Hur är det att leva med Retts syndrom? Lär känna Emilkas historia!

Vid första anblicken är Emilka, kallad Mimi av sina föräldrar, en vacker femårig tjej med charmiga ögon. Flickans vardag är dock smärta, kramper, okontrollerbar gråt, som inte blir hjälpt av några farmakologiska medel, gnisslade tänder av slipning och oförmåga att kontakta världen. Det är Retts syndrom.

Det är en genetisk sjukdom som håller lilla Mimi instängd i sin egen kropp. – Vi är säkra på att Emilka förstår allt, det visar att hon vill något väldigt mycket, men hon kan varken säga eller visa det. Han är ett medvetet barn. Det är bara det att Rett fråntog möjligheten till kommunikation - säger Małgorzata, Emilkas mamma.

Ingenting tydde på att han kunde ha så stora hälsoproblem efter att Emilek föddes. Hennes föräldrar väntade sitt första barn med glädje, de såg hur Małgosias mage blev större. – Jag mådde jättebra, och graviditeten var perfekt. Redan från början var jag under vård av en gynekolog som gjorde ett ultraljud vid varje besök. Vi hade även prenatala tester som inte visade något störande. Vi väntade lugnt på Emilka - säger Małgorzata.

Den efterlängtade dottern föddes i september 2010. Precis som sina kamrater lärde hon sig något nytt varje månad: hon satte sig ner, kröp, tog sina första steg, yttrade sina första ord. Dramat började när Emilka var ett och ett halvt år.

- I december märkte vi att något var fel med Mimi. Plötsligt ramlade leksaker ur hennes handtag, hon darrade otroligt. Det är obeskrivligt, för inom några veckor förlorade vår dotter allt hon hade lärt sig: hon slutade prata, hon slutade gå. Vi trodde då att Emilka var döende - säger Małgorzata.

För att ta reda på vad som pågick utsattes flickan för en serie specialistundersökningar.

- En huvudtomografi och ett EEG gjordes och denna undersökning visade att Emilka har epilepsi. På den tiden verkade det som världens undergång. Jag minns hur den här nyheten chockade mig. Jag visste inte då att detta bara var början - säger fru Małgorzata.

Emilkas sjukdom utvecklades, den blev värre för varje dag. – Mimi slutade lära känna oss, reagerade inte på några ljud, på ingenting. Vi har gjort all möjlig forskning och det enda vi kan göravänster, det är genetisk forskning - säger Małgorzata.

Redan under deras första besök hos en genetiker hörde de att deras dotters mystiska sjukdom kan vara Retts syndrom. - Det är en så sällsynt sjukdom att jag, trots att jag arbetar med funktionshindrade barn, bara kände till Retts syndrom från mina studier.

Den 13 mars 2013, Emilkas framtida resultat. – Min man gick för att hämta dem. När han kom för att träffa mig på jobbet tittade jag på honom och jag visste att det var fel. Även om det har gått två år sedan den dagen, minns jag fortfarande det ögonblicket. Genetisk forskning har bekräftat det värsta scenariot. Rett dök officiellt upp i våra liv - minns fru Małgorzata.

- Då fick vi reda på att det inte fanns något vi kunde göra för vårt barn. När det gäller andra sjukdomar händer det att föräldrar tillsammans med diagnosen får reda på att ett botemedel mot en viss sjukdom är mycket dyrt eller att det bara finns utomlands. De kan slåss, samla in pengar, agera. Vi lärde oss att vi inte kan göra något. Eftersom det inte finns något botemedel mot denna sjukdom - säger Małgorzata

Vad är vardagen med Retts syndrom? - Något hemskt. Det är som att lägga in symtomen på cerebral pares, autism i kroppen på en liten flicka, lägga till läkemedelsresistent epilepsi, hyperventilering, kramper och stereotyper av händer – vår Emilka klappar händerna mot sin vilja, gnuggar dem, viftar med dem eller slår dem. De vilar bara när den lille sover - beskriver symtomen på Małgorzata

Familjens värld förändrades på ett ögonblick. De var tvungna att omorganisera sina liv. Deras prioritet?

