korrekt?

Venernas tillstånd kan bedömas på många sätt, men deras val bör bero på typen av besvär, patientens tidigare hälsotillstånd och den initiala diagnosen. Avbildningstester (t.ex. dopplerundersökning av vener och artärer) eller typiska blodprover för att fastställa plasmakoagulationssystemets tillstånd, t.ex. protrombinindex, är otillräckliga för bedömningen av medfödd trombos. Igenetisk testning är mycket användbar för att bedöma tendensen till koagelbildning. Du behöver bara göra dem en gång i ditt liv. Det är värt att tillägga att det lönar sig att känna till sina tendenser, eftersom en obehandlad trombos kan leda till utveckling av tromboembolism, som anses vara ett livshotande tillstånd. Genom att vara medveten om risken kan man skydda sig mot den genom lämpliga åtgärder.

Kategori:

Forskning