Diagnosen kom efter åtta år av felaktig behandling och kom som en chock: Asien led av en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Hennes muskler förvandlades gradvis till ben, och varje trauma - vilket händer väldigt ofta hos barn - ledde till episoder av exacerbation av sjukdomen. Idag kämpar Joanna, en vuxen, med många svårigheter, men många av oss kan avundas hennes optimism.
Du är en av de 26 personer i Polen som bor med FOP. Det finns mindre än 1000 av dem i världen. Vad är denna sjukdom?
Progressiv ossifierande myosit (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP förkortas, och det är denna akronym som oftast används för att identifiera denna sjukdom. FOP är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, en av två miljoner föds med den. Det orsakar allvarlig funktionsnedsättning och består i progressiv heterotopisk förbening, dvs onormala omvandlingar av muskler, ligament och senor till benvävnad. Ossifiering kan uppstå spontant eller som ett resultat av en episod av förvärring av sjukdomen, vanligtvis orsakad av en mjukvävnadsskada.
I takt med att sjukdomen fortskrider, begränsar benvävnad från extraskelett i allt högre grad rörligheten i lederna, vilket orsakar en kraftig försämring av prestanda och rörlighet. Det är också associerat med nedsatt andningsfunktion och ökad risk för för tidig död. FOP orsakas av en mutation i ACVR1-genen, vilket leder till onormal aktivering av benmorfogenesvägar
I FOP förvandlas inte ögat till en njure, utan hjärtat förvandlas till en lunga. Inget organ blir annorlunda. FOP orsakar vad som verkar vara onaturligt - det gör att en muskel förvandlas till ben. Jag vet, det är svårt att tro, men en sådan förvandling finns.
Vilka delar av kroppen attackerar han?
FOP angriper nacke, ryggrad, bröst, axlar, armbågar, handleder, höfter, knän, vrister, käke och många andra ställen. Ossifiering fortskrider enligt ett specifikt mönster. Vanligtvis dyker extra ben upp runt nacken, ryggraden och axlarna först, och dyker sedan upp i armbågar, höfter och knän. För mig började det på ett icke-standardiserat sätt, eftersom vänster knä var immobiliserat. Sjukdomen går förbi diafragmans muskler, tunga, ögon, ansikte och hjärta.
Hur fungerar FOPbegränsar rörligheten?
Hos en frisk person binder leder, såsom knän och armbågar, ihop benen och möjliggör rörelse. I FOP förvandlas ligamenten som täcker lederna, liksom de muskler och senor som är nödvändiga för ledrörelser, till ytterligare benvävnad. Som ett resultat blir trafiken i de områden som påverkas av FOP svår eller omöjlig.
När visade det sig att du var sjuk?
Efter födseln fick jag diagnosen valgus på mina stortår, då hade ingen kopplat detta faktum till ett tidigt symptom på en extremt sällsynt sjukdom. Barnmorskan sa till min mamma att om hon masserade dessa fingrar så skulle de räta ut sig med tiden. Men de rätade upp sig inte …
Sjukdomen visade sig med all sin kraft i slutet av det tredje levnadsåret - när jag lärde mig att cykla ramlade jag av den och fick en skada i mitt vänstra knä. Några dagar efter denna händelse kräktes jag, jag hade låggradig feber, svullnad i vänster ben uppträdde. Inom en vecka var benet i knät immobiliserat
Hur är det med ögonblicket för diagnos? Hur var det möjligt att avgöra vad du är sjuk i?
Ingen kunde korrekt diagnostisera mig. Jag hade tre operationer som syftade till bl.a. Att ta bort de extra benen som blockerade mitt vänstra knä, men efter varje sådan operation växte de extra benen tillbaka och det fanns ännu fler… Det var först efter åtta års felaktig behandling som jag upptäckte att jag hade FOP. Jag fick diagnosen med henne på grundval av en intervju, klinisk bild, röntgenbilder och ytterligare tester. Jag fick diagnosen, men ingen berättade för mig hur jag skulle gå vidare med sjukdomen. Jag lämnades åt mig själv.
Har ditt liv förändrats efter diagnosen?
Det var praktiskt taget ingen skillnad. Jag visste bara om FOP vad sjukdomen gjorde med min kropp - jag kände att mina rörelser blev mer och mer begränsade, jag kunde till exempel inte ta på mig en hatt eftersom mina händer bara nådde upp till ögonhöjden, jag hade svårt att ta på mig skorna eftersom jag inte kunde komma tillräckligt lågt och böja mig ner, jag kände smärta när jag sprang eftersom mitt vänstra knä var stelt. På den tiden förstod jag inte varför min kropp blev en levande staty. Jag levde ett norm alt liv - som barn hoppade jag från en gunga, gled i snön, spelade fotboll - ingen sa till mig att det var farligt för mig.
