Min dotter har Retts syndrom. Nu är jag gravid i vecka 8 - ska jag göra genetiska tester, för jag måste erkänna att jag är rädd för att få Rett igen, även om jag vet att sannolikheten för denna sjukdom igen är väldigt liten. Tack.
EN PERSONLIG INTERVJU med en specialiserad klinisk genetiker är nödvändig. Jag antar att din dotter genomgick ett molekylärt test av MECP2-genen, vilket bekräftade den kliniska diagnosen av syndromet. Endast om dotterns mutation har identifierats kommer en eventuell prenatal diagnos att vara möjlig. För att diskutera möjliga indikationer för prenatala tester bör du SNART kontakta en genetisk klinik, helst den där din dotters genetiska test gjordes. Om ett beslut fattas om ett prenat alt test kommer det med största sannolikhet att vara en trofoblastbiopsi, utförd runt vecka 12 av din graviditet.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Rådexpert]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]