Wolf-Hirschhorns syndrom är en grupp fosterskador som består av en komplex grupp tillstånd. På grund av deras specifika karaktär diagnostiseras denna sällsynta genetiska sjukdom vanligtvis under den första veckan av ett barns liv. Vilka är orsakerna och symtomen på Wolf-Hirschhorns syndrom? Vad är behandlingen av detta tillstånd? Vilken roll har rehabilitering vid behandling av patienter?

Wolf-Hirschhorns syndrom(Wolf-Hirschhorns syndrom, WHS) är ettfosterskador , som beskrevs först på 1960-talet förra seklet . WHS ären sällsynt genetisk sjukdomeftersom det finns 1: 50 000 födslar (data från USA) och diagnostiseras oftare hos flickor.

Vanligtvis dör 1/3 av patienterna före 2 års ålder på grund av komplikationer från sjukdomen associerad med Congenital Defect Syndrome (främst myokarddefekter och aspirationspneumoni).

Wolf-Hirschhorns syndrom: orsakar

Sjukdomen orsakas av en mikrodeletion av ett fragment av ett av kromosom 4-paret, dvs förlusten av en del av DNA. Ett av paren av kromosom 4 saknar ett fragment av den korta armen som orsakar fosterskador. Vissa av komponenterna i det genetiska materialet går förlorade i skedet av genotypbildning (enskild uppsättning gener). Storleken på defekten påverkar inte sjukdomssymtomens svårighetsgrad, eftersom varje, även den minsta, mikrodeletion leder till att sjukdomen uppstår.

Wolf-Hirschhorns syndrom - symptom

Symtom på Wolf-Hirschhorns syndrompå grundval av vilka en preliminär diagnos kan ställas är:

  • låg födelsevikt
  • hypotoni (minskning av muskeltonus)
  • mikrocefali (onaturligt liten skallestorlek)
  • intellektuell funktionsnedsättning

Ansiktsdysmorfismen liknar en grekisk hjälm (d.v.s. pannan är hög och framträdande) och den onorm alt lilla underkäken är också karakteristisk. Också märkbara är breda ögon (så kallad okulär hypertelorism), hängande ögonlock, bred näsa, lågt ansatta öron, stora öron. I vissa fall kan en läpp- och gomsp alt också vara synlig.

Defekter kan också indikera genetiska avvikelserstrukturen hos yttre och inre könsorgan (hos pojkar, t.ex. hypospadi, hos flickor, t.ex. underutveckling av slidan, livmodern), samt defekter i hjärtat, skelettsystemet, matsmältningssystemet, mönster. Patientens immunförsvar är försvagat

Det bör noteras att dessa defekter inte behöver inträffa samtidigt

CHECK>>Vilka är de vanligaste medfödda hjärtfelen?

Wolf-Hirschhorns syndrom: diagnos

På grund av det faktum attWolf-Hirschhorns syndrombestår av en komplex grupp av sjukdomar, bör patienten undersökas av läkare från flera specialiteter, inklusive: neurolog, kardiolog, ögonläkare och ÖNH-specialist.

För att ställa en slutgiltig diagnos är genetisk testning nödvändig (inklusive cytogenetisk testning, dvs. kromosomtestning, och in situ fluorescenshybridisering).

Diagnosen kan ställas inte bara efter att barnet har fötts, utan också i de tidiga stadierna av fostrets utveckling. För detta ändamål bör prenatala tester utföras, såsom icke-invasivt ultraljud och fostervattenprov (att ta ett litet prov av fostervatten), provtagning av korionvillus eller perkutan navelsträngsblod (detta är invasiva tester och medför därför risk för komplikationer).

CHECK>>Är abort möjlig vid en genetisk sjukdom?

Wolf-Hirschhorns syndrom: behandling

Wolf-Hirschhorns syndrom är obotligt. Endast behandling används, som består i att lindra symtomen på sjukdomen, det vill säga främst rehabilitering. Systematisk träning är en viktig del av behandlingen eftersom vissa patienter enligt forskning kan leva till vuxen ålder tack vare det.

Kategori:

Genetiska sjukdomar