Spongif.webporma encefalopatier (prionsjukdomar) är de sjukdomar där utvecklingen av patologiska former av prionproteiner är involverad. Vi vet mer och mer om prionsjukdomar, men nyckelaspekterna är fortfarande okända - för närvarande har medicinen inte medel för att bota patienter från dessa sjukdomar.

Spongif.webporma encefalopatierdet vill sägaprionsjukdomarkan utvecklas under livets gång, andra uppstår från nedärvda, närvarande från födseln mutationsgener. Det finns flera mänskliga enheter inom denna grupp, exempel är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller dödlig sömnlöshet i familjen.

Prionsjukdomar har varit mycket mystiska under lång tid. Till skillnad från andra patogener, som bakterier, virus eller svampar, innehåller de inte nukleinsyra – prioner är bara gjorda av proteiner. Teorin om prionsjukdomar upptäcktes av S. Prusiner, denna upptäckt var mycket uppskattad i det vetenskapliga samfundet - 1997 tilldelades forskaren Nobelpriset i medicin. Även om det har gått relativt många år sedan prionkonceptet föddes, tror vissa forskare fortfarande att det är ofullständigt och undersöker vidare arten av dessa tillstånd - några av de faktorer som är ansvariga för spongif.webporm encefalopati har nu bekräftats.

Prionsjukdomar: orsakar

Etiologin för prionsjukdomar är relaterad till omvandlingen av normala prionproteiner till patogena, patogena former. Prioner är proteinmolekyler som finns i varje människas kropp. Deras funktion är inte helt klar ännu, men det är känt att prionproteiner under normala förhållanden inte skadar kroppen. Men när prioner ändrar sin struktur och blir patogena partiklar utvecklas en av flera spongif.webporma encefalopatier. Prioner som förekommer naturligt i kroppen kallas PRPC, medan onormala former kallas PRPSC. De senare är ett allvarligt problem inte bara för att de kan ackumuleras i nervvävnaden i form av avlagringar och generera dess skada, utan också för att de har förmågan att omvandla normala prioner tillonormal konformation (enkelt uttryckt kan PRPSC "infektera" normala proteiner med dess patogena potential).

Det finns i princip 3 orsaker till spongif.webporm encefalopati:

  • sporadisk (patogen mutation förekommer i somatiska celler, den inträffar under patientens liv),
  • familj (som en följd av bördan av mutationer som ärvts från föräldrar),
  • passerat (relaterat till införandet av patogena prioner i människokroppen, t.ex. genom tillväxthormonpreparat kontaminerade med dessa partiklar eller hornhinnetransplantation från en person som lider av spongif.webporm encefalopati).

Spongif.webporm encefalopati: Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) beskrevs första gången i början av 1920-talet. Det finns 4 typer av sjukdomen:

  • sporadisk CJD (den vanligaste, står för upp till 9/10 av alla CJD-fall)
  • familj CJD
  • överväldigad CJD
  • CJD-variant

Den kliniska bilden av olika varianter av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan variera. De vanligaste åkommorna i denna grupp av spongif.webporma encefalopatier är:

  • demenssjukdomar (inklusive progressiv försämring av minne, uppmärksamhet och koncentration)
  • myoklonus (ofrivilliga rörelser som plötsliga muskelryck)
  • cerebellär dysfunktion (som obalans)
  • synstörning
  • pyramidala och extrapyramidala symptom

I samband med CJD-varianter kan psykiska störningar (t.ex. ångest, nedstämdhet), smärta och annat än de ovan nämnda ofrivilliga rörelserna också uppstå.

Prognosen för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är dålig - till exempel, hos patienter med sporadisk CJD, tar det i genomsnitt fyra till fem månader från början av symtomen till döden.

Spongif.webporm encefalopati: Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom

Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS) går vanligtvis i familjer och orsakas av en ärftlig mutation i PRNP-genen. Det anses vara den spongif.webporma encefalopati som utvecklas långsammast. GSS-teamet inkluderar:

  • spinocerebellär ataxi
  • dyzartria
  • demenssjukdomar
  • sväljningsproblem
  • nystagmus
  • ökad muskelspänning

Patienter som diagnostiserats med GSS upplever en varierande tid, vissa patienter dör mer än 10 år efter att sjukdomen debuterade.

