Harmony prenat altestet är ett enkelt, säkert och icke-invasivt test som låter dig bedöma risken för kromosomala störningar som Downs syndrom och andra trisomier. Testet låter dig också bestämma barnets kön och upptäcka risken för könskromosomstörningar (X, Y). Det görs med ett blodprov taget från mamman. När ska jag göra Harmony Prenatal Test?

Innehåll:

  1. Harmonitest - effektivitet
  2. Harmonitest - trisomi
  3. Harmonitest - könskromosomstörningar
  4. Harmonitest – när ska man utföra?

Prenatal Harmony Testär baserat på de senaste framstegen inom icke-invasiv prenatal testning. Det är ett enkelt och säkert blodprov för mor och barn för att bedöma risken för vissa trisomier hos fostret.

Harmonitest - effektivitet

Det finns andra icke-invasiva screeningar för genetiska defekter hos foster med moderns serumkemi och/eller ultraljud. Men för trisomi 21 är andelen falskt positiva så hög som 5 % och andelen falsknegativ så hög som 30 %

Dessa tester kan därför felaktigt indikera förekomsten av en trisomi hos fostret, i en situation där resultatet borde vara negativt (testresultatet är då falskt positivt) eller tvärtom, de kan felaktigt indikera frånvaron av en fostertrisomi, även om trisomi existerar (testresultatet är då falskt negativt).

Harmony-testets falska positiva och falska negativa priser är betydligt lägre.

Diagnostiska tester, såsom fostervattenprov eller korionvillusprovtagning (CVS), är mycket exakta för att diagnostisera fostertrisomi, men som invasiva tester finns det en risk att förlora ett barn.

Harmony Prenatal Test detekterar mer än 99 % av fallen av fostertrisomi 21 med en falsk-positiv frekvens på mindre än 0,1%.

Harmonitest - trisomi

Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer som bär genetisk information, gjorda av DNA-strängar och proteiner. Trisomi är en kromosomstörning där tre kopior av kromosomen finns i stället för de normala två.

  • Trisomia 21

Detta är den vanligaste formen av trisomi hos nyfödda barn. Det är baserat på närvaron av en extra kopia av kromosomen21. Denna genetiska abnormitet orsakar Downs syndrom

Sjukdomen visar sig med mental retardation av varierande svårighetsgrad - från mild till måttlig. Patienter lider också av onormal struktur i matsmältningssystemet och medfödda hjärtfel. Downs syndrom uppskattas förekomma hos 1 av 740 födslar.

  • Trisomi 18

Denna defekt är relaterad till närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Trisomi 18 orsakar Edwards syndrom och är förknippad med en hög risk för missfall.

Spädbarn som föds med Edwards syndrom har många avvikelser som förkortar deras liv avsevärt. Edwards syndrom diagnostiseras vid 1 av 5 000 födslar.

  • Trisomi 13

Denna trisomi utvecklas när en extra kopia av kromosom 13 dyker upp. Detta är orsaken till Pataus syndrom, som löper stor risk för missfall. Spädbarn med trisomi 13 utvecklar vanligtvis svår medfödd hjärtsjukdom och andra allvarliga abnormiteter.

Barn med denna defekt lever sällan ett år. Prevalensen av trisomi 13 uppskattas till 1 av 16 000 födslar.

Harmonitest - könskromosomstörningar

Könskromosomerna (X och Y) bestämmer könet. Avvikelser i X- och Y-könskromosomerna, som leder till många sjukdomar, kan bero på frånvaron av en kopia av en kromosom, närvaron av en extra kopia eller närvaron av en ofullständig kopia.

Harmonitest med möjlighet till X, Y-kromosomanalys gör att du kan bedöma risken för syndrom:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelters syndrom)
  • monosomi X (X0) hos flickor (Turners syndrom)

Svårighetsgraden av symtom som är förknippade med dessa syndrom varierar mycket. Om de inträffar har de vanligtvis lindriga fysiska eller beteendestörningar.

Harmonitest – när ska man utföra?

Harmony Prenatal Test kan beställas av en gynekolog för kvinnor som är minst 10 veckor gravida. Den utförs i fallet med:

  • enstaka graviditeter från provrörsbefruktning (IVF) oavsett vilken metod som används, inklusive graviditeter från ett främmande ägg
  • tvillinggraviditeter (två-fertila) från naturlig befruktning och graviditeter till efter implantation av sitt eget ägg. Testet identifierar inte risken för mosaicism, partiella trisomier eller translokationer
  • NIFTY-test: icke-invasiv prenatal testning. Hur mycket kostar det?
  • SANCO-test - känslighet. Vilka defekter upptäcker fostret?
  • Dubbelt graviditetstest - PAPP-A och betahCG. Standarder och resultat
  • Trippeltest: icke-invasivt prenat alt test
  • Fostertranslucensbedömning - icke-invasiv prenatal undersökning
Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Forskning