Androgen okänslighetssyndrom (testikelfeminiserande syndrom, Morris syndrom) är en av de vanligaste orsakerna till primär amenorré. Denna störning är nära relaterad till androgenokänslighet, vilket i sin tur är en konsekvens av den genetiska mutationen av androgenreceptorn. Förändringar på genetiknivå sker i livmodern

Androgen okänslighetssyndrom( Testikulärt feminiserande syndrom ,Morris syndrom ) involverar förekomsten av blygdläppar, slida och klitoris, det vill säga de kvinnliga könsorganen med samtidig närvaro av testiklarna inuti bukhålan, d.v.s. typiska manliga organ. Trots förändringar på den genetiska nivån finns det inga bevis på att tendensen att utveckla denna typ av patologi ärvs.

Orsaken till Morris syndrom är mutationen av en specifik grupp av receptorer, som helt förändrar kroppens känslighet för cirkulerande androgener. Detta leder till bristen på svar på det producerade testosteronet, mer exakt, vävnaderna fångar inte närvaron av detta hormon i kroppen. Testosteron är ett typiskt manligt hormon som är förknippat med korrekt utveckling av manliga sexuella egenskaper, dvs testiklar, penis, pung, och vid en senare ålder är det ansvarigt för den korrekta utvecklingen av egenskaper, dvs manlig hårtyp eller en förändring i röstens klangfärg.

I avsaknad av vävnadssvar på testosteron dominerar kvinnliga hormoner och östrogener i kroppen, vilket bestämmer utvecklingen av kvinnliga könsorgan. Under loppet av kemiska reaktioner omvandlas överskottet av oanvänt testosteron till östradiol, vilket förstärker effekten av östrogener.

Symtom på testikelfeminiseringssyndrom

De karakteristiska symtomen på androgenokänslighet är:

  • förekomst av kvinnliga könsorgan, dvs blygdläppar, slida, klitoris, vilket tolkas som ett kvinnligt kön omedelbart efter födseln
  • inga äggstockar, äggledare, livmoder
  • förekomst av testiklar
  • brist på manliga yttre könsorgan: pung, penis
  • kvinnligt hår

Det första alarmerande symtomet är avsaknaden av den första menstruationen, vilket ibland är anledningen till att besöka gynekologen. Anledningen är frånvaron av äggstockarna och livmodern. Skidan är vanligtvis mycket kort och har vanligtvis en blind ände.

Morris syndrom: behandling

Behandling av det venösa feminiseringssyndromet är extremt svårt och kräver erfarenhet. Förutom kirurgisk behandling är psykologisk vård nödvändig, och i de svåraste fallen även en psykiater. Detta är nödvändigt, eftersom att vara annorlunda ibland är en tillräcklig anledning att försöka begå självmord.

Könsidentitet är en ganska viktig aspekt. Om pojken, trots närvaron av inre manliga organ, är övertygad om det motsatta könet, bör det vara möjligt att betona de kvinnliga dragen. Den kirurgiska metoden kan återställa slidan, ta bort testiklarna. I en situation där pojken identifierar sig med det manliga könet rekommenderas plastikkirurgi för att återställa de manliga könsorganen. Tyvärr, på grund av bristen på känslighet för androgener, har hormonbehandling, dvs tillförseln av testosteron, ingen effekt.

Androgenokänslighetssyndrom: Differentiering

Primär amenorré bör vara en anledning att utesluta andra sjukdomar som kan ha en liknande manifestation. Man bör överväga möjligheten av till exempel Turners syndrom, ett genetiskt tillstånd där den kliniska bilden är en konsekvens av frånvaron av kromosom X. Förutom avsaknad av menstruation kännetecknas flickor med detta syndrom av kortväxthet, en bred, simhudad hals, breda bröstvårtor, valgusknän eller en lågt fallande hudlinje. En annan orsak till primär amenorré kan vara anatomiska defekter i de kvinnliga fortplantningsorganen

Möjligheten av samexistens av endokrina störningar, såsom hypotyreos eller hormonella störningar på hypotalamus-hypofys-ovarieaxeln, bör övervägas.

Primär amenorré kan också vara förknippad med överdriven begränsning av kaloriinnehållet i måltider.

Kategori:

Hälsa