Emilkas lycka. – Vi insåg att vi måste göra allt för att underlätta Mimis redan svåra liv. Emilka måste rehabiliteras, för om hon inte var det skulle hon vara ett ljugande barn idag. Men denna rehabilitering kan inte vara ett mål i sig, den måste vara intensiv, men den kan inte trötta ut vårt barn överdrivet. För att Emilka, trots att hon är obotligt sjuk, först och främst ska vara lycklig - säger Małgorzata

Det värsta är inte Emilkas fysiska handikapp. – Jag har redan vant mig vid att jag varje dag bär på min smala dotter som väger 20 kilo. Men både min man och jag kan inte förlika oss med vad vårt barn går igenom. Eftersom Retts syndrom är en sådan känslomässig lavin. Plötsligt, utan anledning, faller Emilka i ett otroligt gråt, skriker, fruktansvärd rädsla dyker upp i hennes ögon, och vi kan inte göra någonting. Det enda vi kan göra då är att krama henne och vänta ut de värsta stunderna tillsammans - erkänner Małgorzata.

Det finns inga färdiga lösningar. Varje dag lär sig föräldrar att leva med sin dotters sjukdom. De lär sig att njuta av varje ögonblick. Och för att visa vad livet i Retts land handlar om. Därför attEmilkas sjukdomar var aldrig tabu. Tvärtom.

- Redan en månad efter att ha hört diagnosen, med hjälp av vänner, började vi organisera en konsert för vår Mimi. Eftersom flickor med Retts syndrom ofta kallas "tysta änglar", kallade vi det "Där tysta änglar faller". Från början var jag övertygad om att ju mer folk visste om den här sjukdomen, vad den här sjukdomen är och hur den yttrar sig, så blir det lättare för Emilka. Vi ville tämja Rett lite - minns Małgorzata.

Sedan var det dags för sessioner som presenterade Emilka, hennes föräldrar, hennes värld. Att visa omgivningen att Emilka är en vacker, klok tjej som trots sin sjukdom inte ger upp – hon vill leva och känna. Det gör vi alla också.

- Bara för att din dotter inte pratar betyder det inte att hon inte förstår och inte har något att säga. Hur sjuk hon än är vill hon kommunicera. Och det är detta vi kämpar för: att ge henne en metod som gör att hon kan visa oss sina behov, önskemål och åsikter. För hon har sin åsikt. Bara han kan inte uttrycka det verb alt - säger fru Małgorzata.

För att utkämpa den dagliga kampen för Mimi måste en flickas föräldrar ha mycket mental styrka. Ibland saknas detta. Men våra hjältar hittade också ett sätt att göra det.

- En dag sa min man till mig: "Gosia, du måste hitta någon form av aktivitet. Om du tröttnar fysiskt kommer ditt huvud att vila." Jag började springa med honom. Jag började från början liggandes på soffan. Varje kilometer var en framgång för mig. Idag kan jag inte föreställa mig mitt liv utan att springa. Jag springer för att fysisk smärta och trötthet tillfälligt dämpar mammas hjärtesorg. Jag kommer aldrig att vara så snabb som Rett, som konsekvent stjäl min dotter. Men jag kommer alltid att jaga honom - säger Małgorzata.

Och att föräldrar gör allt med Emilka i åtanke, beslutade de att inkludera henne i sin passion. – Vi startade löpargruppen "Walcz like Mimi", vi har gula T-shirts med denna slogan, med ett foto på vår Emilka. När någon springer efter mig ser han en bild på vår dotter, han ser namnet på hennes sjukdom. Mer än en gång får han veta att det överhuvudtaget finns en sådan sjukdom. Det händer att folk vid mållinjen kommer fram till oss och frågar vem flickan är, vilket betyder sloganen "Rett" - säger fru Małgorzata.

Retts syndrom är oförglömligt. – Emilka är i det tredje stadiet av sjukdomen, i stagnationsstadiet. Det är sant att hon inte pratar och inte går, men när hon har en bra dag kryper hon själv, hon kan flytta till en leksak som kommer att intressera henne. I teorin ligger det värsta bakom oss, men vi kan fortfarande känna Rett andas mot ryggen, rädslan för att det kan bli ännu värre. Att Rett inte hade sagt sista ordet än. Vi ger dock inte upp. Vi försökerlev efter principen: "Det handlar inte om att vänta ut stormen, utan att lära sig att dansa i regnet." Och vi dansar i det här regnet varje dag - säger fru Małgorzata.