Ehlers-Danlos syndrom är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av överrörlighet i leder och ömtålig, översträckt hud. En patient med EDS har nedsatt kollagensyntes och/eller strukturen av bindväv. Patienter med Ehlers-Danlos syndrom klagar ofta över ledvärk och många stukningar och luxationer, men detta är inte den enda risken som följer med detta tillstånd. EDS påverkar många andra organ och system i kroppen. Vad ska jag veta om EDS?

Ehlers-Danlos syndrom , som knappast uppmärksammas av läkare, är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar. Hos en sjuk person störs bildningen och/eller strukturen av kollagen, bindvävens byggsten, så att det första karakteristiska symtomet ofta är hypermobila leder. Överdriven slapphet i lederna leder till luxationer och luxationer (t.ex. knäskålar eller axlar), och i vissa typer av syndromet är patientens hud mycket stretchig och det är inte ovanligt att se blåmärken från de minsta kontusionerna.

Det finnsfjorton typer av EDS , av vilka tretton genetiska mutationer som leder till sjukdomen har hittats. För den hypermobila typen har ingen motsvarande gen ännu upptäckts. Ehlers-Danlos syndrom ärvs som autosom alt recessivt eller dominant, men ibland finns det en de-novo mutation, vilket innebär att den uppstår spontant och föräldrarna till det sjuka barnet inte skickade den defekta genen till honom.

Ehlers-Danlos syndrom är mer än bara luxationer och ledvärk. Bindväv finns i hela kroppen, så många organ och system i kroppen hos en person med Ehlers-Danlos syndrom kanske inte fungerar korrekt om det inte fungerar som det ska. I vissa fall, särskilt i den vaskulära typen, är den direkt livshotande och förkortar dess förväntade livslängd

De äldsta omnämnandena av denna sjukdom går tillbaka till antiken och den beskrevs redan av Hippokrates, men än i dag är det omöjligt att uppskatta antalet patienter på grund av den låga medvetenheten om sjukdomen och ett mycket varierat förlopp . Som ett resultat kan personer som drabbats av sjukdomen ofta inte få en diagnos på flera år. De hänvisas ibland till en psykiater eller cirkus på grund av deras fenomenala färdigheter i att sträcka ut huden och böja benen ("gummiman").

EDS anses inträffa från 1: 2 500-1: 10 000människor.

Ehlers-Danlos syndrom - symptom

Ehlers-Danlos syndrom har grundläggande symtom och ytterligare symtom som beror på typen. Detta betyder dock inte att alla med en viss typ kommer att uppleva samma symtom eller samsjukligheter.

Grundsymtom är indelade i led- och hudsymtom

Ehlers-Danlos syndrom - ledsymptom

  • hypermobilitet (baserat på Beighton-skalan) och ett mycket brett utbud av rörelser
  • ledslapphet
  • frekventa skador
  • dislokationer
  • dislokationer och komplikationer efter dem
  • degeneration (inklusive knädegeneration, degeneration av ryggraden), även hos unga

Ehlers-Danlos syndrom - hudsymptom

  • delikat, kallad "silkeslen", mjuk hud
  • överdrivet stretchig hud i vissa typer
  • förekomst av atrofiska ärr
  • keloidformation
  • lätt att få blåmärken

Ytterligare symtom på Ehlers-Danlos syndrom

Kan innehålla:

  • mitralhjärtklaffuppstötningar
  • sprödhet i organ (blodkärl, tarmar, urinblåsa), vilket kan leda till att de brister
  • synproblem (astigmatism) och varierande mönsterdefekter, svårighet att välja glasögon
  • skolios och/eller kyfoskolios
  • varus i fötterna och/eller knäna
  • många andra

Ehlers-Danlos syndrom - samsjukligheter

Samsjukligheter, såväl som ytterligare symtom, varierar beroende på typen av syndrom och beror på personen. Patienter med Ehlers-Danlos kan ha problem med:

  • immunsystem (t.ex. MCAS, mastcellsaktiveringssyndrom, astma)
  • matsmältningssystem (t.ex. matintoleranser, colon irritabile)
  • cirkulationssystem (t.ex. aneurysm, vaskulär dissektion)
  • urogenitala systemet (t.ex. svårigheter att upprätthålla graviditet, framfall av fortplantningsorganen)
  • endokrina systemet (t.ex. sköldkörtelsjukdom, endometrios)
  • nervsystemet (t.ex. Chiaris missbildning, huvudvärk av olika ursprung, inklusive migrän; förankring av ryggmärgen)
  • rörelseapparat (t.ex. instabilitet i ryggraden, artros, osteoporos)

Personer med EDS åtföljs också av smärta, inklusive muskelsmärta, kronisk trötthet, och lider mycket ofta av sömnstörningar, ångest och depression.

Ehlers-Danlos syndrom - typer

Typer av Ehlers-Danlos syndrom:

  • klassisk (cEDS)
  • gillar klassiska (clEDS)
  • kardiovaskulär (cvEDS)
  • kärl(vEDS)
  • hypermobil (hEDS)
  • artrochalasia (aEDS)
  • dermal (dEDS)
  • kyphoscoliotic (kEDS)
  • Brött hornhinnesyndrom (BCS)
  • spondylodysplastic (spEDS)
  • med muskelkontrakturer (mcEDS)
  • myopatisk (medicin)
  • Parodontit (PEDS)
  • odefinierat (diagnostiserats i tre obesläktade familjer, i fyra personer)

Ehlers-Danlos syndrom - diagnos

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom är baserad på genetiska tester. När det gäller den hypermobila typen ställer läkaren en klinisk diagnos genom att bekräfta symtomen och utesluta andra bindvävsrubbningar

Ehlers-Danlos syndrom - behandling

Ehlers-Danlos syndrom är en obotlig sjukdom med ett oförutsägbart förlopp. Behandlingen består i att lindra symtom, eliminera samsjukligheter och profylax (t.ex. ett årligt besök och ultraljudsundersökning av bukhålan av en gastroenterolog).

Uppföljningsbesök hos läkare från olika specialiteter kan förhindra en plötslig försämring av hälsan och upptäcka dolda sjukdomar innan de får oåterkalleliga effekter. Eftersom kronisk smärta är en integrerad del av EDS, rekommenderas patienter att gå till en smärtklinik för att förbättra sin livskvalitet och ges lämplig farmakoterapi. Att ta hjälp av en fysioterapeut kommer också att vara till stor hjälp.

  • Lätt ledhypermobilitetssyndrom, d.v.s. ledslapphet
  • Reumatiska sjukdomar - orsaker, typer, symtom och behandling

Kategori:

Genetiska sjukdomar