Jag gick på offentlig dagis och allmän skola. När jag började få mer och mer problem med att gå gick jag över till individuell undervisning. Lärare brukade komma hem till mig. På grund av att jag inte hade några riktlinjer för FOP visste jag inte att för att minimera effekterna av sjukdomen var jag tvungen attundvika skador som slag, fall, skärsår. Jag lekte med andra barn, och fördelen med denna okunskap var att jag fick fina vänner genom leken. Nackdelen var att FOP utvecklades snabbare på grund av traumat under barndomens galenskaper.
När insåg du sjukdomens begränsningar?
Det var när jag tog ut min cykel - samma som jag föll från tidigare - för att överraska mina föräldrar och visa dem att jag kan cykla på den. Jag var åtta år då, efter många års behandling på olika sjukhus, och jag trodde naivt att om jag satte mig på den här cykeln så skulle mitt knä böjas underbart. Detta hände dock inte.
Vad är FOP-blixtar? Är de smärtsamma?
En blixt uppstår när kroppen börjar bilda nytt ben. Det är inte känt vad som initierar denna process, men när den väl börjar leder den till vävnadssvullnad och betydande obehag. Ibland mår jag illa och har lätt feber. En enstaka flare-up kan pågå så länge som 6-8 veckor, och mer än en flare-up kan inträffa under den akuta fasen av FOP.
I en blixt kan ledstelhet uppträda över natten. Stelhet orsakas av svullnad och tryck i muskeln under de tidigaste stadierna av ny benbildning. Blixtarna är vanligtvis smärtsamma, men smärtans intensitet kan variera. Jag har glimtar där smärtnivån är 10/10 och jag kan bita i väggarna under denna tid så länge smärtan upphör. Smärtan avtar efter att blossen upphör. Det orsakas inte så mycket av det extra benet i sig utan av processen för dess bildning.
Kan det extra benet tas bort?
Nej, benvävnaden kommer då att förnyas och begränsa din rörlighet ännu mer. Kirurgiska ingrepp gör ofta situationen värre. Operationen verkar vara en logisk lösning – något har växt, man måste ta bort det och det är det. Effekten av att göra det är dock att sjukdomen är ännu mer aggressiv. Det här är en ond cirkel.
I barndomen har nästan alla av oss några planer och drömmar för det framtida yrket. Vilka drömmar hade du?
Min barndom består av sjukhus sammanvävda med pass hemma. Jag tänkte inte på den tiden vad jag ville bli när jag blev stor. Min enda dröm var att återhämta mig.
Hur ser dina dagar ut? Stöter du på några problem relaterade till vardagens funktion?
En av livets grunder är rörelse. FOP denna rörelse tar det, förvandlar min kropp till ett fängelse och vänder upp och ner på mitt liv. Tidigare kunde jag gå upp för trappan på egen hand, nu måste duta mig ner för trappan. Tidigare tog jag på mig byxor själv, nu måste någon ta på mig dem. En gång kunde jag ta ett glas vatten själv, nu måste den andra personen hålla det här glaset vatten så att jag kan dricka.
Mina händer, ryggrad, höfter och ben är orörliga. Jag kan inte utföra de grundläggande aktiviteterna i vardagen på egen hand. Mina släktingar hjälper mig i mitt fungerande. Min prioritet nu är att köpa en elektrisk vagn skräddarsydd efter mina behov. En sådan vagn är dyr. Jag har samlat in pengar för att köpa en barnvagn i snart ett år. Jag är förmånstagare av Avalon Foundation. Du kan hjälpa mig att förverkliga den här drömmen genom att ge en donation eller genom att ge en procent av skatten. Jag vill vara så självständig jag kan. Den här vagnen gör det möjligt för mig att röra mig självständigt, den ger mig frihet
Hur reagerar främlingar på nyheterna om din sjukdom?
Varierar. Vissa människor gogglar ögonen och öppnar munnen vid, andra är rädda för att röra mig för att inte skada mig… Det finns också människor som inte bara ser mig som en sjukdom utan som en människa - den här reaktionen är den bästa . Jag är människa som vi alla. Jag har passioner, förverkligar mina drömmar och känner ett behov av att vara en fullvärdig del av samhället.
Vad tycker du om?
Jag kan njuta av små saker. Jag uppskattar det jag har. Lycka är lätt. För en tid sedan hade jag den här situationen: när jag väntade på hissen på hotellet väntade en herre med en hotellhandduksvagn på hissen bredvid mig. Jag sa till honom: - Åh! Jag också med barnvagn. Herren log. Jag gillar att göra människor glada.
Jag har en distans till mitt handikapp och jag kan göra narr av det. Trots alla dessa fysiska svårigheter har jag mycket optimism, tro och tacksamhet – jag uppskattar det jag har. De säger att jag är specialist på komplicerade frågor. Mitt motto: i en hopplös situation är vägen ut i en situation. Jag är kreativ, ambitiös och uthållig.
