Fibrös bendysplasi är en sällsynt, proliferativ skelettsjukdom. Det kan endast påverka ett eller flera ben och endast visa sig i smärta. Vi vet fortfarande lite om orsakerna till dess bildande. Förutom smärta, vad är symtomet på fibrös bendysplasi? Kan vi behandla det effektivt?

Fibrös bendysplasiär en sällsynt sjukdom som gör det svårt att exakt fastställa dess frekvens. Bland alla godartade bentumörer står det för cirka 7 procent av dem. Det finns ingen skillnad i förekomsten av sjukdomen beroende på kön, ras eller bostadsort. Ändringarna kan dyka upp även före 10 års ålder och kvarstå hela tiden.

Fibrös dysplasi i ben: orsakar

Den exakta orsaken till benfibrös dysplasi är fortfarande okänd. Sjukdomen misstänks vara genetisk, även om hur genen muterar är okänt.

I allvarliga fall påverkar de genetiska förändringarna som orsakar sjukdomen även de endokrina körtlarnas funktion. Om det också finns samexisterande café au lait-ställen, diagnostiserar vi McCune-Albrights syndrom.

Många års observationer visar att mutationen inte är ärftlig och risken för att den ska uppstå hos barn till sjuka föräldrar är befolkningsbaserad. Hos patienter finns det ett onorm alt strukturerat protein som ansvarar för regleringen av skelettsyntesen. Som svar på det defekta proteinet är bencellerna i konstant beredskap, vilket leder till att trabekulära benfragment ersätts med onormal fibrös vävnad.

Fibrös dysplasi av ben: Symtom

Även om tillväxten av onormala celler varar i flera år, förblir sjukdomen asymtomatisk under lång tid. Det första symtomet är smärta i de drabbade områdena, som förvärras med tiden, tills det någon gång uppstår konstant. Det är typiskt att obehag förvärras när man går eller joggar, och för att minska efter vila.

Lesionerna kan lokalisera vilket ben som helst i det mänskliga skelettet, men finns oftast i de långa benen i de nedre extremiteterna, revbenen, överarmsbenet, bäckenet och skallen. Det händer också att det första symtomet är en patologisk benfraktur. På grund av felaktig metabolism av benvävnad är läkningen av en sådan fraktur svår och uppstårdeformation. När symtomen uppträder hos äldre patienter kan de misstas för åldersspecifika degenerativa förändringar Det finns tre kliniska former av fibrös bendysplasi:

  • monoostotisk form- sjukdomen påverkar endast ett ben och är den vanligaste (70 procent); har den bästa prognosen, uppträder vanligtvis i tonåren och dör ut efter slutet av bentillväxten
  • polyostotisk form- med minst två ben involverade; det finns hos cirka 25 procent av patienterna; har en sämre prognos, symtom uppträder tidigare, är allvarligare och sjukdomen fortskrider snabbare
  • karaktär med endokrina störningar- förekommer hos barn och kan allvarligt skada de endokrina körtlarna och cellerna som är ansvariga för produktionen av pigment; för tidig pubertet, hypertyreos och binjurebarken observeras

Fibrös dysplasi i ben: forskning

Vanligtvis ställs diagnosen på basis av kliniska symtom i kombination med bildundersökningar, främst röntgen, CT (datortomografi). Om detta inte räcker kan du ta skivor från benet där förändringarna har skett.

Fibrös dysplasi av ben: Behandling

Eftersom det kliniska förloppet av sjukdomen kan variera mycket, bör behandlingen alltid vara individuell. Ett enstaka utbrott utan frakturer kan bara observeras. Smärtstillande mediciner kan ges. Dessutom används bisfosfonater, som sannolikt försvagar metabolismen av patologiska foci, och hos många patienter även minskar smärtans svårighetsgrad. I svårare fall är kirurgiskt ingrepp nödvändigt: avlägsnande av det patologiska fokuset med en marginal av frisk benvävnad eller curettering av det patologiska fokuset och utför antingen en transplantation eller stabilisering med metallimplantat och bencement.

Kategori:

Ryggraden, ben, leder