Frasen "invasiv testning under graviditet" låter hemskt och kan avskräcka sådana tester. Men risken för komplikationer från invasiv prenatal testning är minimal, och upptäckten av sjukdom är 100 % effektiv. Du behöver bara veta vad du letar efter och varför.
Invasiva prenatala testerlåter dig uppskatta risken för fosterskador när risken är högre än vanligt. De är naturligtvis inte obligatoriska, men en bekräftelse på den obotligadefektenger rätt att lagligt avbryta graviditeten. Om du tar hänsyn till en sådan lösning - det är värt att göra denna forskning. Du bör dock vara medveten om att inte ens ett invasivt test ger ett tydligt svar på om barnet är helt friskt, eftersom tester endast görs för de vanligaste eller familjära defekterna. Men resultatet lämnar inga tvivel: noggrannheten i dessa studier uppskattas till 99,9%.
BIOPSI AV TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» När? Mellan 11 och 14 veckors graviditet. Detta test kan diagnostisera samma sjukdomar som fostervattenprov, men görs tidigare. NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer och remiss till läkare som har tecknat kontrakt med Sjukkassan.» Hur går det? En trofoblastbiopsi innebär att man tar ett fragment av chorion (yttre fostermembran) under ultraljudsledning. Chorion kan samlas upp genom buken (nålpunktion av bukväggen) eller genom slidan (genom katetern som förs in genom livmoderhalsen in i livmodern). Testresultatet är känt efter några dagar» Varför utförs de? För att ta reda på om fostret är belastat med vissa sjukdomar. Chorion är ett bra material för forskning för att upptäcka eller utesluta förekomsten av genmutationer (diagnostik av bland annat cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi). Å andra sidan möjliggör karyotyptestet detektering av trisomi, det vill säga en situation där det finns för mycket av en kromosom (diagnostik av bland annat Downs, Edwards, Pataus syndrom).» Risk? Risken för missfall är cirka 1 %. (1 av 100 tester utförda).
CORDOCENTESIS
» När? Från den 18:e graviditetsveckan, då den gravida kvinnan upplevde en serologisk konflikt. NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer och remiss från en läkare som samarbetar med Sjukkassan.» Hur går det? Testet går ut på att punktera navelsträngen genom bukväggen och samla upp blod från navelvenen (under ultraljudsledning). Undersökningen pågår i flera minuter, varefter den gravida kvinnan ska vara under läkarvård i flera timmar. Cirka 7 väntar på resultatetdagar» Vad är de till för? Fosterblodanalys kan ge mycket information. Du kan bestämma bl.a en karyotyp (en uppsättning kromosomer) och DNA, som avgör om ett barn har ett genetiskt tillstånd. När det finns risk för en serologisk konflikt undersöks fosterantal och blodgrupp samt antalet antikroppar i moderns blod som förstör fostrets röda blodkroppar – om det är många går det att utföra en blodtransfusion hos fostret medan den fortfarande är i livmodern. Vid svår anemi eller fet alt generaliserat ödem görs intrauterin transfusion var 10-14:e dag. Sådana ingrepp utförs tills fostret når mognad, vilket äger rum runt den 35:e graviditetsveckan - då bör förlossningen induceras» Risk? Cordocentesis är det svåraste invasiva testet, risken för komplikationer är ungefär två gånger högre än vid andra tester - missfall inträffar i genomsnitt en gång var 50:e ingrepp som utförs
AMNIOPUNKTION
» När är det gjort? Mellan 16 och 19 veckors graviditet, om den gravida kvinnan har en ökad risk för genetiska störningar. NFZ återbetalning? Ja, om en remiss till en genetisk klinik är utfärdad av en gynekolog som har ett kontrakt med National He alth Fund» Hur går det? Undersökningen består i att man sticker hål på livmodern och fostersäcken genom bukväggen (under ultraljudskontroll) och samlar upp fostervattnet. Vätskan innehåller livskraftiga fosterceller från fostervatten, hud, genitourinary och matsmältningssystem som kan testas för specifika sjukdomar. Du väntar 10-20 dagar på testresultatet» Vad är det till för? Fostervattenprov, precis som en trofoblastbiopsi, möjliggör: - karyotypning, det vill säga att kontrollera alla kromosomer i varje cell i kroppen under ett mikroskop; Detta möjliggör detektering av trisomi, det vill säga en situation där det finns en kromosom för mycket (vilket är orsaken till till exempel Down, Patau, Edwards, Turners syndrom) och andra kromosomavvikelser - DNA-testning för genmutationer som orsakar specifika sjukdomar (t.ex. cystisk fibros) , Duchenne muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di George syndrom) - tester för infektioner som är farliga för fostret (t.ex. röda hund, cytomegali, syfilis)» Risk? Risken för missfall och för tidig födsel är 1%.
BIOPSI AV FETAL VÄVNAD
» När? Testet utförs endast i sällsynta fall av sjukdomar som endast kan diagnostiseras på basis av mikroskopisk eller biokemisk undersökning av fostrets vävnader.» NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer och remiss från en läkare som samarbetar med Sjukkassan. Hur är läget? Under ultraljudskontroll tas en del av huden, musklerna eller levernfoster.» Vad är de till för? Muskelskivor tas bl.a vid diagnosen Duchennes sjukdom, då DNA-tester inte svarar på om barnet är sjukt. Leverprover kan vara nödvändiga vid metabola defekter i detta organ, såsom ornitincykelstörningar, vissa lagringssjukdomar (om de biokemiska testerna av fostervattnet inte ger ett definitivt svar). Hudprover kan vara nödvändiga i gruppen blåssjukdomar, om DNA-analys inte är möjlig» Risk? Risken för missfall och för tidig födsel är cirka 1%.
FÖRIMPLANTERINGSDIAGNOSTIK
» När? Efter IVF, före implantation av embryot i livmodern. Testet görs på vissa infertilitetsbehandlingar och endast när det finns risk för en allvarlig genetisk defekt hos barnet» Återbetalning av National He alth Fund? Inte.» Hur går det? När ett embryo har nått 6-8-cellsstadiet (blastomerer) tas 1-2 celler från det för genetisk testning.» Vad är de till för? Att se till att ett friskt embryo placeras i livmodern – för att slippa behöva avbryta graviditeten vid en allvarlig defekt. Indikationerna för sådan diagnostik är: - den framtida moderns ålder och förekomsten av genetiska sjukdomar i hennes familj (Down's, Patau, Edwards, Turner, Klineferters syndrom) - en situation då föräldrar är bärare av felaktiga gener som är ansvariga för sjukdomar som t.ex. sicklecellanemi, hemofili, cystisk fibros, spinal muskelatrofi, beta-talassemi, Smith-Lemli-Opitz syndrom, etc.» Risk? Insamlingen av celler påverkar inte den vidare utvecklingen av embryot
Indikationer för invasiva prenatala undersökningar:
- positivt dubbel- eller trippeltest
- felaktigt "genetiskt" ultraljudsresultat
- ålder på den blivande mamman över 40 år och inga (icke-invasiva) screeningtest
- defekt i centrala nervsystemet hos fostret
- att ha ett barn med en ämnesomsättningssjukdom
- fostrets kromosomavvikelser under tidigare graviditeter
- könskromosomavvikelser i tidigare graviditeter
- defekt i centrala nervsystemet under tidigare graviditet
- kromosomdefekter hos föräldrar