Tillåter sjukdomen dig att arbeta?
Det finns en paradox här - i tidig vuxen ålder, när min kropp var mer effektiv, gömde jag mig från världen, jag kunde inte förklara mina rörelsebegränsningar för mig själv och andra, jag hade en låg självkänsla. Jag gillade inte mig själv. Jag behövde mycket tid för att förlika mig med tanken på att jag hade en sådan försvagande sjukdom, att acceptera min kropp, för att hitta mening med mitt liv. För närvarande tillgodoses jag av aktiviteter för personer med funktionsnedsättning, speciellt personer med FOP. Jag driver också en blogg på Facebook - "Två skelett i en kropp."
Du skrev på bloggen som du skulle vilja presenterai Polen, screening av nyfödda för FOP. Betyder detta att det redan kan diagnostiseras hos så små barn?
FOP är en genetisk sjukdom. Bebisar med FOP tycks vara fysiskt friska vid födseln, med undantag för de karakteristiska missbildningarna i stortån, som är kortare och ibland böjda inåt. Även om dåligt utvecklade tår inte är ett stort problem, är de ett viktigt tidigt symptom på FOP före uppkomsten av förbening på flera platser. Berättelsen om en 17 månader gammal flicka med misstänkt FOP, som jag beskrev på min blogg, som genomgick två operationer och ett halvt års cellgiftsbehandling, visar att diagnosen FOP i Polen ser dålig ut.
Sjukdomen är nästan helt okänd i Polen. Flickan har sneda fingrar. Behandlingen hon fick försämrade hennes hälsa. Jag vill ändra på det genom att införa screening för FOP. Sådana screeningtester skulle kunna förhindra onödigt lidande, förkorta diagnostiden och förhindra feldiagnostik. Viktigt är att dessa screeningtest för nyfödda är billiga och faktiskt kostar ingenting. Så lite behövs för att förhindra att den här 17 månader gamla flickan händer igen.
Och hur behandlas FOP? Är det ens möjligt idag?
Under en exacerbation av sjukdomen används symtomatisk behandling för att minska inflammationen som följer med bildningen av ytterligare ben - genom att minska inflammationen med för närvarande tillgängliga läkemedel är det möjligt att minska utvecklingen av benbildning i viss mån. Grunduppsättningen för denna period är prednison plus kalium.
I början av 2022 godkände den kanadensiska statliga myndigheten He alth Canada det första erkända läkemedlet för FOP. Jag har väntat på denna information i över 30 år sedan mitt första extra ben dök upp. Jag tror att när läkemedlet kommer in på den europeiska marknaden kommer det att bli mindre smärta i mitt liv. Ett effektivt FOP-läkemedel är min viktigaste dröm. Jag vet inte priset på detta läkemedel än. Kostnaden är försumbar. Det är viktigt att drogen finns där, för pengar kan erhållas, och FOP:s härjningar kan ofta inte göras ogjort.
Har du kontakt med andra människor som bor i Polen med samma sjukdom som du?
Det finns en sluten grupp på Facebook för personer med FOP och deras anhöriga. Vi är tillsammans för att vi vet vad FOP är. Vi vet att vi kan lita på varandra. Vi stöttar varandra i svåra tider. Vi skapar FOP-familjen.
Joanna skriver om sin sjukdom på Facebook - Två skelett i en kropp
Läs andra artiklar från serien jag lever med …
- Jag bor med Hashimoto: "Läkare sa åt mig att äta1000 kcal per dag "
- Jag lever med ett funktionshinder. "Han fick bara ett certifikat för ett år, eftersom ingen trodde att han skulle överleva"
- Jag lever med Crohns sjukdom: "Jag hörde att från och med nu kommer mitt liv att förändras mycket"
- Jag lever med ett funktionshinder. "Jag förväntar mig inte att Gabryś ska vara ett geni"
- Jag lever med Roberts syndrom: "Läkarna gav henne inte en chans att överleva, vi skulle ta blod från ett dött barn"
- Jag lever med bipolär sjukdom. Mika Urbaniak: alkohol var min flykt, den dränkte mina känslor
- Jag lever med drogresistent depression: "Att vara på droger kunde jag fortfarande inte klara av mitt liv"
- Jag lever med multipel skleros. "Det handlar inte om att sitta ner och gråta"
- Jag lever med stomi. Agatas berättelse: Jag levde i 26 år med en inaktiv tarm utan diagnos
- Jag lever med schizofreni: "Jag hörde: de borde stänga dem"
- Från serien "Jag lever med": "Ögonblicket av sammanbrott kommer när behandlingen tar slut"
- Jag lever med Möbius sjukdom och mer. Julia kan inte le, kisa eller rynka pannan