Forskare har redan upptäckt åtminstone några få gener som kan vara associerade med förekomsten av schizofreni. Vissa rapporter säger att mutationer leder till förändringar i mängden neurotransmittorer i hjärnan, medan andra hävdar att genetiska störningar kan försämra hjärnans plasticitet. Sambandet mellan gener och schizofreni kan också bevisas av det faktum att om någon från en viss persons familj lider av schizofreni, löper han eller hon en ökad risk att utveckla denna sjukdom.

Schizofrenianses vara en av de allvarligaste psykiatriska sjukdomarna. Under den är hela den sjukes psyke oorganiserat - därav namnet på denna sjukdom, eftersom den kommer från de grekiska orden schizein (att splittra) och phren (sinne).

Eftersom schizofreni kan försämra patienternas liv, såväl som de - inte ovanliga - svårigheter som man stöter på vid behandling av schizofreni, analyserar forskare fortfarande de bakomliggande faktorerna. Det finns förmodligen ingen specifik orsak till schizofreni - etiologin för denna enhet tar hänsyn till bl.a. infektioner som patienter upplever under sitt intrauterina liv, men också patienters användning av psykoaktiva ämnen i de tidiga skeden av livet. En annan aspekt som potentiellt kan orsaka schizofreni är genetiska störningar.

Nedärvning av schizofreni: är gener relaterade till schizofreni?

Populationsprevalensen av schizofreni uppskattas till cirka 1 % och den är likartad i olika regioner i världen. Förekomsten av ett sådant förhållande kan därför tyda på att miljöfaktorer (relaterade till patienternas vistelseort) faktiskt spelar en mindre roll i patogenesen av schizofreni. Forskarnas uppmärksamhet riktas därför mot andra potentiella orsaker till denna sjukdom, inklusive mot gener och störningar relaterade till dem.

Ansträngningen som lagts ned på forskningen som hittills har gjorts har inte varit bortkastad – det har varit möjligt att upptäcka vissa gener, vars mutationer kan gynna utvecklingen av schizofreni. En sådan gen är COMT-genen, som kodar för enzymet katekol-o-metyltransferas. Detta protein är ansvarigt för metabolismen av neurotransmittorer, inklusive dopamin. Man har märkt att mutationer i COMT-genen kan leda tillförändringar i mängden dopamin i hjärnan - och det är störningarna i mängden av denna signalsubstans som finns hos patienter med schizofreni

En annan gen som verkar vara associerad med schizofreni är DISC1. Denna gen har till och med ett namn som härrör från sjukdomen som patogenes kan delta i - DISC1-förkortningen kommer från den engelska frasen "disrupted in schizophrenia", som kan översättas med "skadad i schizofreni". I studier utförda på möss noterades att mutationer av denna gen förändrar den sk hjärnans plasticitet. Denna funktion är särskilt viktig eftersom den tillåter sinnet att anpassa sig till förändrade miljöförhållanden - tack vare hjärnans plasticitet, för bildandet av nya neurala förbindelser. Man tror att abnormiteter i hjärnans plasticitet - som kan bero på en DISC1-mutation - kan öka risken för att utveckla schizofreni.

En annan gen som nyligen har nämnts i analysen av sambanden mellan genetiska störningar och schizofreni är C4-genen. Proteinprodukten av denna gen är involverad i nedbrytningsprocesserna av internuronala kopplingar. Sådana fenomen äger till och med rum helt fysiologiskt - förändringar i kopplingarna mellan enskilda nervceller sker till exempel under mänsklig mognadsprocess. Emellertid kan mutationer av C4-genen leda till överdriven nedbrytning av de nämnda kopplingarna och därmed bidra till uppkomsten av schizofreni.

Nedärvning av schizofreni: finns det tester som upptäcker genetiska störningar associerade med schizofreni?

För närvarande finns det inga kommersiella tester som gör det möjligt för oss att avgöra om vi har en genetisk sjukdom som är predisponerad för schizofreni. Sådan forskning kan vara av särskilt intresse för dem som har någon som lider av schizofreni i sin familj - deras risk att utveckla sjukdomen är trots allt högre än befolkningsrisken på 1%.

Det finns åtminstone några anledningar till att det inte finns några genetiska tester för att fastställa risken för schizofreni. Den första är att vetenskapen fortfarande inte har tillräckligt med kunskap om schizofrenis genetik. Som nämnts ovan har vissa gener som potentiellt är involverade i utvecklingen av denna sjukdom redan upptäckts, men de rapporter som för närvarande är tillgängliga kan tas som antaganden snarare än säkerhet. Man bör också ta hänsyn till att familjehistoria av schizofreni inte betyder att sjukdomen kommer att återkomma i andra familjemedlemmar i framtiden. Faktum är att i närvaro av schizofreni hos släktingar är risken attvi blir sjuka, det ökar (ibland till och med betydligt) men det betyder ändå inte att en sådan patient har samma genetiska störningar som sina anhöriga. Trots allt är procentsatserna ovan fortfarande bara en statistik.

En annan aspekt som förmodligen inte kommer att se genetisk testning för schizofreni på marknaden är patogenesen av själva sjukdomen. Man tror att etiologin för schizofreni är multifaktoriell och att sjukdomen endast utvecklas när flera olika patologier överlappar varandra. Man bör komma ihåg att genetiska störningar faktiskt kan bidra till schizofreni, men de är inte den enda faktorn som utlöser förekomsten av denna sjukdom hos patienter.

Värt att veta

Ärver schizofreni: löper vi ökad risk att ha en släkting med schizofreni?

Genetikens roll i utvecklingen av schizofreni kan också övertygas av det faktum att risken för denna sjukdom är högre om en medlem av en viss persons familj redan lider av den. Risken varierar och är direkt relaterad till graden av släktskap med patienten med schizofreni

Den största risken gäller enäggstvillingar: när en av dem lider av schizofreni är risken för samma sjukdom hos den andra tvillingen nästan 50 %. I andra fall kan risken vara så hög som: -5% om en av morföräldrarna lider av schizofreni, -6% om en bror eller syster lider av det, -13% om en av föräldrarna har schizofreni, -46% om en av föräldrarna har schizofreni, när båda föräldrarna har schizofreni

Kategori:

Psykiatri