Spinal-cerebellär ataxi är en term för en grupp sjukdomar med liknande patogenes och förlopp. Det vanligaste symtomet på spinocerebellär ataxi är gångstörningar, men andra åkommor kan också dyka upp. Vilka är orsakerna och symtomen på ataxi? Finns det metoder som kan förbättra patienters tillstånd?
Spinal-cerebellar ataxi(SCA för kort, härledd från den engelska termen spinocerebellar ataxi) inkluderar en grupp neurologiska sjukdomar med tendens till progression, och medicinen är inte effektiv behandlingsmetoder
Spinal-cerebellär ataxi är inte en vanlig sjukdom - enligt statistik för USA lider cirka 150 000 amerikanska patienter av detta problem. Dessa patienter kan dock kämpa med liknande, men inte nödvändigtvis helt identiska, enheter - det finns minst ett dussin spinocerebellära ataxier, och vad mer är - andra typer av denna sjukdom upptäcks fortfarande.
SCA kan förekomma hos patienter av båda könen - hos både kvinnor och män. En intressant egenskap hos dessa sjukdomar är att vid olika typer av spinocerebellär ataxi uppträder deras första symtom vid olika åldrar - vid vissa typer av SCA kan de första symtomen uppträda redan i mycket tidig barndom, vid andra typer av sjukdomen, ev. avvikelser kanske inte uppträder förrän då. under det femte eller till och med sjätte decenniet av patientens liv.
Spinal-cerebellär ataxi: orsakar
Spinal-cerebellära ataxi klassificeras som genetiska sjukdomar. Det antas oftast att vid SCA är arvsmönstret autosom alt dominant, men vissa författare - de som utökar diagnoskategorin och inkluderar ett större antal individer i gruppen spinocerebellära ataxisjukdomar - indikerar att liknande åkommor också kan förekomma i ärvda enheter autosomal recessiv eller ärvd genom X-länkade mutationer
Vanligtvis, trots allt, antas det att spinocerebellära ataxier orsakas av dominanta mutationer som finns inom autosomala kromosomer. Tyvärr är en sådan situation inte gynnsam eftersomdet medför en stor risk att personen med mutationen överför den till sin avkomma. Detta beror på att i fallet med en autosom alt dominant nedärvningsmodell är risken för att en defekt kopia av en gen kommer att överföras till en avkomma så hög som 50%.
Enbart bördan av en genetisk mutation får inte patienten att utveckla symtom på spinocerebellär ataxi - alla åkommor uppstår endast när patienten upplever konsekvenserna av att bära på mutationen.
Hos personer som diagnostiserats med spinocerebellär ataxi leder sjukdomen till en gradvis, ständigt progressiv degenerativ process, främst när det gäller lillhjärnan, men även andra delar av nervsystemet, såsom strukturer i hjärnstammen eller delar av den perifera nerven system .
Spinal-cerebellär ataxi: symptom
De besvär som uppstår hos patienter som lider av SCA är nära relaterade till exakt var den patologiska processen äger rum. Som nämnts ovan, vid spinocerebellar ataxi, är huvudsakligen lillhjärnan skadad.
Denna del av hjärnan är huvudsakligen ansvarig för processer relaterade till rörelse, därför är symtomen på spinocerebellär ataxi de vanligaste störningarna som:
- balansproblem
- svårigheter med motorisk koordination
- gångstörning
- Ofrivilliga ögonrörelser
- talstörningar (främst i form av dysartri)
I SCA-gruppen finns det dock många olika enheter som skiljer sig från varandra inte bara i vilken specifik mutation som orsakar dem, utan också i vilka andra, ytterligare åkommor som uppstår i deras förlopp. Generellt gäller att vid olika spinocerebellär ataxi kan symtomen på dessa sjukdomar innefatta de tidigare nämnda åkommorna, men också bl.a. Parkinsonsymtom, chorearörelser eller kognitiv funktionsnedsättning och perifera neuropatier.
Det grundläggande symptomet på SCA-sjukdomar - det vill säga ataxi - är ganska lätt för neurologer. En mycket svårare situation gäller dock diagnosen en specifik spinocerebellär ataxi.
Spinal-cerebellär ataxi: diagnos
Du kan misstänka spinocerebellar ataxi efter den neurologiska undersökningen, men du kan bekräfta sjukdomen först efter genetisk testning
SCA är ofta ett visst diagnostiskt problem - det finns verkligen många typer av denna sjukdom, även om inte alla av dem redan har upptäckt en specifik mutation som leder till dem.
Därför endast för delarspinocerebellär ataxi (t.ex. i SCA 3, anses vara den vanligaste enheten i denna grupp, även känd som Machado-Josephs sjukdom), är det möjligt att slutligen bekräfta den initiala diagnosen.
Spinal-cerebellär ataxi: behandling
För närvarande har medicin inga metoder för orsaksbehandling av spinocerebellär ataxi, dvs metoder som skulle möjliggöra eliminering av mutationer som finns hos patienter.
Forskning med stamceller för behandling av SCA pågår (i en allt större skala), även om det förmodligen kommer att dröja ett tag innan dessa terapier verkligen kan hjälpa patienter.
Patienter med spinocerebellär ataxi är definitivt inte lämnade att klara sig själva - symtomatisk behandling (med fokus på att hantera andra åkommor vid sidan av ataxi, såsom parkinsonism) spelar en mycket viktig roll.
Det är nödvändigt att nämna ytterligare en metod, som är extremt viktig för patienter med diagnosen spinocerebellär ataxi.
Rehabilitering, eftersom vi talar om det här, är mycket viktigt för dessa patienter, eftersom regelbunden användning av den gör det möjligt för patienter att bibehålla högsta nivå av kondition så länge som möjligt.
Rehabiliteringens roll i SCA kan övertygas av det faktum att denna sjukdom ganska snabbt - även inom 10-15 år - kan tvinga patienten att använda hjälputrustning, såsom en rullstol, under vardagliga aktiviteter handikappad.
En sådan nödvändighet kan försenas tack vare rehabilitering, vilket är anledningen till att dess betydelse i livet för patienter som lider av spinocerebellar ataxi är så betonad.
- Ataxi (motorisk inkoherens) - orsaker, symtom och behandling
- Muskeldystrofi - typer av muskeldystrofi och deras symptom
Läs fler artiklar från denna författare