Tack vare Rapid-FISH-metoden kan framtida föräldrar inte bara ta reda på barnets kön på bara några dagar, utan mest av allt ta reda på om det inte är belastat med genetiska defekter. När är det tillrådligt att testa kromosomal aneuploidi med Rapid-FISH-tekniken?

NamnRapid-FISHstår för snabb fluorescerande in situ hybridisering. Det är en molekylär metod som består i att identifiera individuella kromosomer med hjälp av genetiska prober (DNA, RNA) kopplade med ett fluorescerande färgämne, komplementärt till utvalda sekvenser av en given kromosom. De mest använda sonderna är för kromosomer: 13, 18, 21, X och Y, vars numeriska avvikelser är vanligast hos foster. Låter det krångligt? Enkelt uttryckt låter Rapid-FISH-testet dig snabbt upptäcka könsrelaterade sjukdomar och diagnostisera de vanligaste numeriska kromosomala störningarna hos fostret: Pataus syndrom, Edwards syndrom och Downs syndrom.

Kromosomavvikelser

När allt är bra och fostret utvecklas ordentligt, bör det finnas två uppsättningar homologa kromosomer i kärnan hos varje foster (förutom de manliga X- och Y-kromosomerna). Ibland kommer det dock till den sk aneuploidi, det vill säga en mutation där det finns en kromosom till - det är en trisomi - eller en mindre kromosom - monosomi. Dessa mutationer sker vanligtvis på kromosomerna 13, 18, 21, X och Y. Till exempel är Downs syndrom en trisomi av den 21:a kromosomen, Edwards - trisomi 18, Patau - trisomi 13. Men mutation av könskromosomer, d.v.s. närvaro av endast en kromosom X, manifesterar sig som Turners syndrom.

När Rapid-FISH-testning indikeras

Högriskgraviditeter när det gäller genetiska störningar sägs vara när:

  • USG-undersökning, PAPP-A-dubbeltest och beta-hCG - väck tvivel;
  • gravid är mer än 35 år gammal;
  • under patientens tidigare graviditet hade fostret numerisk kromosomavvikelse;
  • onormal nackgenomskinlighet hittades hos fostret;
  • den gravida kvinnan eller barnets far har en strukturell aberration av kromosomerna 13, 18, 21 och X.

Hur Rapid-FISH-undersökningen fungerar

Fostervattenprov rekommenderas om något av ovanstående tillstånd inträffar. Det utförs runt den 15:e graviditetsveckan.Det är ett invasivt test, därför, för att minska risken för komplikationer, utförs det under ultraljudsvägledning och givetvis med asepsis. Testmaterialet är fostervattenceller, det vill säga amniocyter. De kan bedömas efter odlingstiden med den klassiska cytogenetiska metoden (bestämning av karyotypen), som tar cirka 2-3 veckor, eller Rapid-FISH-metoden, som ger resultatet efter endast 3 dagar, och ibland även efter 24 timmar. (det är också motsvarande dyrt - cirka 950 PLN.)

Vad är Rapid-FISH

Cellkärnor isoleras från cellerna i fostervattnet - amniocyter - och denatureras sedan under en kort tid vid förhöjd temperatur. Därefter appliceras fluorescerande sonder på de förberedda preparaten och speciella färgämnen framhäver möjliga störningar i antalet individuella kromosomer.

Effektiviteten av Rapid-FISH-tekniken

Rapid-FISH bekräftas senare i 90 % av fallen genom resultatet av den klassiska metoden. Den korta väntetiden för resultatet är extremt värdefull, inte bara ur synvinkeln av framtida föräldrars sinnesfrid eller graviditetens eventuella framtida öde. Det är mycket viktigt att många fostermissbildningar kan behandlas redan innan förlossningen

Om författarenMärta UlerEn journalist specialiserad på hälsa, skönhet och psykologi. Hon är även kostterapeut till sin utbildning. Hennes intressen är medicin, örtmedicin, yoga, vegetarisk mat och katter. Jag är mamma till två pojkar - en 10-åring och en 6-månaders.

Läs fler artiklar från denna författare

Kategori:

Gravidundersökningar