Polycystisk njursjukdom, både autosomal dominant (ADPKD) och autosomal recessiv (ARPKD), är en genetisk sjukdom som leder till njursvikt. Det finns inget botemedel med det, och behandlingen som används tjänar bara till att bekämpa efterföljande symtom. Oftast behöver patienter med polycystisk njursjukdom en transplantation.

Polycystisk njursjukdom( Renal cystisk degeneration , latindegeneratio polycystica renum , ang. polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som påverkar njurarna

Beroende på formen av polycystisk njursjukdom kan de första symtomen förväntas vid olika tidpunkter i livet och själva förvärringen av sjukdomen varierar.

Men slutet är alltid detsamma. På grund av de många, ständigt växande cystorna (cystor fyllda med vätska) som sätter konstant tryck på njurarna (på vilka de sitter), förstörs själva organets strukturer.

Njurar kan "växa" på detta sätt, och deras "bubbla", cystiska yta kan kännas även vid beröring och synlig för blotta ögat. Detta leder oundvikligen till ytterligare funktionsnedsättning och bildandet av kronisk njursvikt.

Polycystisk njursjukdom: typer

Det finns två huvudformer av polycystisk njursjukdom:

  • autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)- förekommer med en frekvens av 1: 400-1: 1 000 födslar, det är den vanligaste genetiskt betingade njursjukdomen, det står för för 8-15 procent av fallen njursjukdom i slutstadiet som kräver njurersättningsterapi
  • autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)- inträffar med en frekvens på cirka 1: 20 000 födslar; avslöjas i spädbarnsåldern är det möjligt att upptäcka det prenat alt

Det kan också finnas: förvärvad cystisk sjukdom, cystisk njurdysplasi, polycystisk nefropati och andra nefropatier

Autosomal polycystisk njursjukdom

Polycystin-njursjukdom som ärvs huvudsakligen med den autosomala genen (ADPKD) orsakas av en mutation av PKD1- och PKD2-generna (ansvarig för kodningen av polycystin-1- och polycystin-2-proteiner).

De vanligaste komplikationerna som leder till en patients död är arteriell hypertoni och dessföljdsjukdomar, stroke på grund av bristning av aneurysm och urinvägsinfektioner

Det uppträder vanligtvis mellan 30 och 50 år och påverkar alltid båda njurarna samtidigt.

Diagnosen av sjukdomen ställs med hjälp av en ultraljudsundersökning av bukhålan, vilket kan stödjas av ytterligare tester, t.ex. tomografi.

Om diagnosen visar minst tre cystor i en av njurarna, med en positiv familjehistoria (någon i familjen led av detta tillstånd), kan man dra slutsatsen att det är ADPKD.

ADPKD ger följande symtom:

  • högt blodtryck
  • svaghet
  • smärtor i buken och ländryggen (smärtor kan vara skarpa och korta, såväl som långa och matta)
  • urinvägsinfektioner
  • huvudvärk
  • i urinen hos en sjuk person kan du ofta hitta närvaron av protein och röda blodkroppar

Dessutom, på grund av det faktum att det är en multiorgansjukdom, förutom förändringar i njurarna, anges det hos patienter med ADPKD:

  • levercystor, vanligtvis asymptomatiska
  • mjältcystor
  • bukspottkörtelcystor
  • lungcystor (mindre vanliga)
  • aneurysm i artärerna i hjärnans bas
  • mitralisklaffframfall eller annan hjärtklaffsjukdom (mitralisuppstötningar, trikuspidaluppstötningar)
  • aortaaneurysm
  • kolon divertikulos
  • bukbråck

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) utvecklas under neonatala och perinatala perioder. Antar en form som är mycket farligare än ADPKD och slutar ofta med döden.

ARPKD försämrar inte bara njurfunktionen, utan orsakar också:

  • avvikelser i andningsorganen (lunghypoplasi, atelektas) som orsakar andningssvikt
  • symtom relaterade till portal hypertoni (splenomegali, hypersplenism, esofagusvaricer)

Cystor utvecklas i njurarna och i lungorna också.

Njurfunktionen är allvarligt nedsatt och leder ofta till andningssvikt eller arteriell hypertoni. Vid omkring 20 års ålder utvecklar nästan alla patienter njursjukdom i slutstadiet. Sjukdomen kan upptäckas vid prenatala undersökningar

Hur lever man med polycystisk njursjukdom?

Hos patienter som lider av någon polycystisk njursjukdom rekommenderas nefroskyddande behandling i första hand, d.v.s. för att bibehålla njurfunktionen så länge som möjligt: ​​en hälsosam livsstil och framför allt hälsosamnäring. Din kost bör vara låg i protein och fett.

Dessutom bör du alltid ta hand om din kroppsvikt, övervaka kalcium-fosfatbalansen och blodtrycket.

Vid njursvikt och njursvikt i slutstadiet ska njurersättningsterapi (dialys) ges.

Kategori:

Urologi och nefrologi