Menkes sjukdom, eller lockigt hår, är en sjukdom där håret, till följd av kopparbrist, skadas av vågigt hår - därav namnet. Detta är dock inte de enda symptomen på denna sällsynta genetiska sjukdom. Vilka är orsakerna och andra symtom på Menkes syndrom? Hur går behandlingen av patienter med denna sjukdom?
Menkes sjukdom( NMK ), annars ärlockigt håren sällsynt genetisk sjukdom sjukdom. Dess kärna är störningar i kopparmetabolismen i kroppen, vilket leder till brist på detta element.
Menkes syndromär en könsrelaterad sjukdom och drabbar mestadels det manliga könet. Honor bär den muterade genen
Prevalensen av Menkes sjukdom i Europa uppskattas till 1 / 100 000-1 / 300 000 levande födda. De flesta patienter dör före 4 års ålder.
Menkes sjukdom - orsakar
Orsaken till Menkes syndrom är en mutation i genen som kodar för det koppartransporterande ATPaset av P-typ (ATP7A). Mutationer i ATP7A-genen leder till en minskning av intestinal kopparabsorption och intracellulär transport i det centrala nervsystemet och bindväv, och därmed - till en brist på detta element i kroppen
Menkes sjukdom - symptom
Kopparbrist minskar bildningen och funktionen av många enzymer, vilket stör det centrala nervsystemets funktion. Då uppstår symtom som psykomotorisk retardation, nedsatt muskeltonus och kramper. Dessa störningar åtföljs av abnormiteter förknippade med bindvävsrubbningar, såsom divertikula i urinblåsan, förtunning av benstrukturen i skallen och långa ben, och många revbensfrakturer.
Onormal hud- och hårstruktur (inklusive ögonbryn och ögonfransar) är också karakteristiskt för Menkes syndrom. Huden är hängig (för voluminös) och håret blir lockigt och grovt samt går sönder med jämna mellanrum. På grund av förändringen i dess struktur, frakturer och vändningar skiljer sig detta hår tydligt från naturligt friskt och lockigt hår. Dessutom är håret vanligtvis vitt eller silverfärgat
En annan ansiktsstruktur kan också dra till sig uppmärksamhet: med breda kinder, platt näsrygg, hängandeögonlock och minskade ansiktsuttryck. Vanligtvis verkar blek (lågpigmenterad) hud för skrymmande i nacken, i armhålorna och på bålen
Symtom på Menkes sjukdom uppträder vanligtvis mellan 2 och 4 månaders ålder, men under neonatalperioden kan symtom som är karakteristiska för sjukdomen upptäckas, såsom ätsvårigheter, hypotermi, andningsstörningar och muskelhypotoni.
Mankes sjukdom - diagnos och behandling
Diagnosen av Menkes sjukdom baseras på de kliniska symtomen och utvärderingen av två biokemiska markörer - en minskning av nivån av koppar och ceruloplasmin i blodserumet
Behandlingen består i att administrera (subkutant eller intravenöst) preparat för att komplettera kopparbrist. Enligt läkares observationer kan de i vissa fall leda till en liten förbättring av den psykomotoriska utvecklingen och sakta ner den neurodegenerativa processen eller inte alls påverka sjukdomsförloppet.