Spongif.webporm encefalopati:dödlig familjesömnlöshet

Fatal familjär sömnlöshet är en prionsjukdom som orsakas av mutationer i PRNP-genen. Sjukdomen är extremt sällsynt och har hittills diagnostiserats i 28 familjer över hela världen. Under fatal familjär sömnlöshet är det första symtomet oförmåga att sova. Detta problem resulterar i ångestsyndrom och att patienten upplever hallucinationer. Effekten av den konstanta bristen på nattvila är störningar i det autonoma systemets funktion (inklusive förändringar i hjärtfunktion, svettning och störningar i matsmältningssystemet), det finns också en progressiv minskning av kroppsvikten. I mer avancerade stadier av dödlig familjär sömnlöshet uppstår hormonella störningar och symtom på demens uppträder i sjukdomsförloppet.Prognosen för dödlig familjär sömnlöshet är, liksom vid andra spongif.webporma encefalopatier, ogynnsam: patienter dör vanligtvis inom tre år efter debut.

Spongif.webporm encefalopati: prionopati med variabel proteaskänslighet

Förekomsten av de diskuterade spongif.webporma encefalopatierna är främst relaterad till mutationer i PRNP-genen. Dessa mutationer berör dock olika kodon av denna gen, därför urskiljs flera olika prionsjukdomar. En relativt nyligen beskriven (2008) enhet är prionopati med varierande känslighet för proteas. Personer som lider av denna sjukdom är bärare av mutationer i så många som tre kodoner av PRNP-genen. Vid prionopati med varierande känslighet för proteas upplever patienterna:

  • kognitiv funktionsnedsättning
  • extrem svårighetsgrad av psykiatriska störningar: de kan vara eufori och agitation, men också betydande apati
  • dysartrii
  • afasi (språkstörningar)

Den genomsnittliga varaktigheten av sjukdomen i denna prionopati är mindre än 4 år.

Spongif.webporm encefalopati: kuru

Kuru anses nu vara en sjukdom som praktiskt taget inte existerar längre - den påträffades hos stammar från Papua Nya Guinea som utövade kannibalistiskt beteende. Det dominerande symtomet på denna spongif.webporma encefalopati är progressiv cerebellär ataxi. Det kan åtföljas av ofrivilliga rörelser (främst i form av chorea, skakningar och atetos), såväl som urin- och fekal inkontinens. Patienter på kuru upplever också betydande humörsvängningar, de utvecklar primitiva reflexer (t.ex. att suga). Ett ganska karakteristiskt problem i fallet med denna prionsjukdom är påtvingade anfall av gråt eller skratt - på grund av de senare fenomenen kallas kuru ibland för "skrattadöd".

Spongif.webporm encefalopati:diagnostik

Prionsjukdomar kan misstänkas på grundval av patientens symtom. De är dock ganska ospecifika, eftersom de också kan dyka upp i samband med ett antal andra sjukdomar som inte är relaterade till prioner. Av denna anledning används följande även vid diagnos av spongif.webporm encefalopati:

  • avbildningstester (t.ex. magnetisk resonanstomografi, som gör det möjligt att upptäcka förändringar relaterade till degenerering av hjärnan av prionproteiner),
  • laboratorietester (som bedömning av proteinkoncentrationer i cerebrospinalvätskan, t.ex. MAP-tau, S-100 eller 14-3-3 proteiner),
  • genetiska tester (som gör det möjligt att upptäcka förekomsten av mutationer hos patienten),
  • immuniseringstester (med antikroppar mot prionproteiner).

Diagnosen kan också bekräftas genom obduktionsundersökning av hjärnan, där det är möjligt att hitta förändringar som är karakteristiska för spongif.webporm encefalopati. Dessa kan vara svampiga lesioner, olika fördelade och med en annan struktur (beroende på den specifika sjukdomsenheten), amyloida plack och neuronala defekter.

Spongif.webporm encefalopati: behandling

Prionsjukdomar är för närvarande obotliga - trots många studier som har pågått i många år, har medicin fortfarande inga läkemedel som kan bromsa eller helt hämma deras utveckling. Symtomatisk behandling används hos patienter med spongif.webporm encefalopati för att lindra intensiteten av symtomen och förbättra deras livskvalitet så mycket som möjligt, men arbetet med att behandla spongif.webporm encefalopati pågår fortfarande. Forskare försöker använda olika metoder - det första exemplet är genterapi. De skulle påverka nukleinsyror och de mutationer som finns i deras struktur - syftet med att tillämpa genterapi skulle vara att neutralisera fel i den genetiska koden. Ett annat tillvägagångssätt är grunden för immunologisk terapi - arbete pågår för att skapa antikroppar vars roll skulle vara att eliminera patogena prioner. En annan metod där potentialen för att bekämpa spongif.webporm encefalopati ses är behandling med användning av syntetiserade proteinmolekyler, som när de introduceras i patientens kropp skulle neutralisera patologiska proteiner

Kategori:

Neurologi